DNA-, blod- og hudcellelager for forskning på ALS og relaterte nevrodegenerative lidelser ved Mayo Clinic Florida

Inklusjonskriterier:

• ALS pasient

  1. Klinisk diagnose av mulig, laboratoriestøttet sannsynlig, sannsynlig eller sikker ALS i henhold til modifiserte EL Escorial-kriterier, mistenkt ALS i henhold til originale El Escorial-kriterier, eller diagnose av en nevrodegenerativ lidelse med tegn på ALS pluss ekstramotoriske egenskaper
  2. > eller = 18 år og villig til å gi samtykke, eller samtykke, hvis ikke kan samtykke

• Person med familiehistorie med ALS eller annen relevant nevrodegenerativ sykdom

  1. Ingen personlig historie med ALS, ALS-FTD eller annen motornevronsykdom
  2. Familiehistorie med ALS, ALS-FTD hos en blodslektning i første, andre eller tredje grad
  3. > eller = 18 år og villig til å gi samtykke

• Kontroll

  1. Ingen personlig eller familiehistorie (første eller andre grads blodslektning) av ALS, demens, Parkinsons sykdom eller annen relevant nevrodegenerativ lidelse
  2. > eller = 18 år og villig til å gi samtykke

Ekskluderingskriterier:

• ALS Person og subjekt med familiehistorie med ALS/ALS-FTD eller annen nevrodegenerativ motorneuronlidelse, men ingen personlig historie med slike tilstander

  1. Historie om medisinsk lidelse som stiller spørsmål ved om nevrologiske tegn og symptomer potensielt relatert til en nevrodegenerativ sykdom kan skyldes en ervervet tilstand
  2. Begrenset mental kapasitet som gjør at forsøkspersonen ikke er i stand til å overholde hudpunchbiopsi eller standard flebotomiprosedyrer
  3. For innsamling av hudpunchbiopsi, økt risiko for blødningskomplikasjoner eller allergi mot lokalbedøvelse administrert på tidspunktet for hudbiopsi

• Sunt kontrollfag

  1. Personlig eller familiehistorie med demens eller annen nevrodegenerativ sykdom (Parkinson sykdom, Alzheimers sykdom, etc.)
  2. Begrenset mental kapasitet som gjør at forsøkspersonen ikke kan gi skriftlig informert samtykke eller overholde standard flebotomiprosedyrer
  3. For innsamling av hudpunchbiopsi, økt risiko for blødningskomplikasjoner eller allergi mot lokalbedøvelse administrert på tidspunktet for hudbiopsi