DNA-, veri- ja ihosoluvarasto ALS:n ja siihen liittyvien neurodegeneratiivisten häiriöiden tutkimukseen Mayo Clinic Floridassa

Sisällyttämiskriteerit:

• ALS-potilas

  1. Kliininen diagnoosi mahdollisesta, laboratoriossa tuetusta todennäköisestä, todennäköisestä tai lopullisesta ALS:stä modifioitujen EL Escorial -kriteerien mukaan, epäilty ALS alkuperäisten El Escorial -kriteerien mukaan tai neurodegeneratiivisen häiriön diagnoosi, jossa on näyttöä ALS:sta ja ekstramotorisista piirteistä
  2. > tai = 18-vuotias ja valmis antamaan suostumuksen tai suostumuksen, jos ei pysty antamaan suostumusta

• Potilaalla, jonka suvussa on esiintynyt ALS-sairautta tai muuta merkityksellistä hermostoa rappeuttavaa sairautta

  1. Ei henkilökohtaista ALS-, ALS-FTD- tai muuta motorisen hermoston sairautta
  2. ALS:n, ALS-FTD:n suvussa ensimmäisen, toisen tai kolmannen asteen verisukulainen
  3. > tai = 18-vuotias ja valmis antamaan suostumuksensa

• Ohjaus

  1. Ei henkilökohtaista tai suvussa (ensimmäisen tai toisen asteen verisukulaista) ALS-sairautta, dementiaa, Parkinsonin tautia tai muuta merkityksellistä hermostoa rappeuttavaa häiriötä
  2. > tai = 18-vuotias ja valmis antamaan suostumuksensa

Poissulkemiskriteerit:

• ALS Potilas ja koehenkilö, jonka suvussa on ollut ALS/ALS-FTD tai muu hermostoa rappeuttava motorinen neuronihäiriö, mutta jolla ei ole henkilökohtaisia ​​tällaisia ​​sairauksia

  1. Aiempi lääketieteellinen häiriö, joka jättää epäilyksen, voiko hankinnainen sairaus vaikuttaa neurologisiin oireisiin ja oireisiin, jotka mahdollisesti liittyvät neurodegeneratiiviseen sairauteen
  2. Rajoitettu henkinen kapasiteetti, joka tekee potilaan kykenemättömäksi noudattamaan ihonlyöntibiopsiaa tai tavallisia flebotomiatoimenpiteitä
  3. Ihobiopsian ottamista varten lisääntynyt verenvuotokomplikaatioiden riski tai allergia ihobiopsian yhteydessä annetulle paikallispuudutteelle

• Terve kontrollikohde

  1. Henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt dementia tai muu hermostoa rappeuttava sairaus (Parkinsonin tauti, Alzheimerin tauti jne.)
  2. Rajoitettu henkinen kapasiteetti, jonka vuoksi tutkittava ei pysty antamaan kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta tai noudattamaan tavallisia flebotomiamenettelyjä
  3. Ihobiopsian ottamista varten lisääntynyt verenvuotokomplikaatioiden riski tai allergia ihobiopsian yhteydessä annetulle paikallispuudutteelle