Estudio sobre pronóstico clínico, factores de riesgo y base genética de las cardiopatías congénitas (SCPRFGBCHD)

El defecto cardíaco congénito (CHD, por sus siglas en inglés) es uno de los defectos de nacimiento en la estructura del corazón y/o de los grandes vasos. Existen muchos tipos de defectos cardíacos, la mayoría de los cuales obstruyen el flujo sanguíneo en el corazón o en los vasos cercanos, o hacen que la sangre fluya a través del corazón con un patrón anormal. Los defectos cardíacos son la causa principal de muertes infantiles relacionadas con defectos congénitos. Hasta ahora, la gente reconoce que las causas de la cardiopatía coronaria son el efecto conjunto de factores ambientales y genéticos, los cuales siguen sin estar claros. El estudio actual tiene como objetivo investigar todos los posibles factores de riesgo ambientales parentales perinatales y los factores genéticos subyacentes a la cardiopatía coronaria, incluida la variación del ADN y las metilaciones. Se lleva a cabo un estudio de casos y controles pareados 1:1 basado en el hospital. Los sujetos fueron reclutados mediante un programa de cribado neonatal, que incluye un cribado de síntomas clínicos seguido de un diagnóstico por ecografía cardíaca para aquellos con al menos un indicador clínico. Se recolectará la muestra de sangre del participante y se entrevistará a los padres de los sujetos para completar un cuestionario que incluye información general y posibles factores de riesgo de CHD.