Studie om klinisk prognos, riskfaktorer och genetisk grund för medfödd hjärtsjukdom (SCPRFGBCHD)

Medfödd hjärtfel (CHD) är en av fosterskador i hjärtats struktur och/eller stora kärl. Det finns många typer av hjärtfel, varav de flesta antingen hindrar blodflödet i hjärtat eller kärl nära det, eller gör att blod strömmar genom hjärtat i ett onormalt mönster. Hjärtfel är den främsta orsaken till fosterskador relaterade spädbarnsdödsfall. Hittills inser människor att orsakerna till CHD är den samtidiga effekten av miljön och genetiska faktorer, som båda förblir oklara. Den aktuella studien syftar till att undersöka alla möjliga perinatala miljöriskfaktorer för föräldrar och underliggande genetiska faktorer till CHD, inklusive DNA-variation och metyleringar. En sjukhusbaserad 1:1 matchad fallkontrollstudie genomförs. Försökspersoner rekryterades genom neonatalt screeningprogram, som inkluderar en klinisk symtomscreening följt av en hjärt-ultraljudsdiagnos för dem med minst en klinisk indikator. Blodprovet från deltagaren kommer att samlas in och föräldrarna till försökspersonerna kommer att intervjuas för att fylla i ett frågeformulär inklusive allmän information och möjliga riskfaktorer för CHD.