DNA-, blod- og hudcellelager til forskning i ALS og relaterede neurodegenerative lidelser på Mayo Clinic Florida

Inklusionskriterier:

• ALS patient

  1. Klinisk diagnose af mulig, laboratorieunderstøttet sandsynlig, sandsynlig eller sikker ALS i henhold til modificerede EL Escorial-kriterier, mistænkt ALS ifølge originale El Escorial-kriterier eller diagnose af en neurodegenerativ lidelse med tegn på ALS plus ekstramotoriske træk
  2. > eller = 18 år og villig til at give samtykke eller samtykke, hvis ikke kan give samtykke

• Person med familiehistorie med ALS eller anden relevant neurodegenerativ sygdom

  1. Ingen personlig historie med ALS, ALS-FTD eller anden motorneuronsygdom
  2. Familiehistorie med ALS, ALS-FTD hos en slægtning af første, anden eller tredje grad
  3. > eller = 18 år og villig til at give samtykke

• Styring

  1. Ingen personlig eller familiehistorie (første eller anden grads blodslægtning) af ALS, demens, Parkinsons sygdom eller anden relevant neurodegenerativ lidelse
  2. > eller = 18 år og villig til at give samtykke

Ekskluderingskriterier:

• ALS Person og forsøgsperson med familiehistorie med ALS/ALS-FTD eller anden neurodegenerativ motorneuronlidelse, men ingen personlig historie om sådanne tilstande

  1. Anamnese med medicinsk lidelse, der sætter spørgsmålstegn ved, om neurologiske tegn og symptomer, der potentielt er relateret til en neurodegenerativ sygdom, kan skyldes en erhvervet tilstand
  2. Begrænset mental kapacitet, der gør forsøgspersonen ude af stand til at overholde hudpunchbiopsi eller standard flebotomiprocedurer
  3. Til indsamling af hudpunchbiopsi, en øget risiko for blødningskomplikationer eller allergi over for lokalbedøvelse indgivet på tidspunktet for hudbiopsien

• Sund kontrol emne

  1. Personlig eller familiehistorie med demens eller anden neurodegenerativ sygdom (Parkinsons sygdom, Alzheimers sygdom osv.)
  2. Begrænset mental kapacitet, der gør forsøgspersonen ude af stand til at give skriftligt informeret samtykke eller overholde standard flebotomiprocedurer
  3. Til indsamling af hudpunchbiopsi, en øget risiko for blødningskomplikationer eller allergi over for lokalbedøvelse indgivet på tidspunktet for hudbiopsien