Onderzoek naar klinische prognose, risicofactoren en genetische basis van aangeboren hartaandoeningen (SCPRFGBCHD)

Aangeboren hartafwijking (CHD) is een aangeboren afwijking in de structuur van het hart en/of grote vaten. Er zijn veel soorten hartafwijkingen, waarvan de meeste de bloedstroom in het hart of de bloedvaten in de buurt belemmeren, of ervoor zorgen dat het bloed in een abnormaal patroon door het hart stroomt. Hartafwijkingen zijn de belangrijkste oorzaak van aan geboorteafwijkingen gerelateerde kindersterfte. Tot nu toe erkennen mensen dat de oorzaken van CHZ het gecombineerde effect zijn van omgevings- en genetische factoren, die beide onduidelijk blijven. De huidige dekreu is gericht op het onderzoeken van alle mogelijke perinatale ouderlijke omgevingsrisicofactoren en onderliggende genetische factoren voor CHD, inclusief DNA-variatie en methylaties. Er wordt een ziekenhuisgebaseerde 1:1 gematchte case-control studie uitgevoerd. Proefpersonen werden gerekruteerd via een neonatale screeningsprogramma, dat een screening van klinische symptomen omvat, gevolgd door een cardiale echografie-diagnose voor degenen met ten minste één klinische indicator. Het bloedmonster van de deelnemer zal worden verzameld en de ouders van proefpersonen zullen worden geïnterviewd om een ​​vragenlijst in te vullen met algemene informatie en mogelijke risicofactoren voor CHD.