Opslagplaats voor DNA, bloed en huidcellen voor onderzoek naar ALS en verwante neurodegeneratieve aandoeningen bij Mayo Clinic Florida

Inclusiecriteria:

• ALS-patiënt

  1. Klinische diagnose van mogelijke, laboratoriumondersteunde waarschijnlijke, waarschijnlijke of definitieve ALS volgens gewijzigde EL Escorial-criteria, vermoedelijke ALS volgens originele El Escorial-criteria, of diagnose van een neurodegeneratieve aandoening met bewijs van ALS plus extramotorische kenmerken
  2. > of = 18 jaar oud en bereid om toestemming te geven, of instemming, indien niet in staat om toestemming te geven

• Proefpersoon met een familiegeschiedenis van ALS of een andere relevante neurodegeneratieve ziekte

  1. Geen persoonlijke geschiedenis van ALS, ALS-FTD of andere motorneuronziekte
  2. Familiegeschiedenis van ALS, ALS-FTD bij een bloedverwant in de eerste, tweede of derde graad
  3. > of = 18 jaar en bereid om toestemming te geven

• Controle

  1. Geen persoonlijke of familiale voorgeschiedenis (eerste- of tweedegraads bloedverwant) van ALS, dementie, de ziekte van Parkinson of een andere relevante neurodegeneratieve aandoening
  2. > of = 18 jaar en bereid om toestemming te geven

Uitsluitingscriteria:

• ALS Proefpersoon en proefpersoon met een familiegeschiedenis van ALS/ALS-FTD of een andere neurodegeneratieve motorneuronstoornis, maar geen persoonlijke voorgeschiedenis van dergelijke aandoeningen

  1. Geschiedenis van een medische aandoening die de vraag doet rijzen of neurologische tekenen en symptomen die mogelijk verband houden met een neurodegeneratieve ziekte kunnen worden bijgedragen door een verworven aandoening
  2. Beperkte mentale capaciteit waardoor het onderwerp niet in staat is om te voldoen aan huidponsbiopsie of standaard aderlatingsprocedures
  3. Voor het afnemen van een huidpunchbiopsie, een verhoogd risico op bloedingscomplicaties of allergie voor lokaal anestheticum toegediend op het moment van huidbiopsie

• Gezond controleonderwerp

  1. Persoonlijke of familiegeschiedenis van dementie of andere neurodegeneratieve ziekte (ziekte van Parkinson, ziekte van Alzheimer, enz.)
  2. Beperkte mentale capaciteit waardoor het onderwerp niet in staat is om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven of te voldoen aan standaard flebotomieprocedures
  3. Voor het afnemen van een huidpunchbiopsie, een verhoogd risico op bloedingscomplicaties of allergie voor lokaal anestheticum toegediend op het moment van huidbiopsie