Repositório de DNA, sangue e células da pele para pesquisa sobre ELA e distúrbios neurodegenerativos relacionados na Mayo Clinic Florida

Critério de inclusão:

• Paciente com ELA

  1. Diagnóstico clínico de ELA possível, provável, provável ou definitiva comprovada por laboratório de acordo com os critérios modificados do EL Escorial, suspeita de ELA de acordo com os critérios originais do El Escorial ou diagnóstico de distúrbio neurodegenerativo com evidência de ELA mais características extramotoras
  2. > ou = 18 anos de idade e disposto a fornecer consentimento, ou assentimento, se incapaz de consentir

• Indivíduo com histórico familiar de ELA ou outra doença neurodegenerativa relevante

  1. Sem história pessoal de ALS, ALS-FTD ou outra doença do neurônio motor
  2. História familiar de ALS, ALS-FTD em um parente consanguíneo de primeiro, segundo ou terceiro grau
  3. > ou = 18 anos de idade e disposto a fornecer consentimento

• Ao controle

  1. Sem história pessoal ou familiar (parente consanguíneo de primeiro ou segundo grau) de ELA, demência, doença de Parkinson ou outra doença neurodegenerativa relevante
  2. > ou = 18 anos de idade e disposto a fornecer consentimento

Critério de exclusão:

• Indivíduo com ELA e indivíduo com histórico familiar de ALS/ALS-FTD ou outro distúrbio neurodegenerativo do neurônio motor, mas sem histórico pessoal de tais condições

  1. História de distúrbio médico que deixa em dúvida se os sinais e sintomas neurológicos potencialmente relacionados a uma doença neurodegenerativa podem ter contribuído para uma condição adquirida
  2. Capacidade mental limitada tornando o sujeito incapaz de cumprir com a biópsia de pele ou procedimentos de flebotomia padrão
  3. Para coleta de biópsia de pele por punção, risco aumentado de complicações hemorrágicas ou alergia ao anestésico local administrado no momento da biópsia de pele

• Sujeito de controle saudável

  1. História pessoal ou familiar de demência ou outra doença neurodegenerativa (doença de Parkinson, doença de Alzheimer, etc.)
  2. Capacidade mental limitada, tornando o sujeito incapaz de fornecer consentimento informado por escrito ou cumprir os procedimentos padrão de flebotomia
  3. Para coleta de biópsia de pele por punção, risco aumentado de complicações hemorrágicas ou alergia ao anestésico local administrado no momento da biópsia de pele