DNA, Blood and Skin Cell Repository for Research on ALS and Related Neurodegenerative Disorders at Mayo Clinic Florida

Einschlusskriterien:

• ALS-Patient

  1. Klinische Diagnose einer möglichen, laborgestützten wahrscheinlichen, wahrscheinlichen oder sicheren ALS nach modifizierten EL-Escorial-Kriterien, Verdacht auf ALS nach ursprünglichen El-Escorial-Kriterien oder Diagnose einer neurodegenerativen Erkrankung mit Nachweis von ALS plus extramotorischen Merkmalen
  2. > oder = 18 Jahre alt und bereit, die Zustimmung zu erteilen, oder Zustimmung, wenn keine Zustimmung möglich ist

• Subjekt mit Familienanamnese von ALS oder einer anderen relevanten neurodegenerativen Erkrankung

  1. Keine persönliche Vorgeschichte von ALS, ALS-FTD oder anderen Motoneuronerkrankungen
  2. Familienanamnese von ALS, ALS-FTD bei einem Blutsverwandten ersten, zweiten oder dritten Grades
  3. > oder = 18 Jahre alt und zur Einwilligung bereit

• Kontrolle

  1. Keine persönliche oder familiäre Vorgeschichte (Blutsverwandte ersten oder zweiten Grades) von ALS, Demenz, Parkinson-Krankheit oder anderen relevanten neurodegenerativen Erkrankungen
  2. > oder = 18 Jahre alt und zur Einwilligung bereit

Ausschlusskriterien:

• ALS Proband und Proband mit Familienanamnese von ALS/ALS-FTD oder einer anderen neurodegenerativen Motoneuronstörung, aber ohne persönliche Vorgeschichte solcher Zustände

  1. Vorgeschichte einer medizinischen Störung, die fraglich lässt, ob neurologische Anzeichen und Symptome, die möglicherweise mit einer neurodegenerativen Erkrankung zusammenhängen, möglicherweise durch eine erworbene Erkrankung verursacht werden
  2. Begrenzte geistige Leistungsfähigkeit, wodurch das Subjekt nicht in der Lage ist, Hautstanzbiopsien oder Standard-Phlebotomieverfahren einzuhalten
  3. Bei der Entnahme einer Hautstanzbiopsie besteht ein erhöhtes Risiko für Blutungskomplikationen oder Allergien auf Lokalanästhetika, die zum Zeitpunkt der Hautbiopsie verabreicht werden

• Gesundes Kontrollsubjekt

  1. Persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Demenz oder anderen neurodegenerativen Erkrankungen (Parkinson-Krankheit, Alzheimer-Krankheit usw.)
  2. Begrenzte geistige Leistungsfähigkeit, die das Subjekt unfähig macht, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben oder Standardverfahren zur Phlebotomie einzuhalten
  3. Bei der Entnahme einer Hautstanzbiopsie besteht ein erhöhtes Risiko für Blutungskomplikationen oder Allergien auf Lokalanästhetika, die zum Zeitpunkt der Hautbiopsie verabreicht werden