Studio sulla prognosi clinica, fattori di rischio e basi genetiche delle cardiopatie congenite (SCPRFGBCHD)

Il difetto cardiaco congenito (CHD) è uno dei difetti alla nascita nella struttura del cuore e/o dei grossi vasi. Esistono molti tipi di difetti cardiaci, la maggior parte dei quali ostruisce il flusso sanguigno nel cuore o nei vasi vicino ad esso o fa sì che il sangue scorra attraverso il cuore in modo anomalo. I difetti cardiaci sono la principale causa di morte infantile correlata a difetti alla nascita. Finora le persone riconoscono che le cause della CHD sono l'effetto congiunto dell'ambiente e dei fattori genetici, che rimangono entrambi poco chiari. L'attuale studio mira a indagare su tutti i possibili fattori di rischio ambientale dei genitori perinatali e sui fattori genetici alla base della CHD, comprese la variazione del DNA e le metilazioni. Viene condotto uno studio caso-controllo 1:1 basato su ospedale. I soggetti sono stati reclutati attraverso un programma di screening neonatale, che include uno screening dei sintomi clinici seguito da una diagnosi ecografica cardiaca per quelli con almeno un indicatore clinico. Verrà raccolto il campione di sangue del partecipante e i genitori dei soggetti saranno intervistati per completare un questionario contenente informazioni generali e possibili fattori di rischio per CHD.