DNA-, blod- och hudcellsförråd för forskning om ALS och relaterade neurodegenerativa sjukdomar vid Mayo Clinic Florida

Inklusionskriterier:

• ALS-patient

  1. Klinisk diagnos av möjlig, laboratoriestödd sannolik, sannolik eller säker ALS enligt modifierade EL Escorial-kriterier, misstänkt ALS enligt ursprungliga El Escorial-kriterier, eller diagnos av en neurodegenerativ störning med tecken på ALS plus extramotoriska egenskaper
  2. > eller = 18 år och villig att ge samtycke, eller samtycke, om inte kan ge sitt samtycke

• Person med familjehistoria av ALS eller annan relevant neurodegenerativ sjukdom

  1. Ingen personlig historia av ALS, ALS-FTD eller annan motorneuronsjukdom
  2. Familjehistoria av ALS, ALS-FTD hos en släkting i första, andra eller tredje gradens blod
  3. > eller = 18 år och villig att ge samtycke

• Kontrollera

  1. Ingen personlig eller familjehistoria (första eller andra gradens blodsläkting) av ALS, demens, Parkinsons sjukdom eller annan relevant neurodegenerativ störning
  2. > eller = 18 år och villig att ge samtycke

Exklusions kriterier:

• ALS Subjekt och patient med familjehistoria av ALS/ALS-FTD eller annan neurodegenerativ motorneuronstörning men ingen personlig historia av sådana tillstånd

  1. Historik om medicinsk störning som ifrågasätter om neurologiska tecken och symtom som potentiellt är relaterade till en neurodegenerativ sjukdom kan bero på ett förvärvat tillstånd
  2. Begränsad mental kapacitet som gör försökspersonen oförmögen att följa hudstämpelbiopsi eller vanliga flebotomiprocedurer
  3. För insamling av hudstämpelbiopsi, en ökad risk för blödningskomplikationer eller allergi mot lokalbedövning som administreras vid tidpunkten för hudbiopsi

• Hälsosamt kontrollämne

  1. Personlig eller familjehistoria av demens eller annan neurodegenerativ sjukdom (Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom, etc.)
  2. Begränsad mental kapacitet som gör att försökspersonen inte kan ge skriftligt informerat samtycke eller följa vanliga flebotomiprocedurer
  3. För insamling av hudstämpelbiopsi, en ökad risk för blödningskomplikationer eller allergi mot lokalbedövning som administreras vid tidpunkten för hudbiopsi