Repositorio de ADN, sangre y células de la piel para la investigación de la ELA y los trastornos neurodegenerativos relacionados en Mayo Clinic Florida

Criterios de inclusión:

• Paciente con ELA

  1. Diagnóstico clínico de posible ELA probable, probable o definitiva respaldada por laboratorio según los criterios modificados de EL Escorial, sospecha de ELA según los criterios originales de El Escorial o diagnóstico de un trastorno neurodegenerativo con evidencia de ELA más características extramotoras
  2. > o = 18 años de edad y dispuesto a dar su consentimiento, o asentimiento, si no puede dar su consentimiento

• Sujeto con antecedentes familiares de ELA u otra enfermedad neurodegenerativa relevante

  1. Sin antecedentes personales de ALS, ALS-FTD u otra enfermedad de la neurona motora
  2. Antecedentes familiares de ELA, ELA-FTD en un familiar consanguíneo de primer, segundo o tercer grado
  3. > o = 18 años de edad y dispuesto a dar su consentimiento

• Control

  1. Sin antecedentes personales o familiares (pariente consanguíneo de primer o segundo grado) de ELA, demencia, enfermedad de Parkinson u otro trastorno neurodegenerativo relevante
  2. > o = 18 años de edad y dispuesto a dar su consentimiento

Criterio de exclusión:

• Sujeto con ELA y sujeto con antecedentes familiares de ELA/ALS-FTD u otro trastorno neurodegenerativo de la neurona motora pero sin antecedentes personales de tales afecciones

  1. Antecedentes de un trastorno médico que deja en duda si los signos y síntomas neurológicos potencialmente relacionados con una enfermedad neurodegenerativa pueden contribuir a una afección adquirida.
  2. Capacidad mental limitada que hace que el sujeto no pueda cumplir con la biopsia de piel con sacabocados o los procedimientos estándar de flebotomía
  3. Para la recolección de biopsia de piel con sacabocados, un mayor riesgo de complicaciones hemorrágicas o alergia al anestésico local administrado en el momento de la biopsia de piel

• Sujeto de control sano

  1. Antecedentes personales o familiares de demencia u otra enfermedad neurodegenerativa (enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, etc.)
  2. Capacidad mental limitada que hace que el sujeto no pueda dar su consentimiento informado por escrito o cumplir con los procedimientos estándar de flebotomía
  3. Para la recolección de biopsia de piel con sacabocados, un mayor riesgo de complicaciones hemorrágicas o alergia al anestésico local administrado en el momento de la biopsia de piel