Úložiště DNA, krve a kožních buněk pro výzkum ALS a souvisejících neurodegenerativních poruch na Mayo Clinic na Floridě

Kritéria pro zařazení:

• Pacient s ALS

  1. Klinická diagnóza možného, ​​laboratorně podporovaného pravděpodobného, ​​pravděpodobného nebo definitivního ALS podle modifikovaných kritérií EL Escorial, suspektní ALS podle původních kritérií El Escorial nebo diagnóza neurodegenerativní poruchy s průkazem ALS plus extramotorické rysy
  2. > nebo = 18 let a ochoten poskytnout souhlas nebo souhlas, pokud souhlas nemůže

• Subjekt s rodinnou anamnézou ALS nebo jiného relevantního neurodegenerativního onemocnění

  1. Žádná osobní anamnéza ALS, ALS-FTD nebo jiného onemocnění motorických neuronů
  2. Rodinná anamnéza ALS, ALS-FTD u pokrevního příbuzného prvního, druhého nebo třetího stupně
  3. > nebo = 18 let a ochoten poskytnout souhlas

• Řízení

  1. Žádná osobní nebo rodinná anamnéza (pokrevní příbuzný prvního nebo druhého stupně) ALS, demence, Parkinsonovy choroby nebo jiné relevantní neurodegenerativní poruchy
  2. > nebo = 18 let a ochoten poskytnout souhlas

Kritéria vyloučení:

• ALS Subjekt a subjekt s rodinnou anamnézou ALS/ALS-FTD nebo jiné neurodegenerativní poruchy motorických neuronů, ale bez osobní anamnézy takových stavů

  1. Anamnéza zdravotní poruchy, která vede k otázce, zda neurologické příznaky a symptomy potenciálně související s neurodegenerativním onemocněním mohou být přispěny získaným stavem
  2. Omezená mentální kapacita, která způsobuje, že subjekt není schopen vyhovět biopsii kůže nebo standardním postupům flebotomie
  3. Pro odběr kožní biopsie, zvýšené riziko krvácivých komplikací nebo alergie na lokální anestetikum podané v době kožní biopsie

• Zdravý kontrolní subjekt

  1. Osobní nebo rodinná anamnéza demence nebo jiného neurodegenerativního onemocnění (Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba atd.)
  2. Omezená mentální kapacita, která způsobuje, že subjekt není schopen poskytnout písemný informovaný souhlas nebo vyhovět standardním postupům flebotomie
  3. Pro odběr kožní biopsie, zvýšené riziko krvácivých komplikací nebo alergie na lokální anestetikum podané v době kožní biopsie