Studie om klinisk prognose, risikofaktorer og genetisk grunnlag for medfødt hjertesykdom (SCPRFGBCHD)

Medfødt hjertefeil (CHD) er en av fødselsdefekter i strukturen til hjertet og/eller store kar. Mange typer hjertefeil eksisterer, hvorav de fleste enten hindrer blodstrømmen i hjertet eller kar i nærheten av det, eller får blod til å strømme gjennom hjertet i et unormalt mønster. Hjertefeil er den viktigste årsaken til fødselsdefektrelaterte spedbarnsdødsfall. Så langt erkjenner folk at årsakene til CHD er den samtidige effekten av miljø og genetiske faktorer, som begge forblir uklare. Den nåværende studien tar sikte på å undersøke alle mulige perinatale foreldres miljørisikofaktorer og underliggende genetiske faktorer for CHD, inkludert DNA-variasjon og metyleringer. En sykehusbasert 1:1 matchet case-kontrollstudie er utført. Forsøkspersonene ble rekruttert gjennom neonatalt screeningprogram, som inkluderer en klinisk symptomscreening etterfulgt av en hjerte-ultralyddiagnose for de med minst én klinisk indikator. Blodprøven fra deltakeren vil bli samlet inn og foreldrene til forsøkspersonene vil bli intervjuet for å fylle ut et spørreskjema som inkluderer generell informasjon og mulige risikofaktorer for CHD.