Effekten av datoriserad kognitiv träning och stimulerande medicinering vid neurofibromatos typ 1 (COGTRAIN)

Kognitiva brister är den viktigaste orsaken till långvarig dysfunktion hos patienter med neurofibromatos typ 1 (NF1). Bland de vanligaste svårigheterna är problem med uppmärksamhet, arbetsminne (WM) och exekutiv funktion (EF). Åtgärder och insatser för att förbättra dessa brister har potential att påverka livskvaliteten och den långsiktiga prognosen i denna population. Kognitiv träning (CT)-program har i allt större utsträckning använts oberoende eller i kombination med farmakoterapier hos barn med oavsiktlig eller sjukdomsrelaterad hjärnskada. CogmedRM är både det mest väl undersökta och allmänt använda CT-programmet för åtgärdande av WM-underskott. Resultat från ett flertal randomiserade, kontrollerade studier utförda med en mängd olika pediatriska och vuxna patientpopulationer visar generellt att CogmedRM-träning är associerad med robusta vinster i prestationsbaserade WM-poäng på kort sikt, med viss variation i förbättringar mellan sjukdomsgrupper. En enarmspilotstudie av CogmedRM i ett urval av barn med NF1 utförd vid Children's National Medical Center har visat att metoden sannolikt är genomförbar och acceptabel för familjer.

Eftersom många barn med NF1 behandlas med stimulerande mediciner, och det finns biologiska bevis för att både CT och metylfenidat verkar på dopaminerga system, är utredarna också intresserade av att undersöka om det finns en synergistisk effekt mellan dessa allmänt tillgängliga och säkra interventioner. Målet är således att bedöma effektiviteten av ett hembaserat, datoriserat kognitivt träningsprogram (CT) hos ett urval av 90 barn i åldrarna 8-16 år med NF1- och arbetsminnessvårigheter. Denna studie kommer att genomföras under fyra år. Om deltagaren kvalificerar sig efter baslinjetestning kommer han/hon att randomiseras till interventionen, CogmedRM, eller det aktiva kontrolltillståndet, MobyMax (ett läsprogram online). Deltagaren kommer att ha 5-9 veckor på sig att genomföra programmet och kommer att ha uppföljningstest 2 veckor efter avslutat program. Om CT, antingen ensamt eller i kombination med stimulerande läkemedel, kan visa sig vara effektivt i ett urval av NF1 pediatriska patienter med hög risk för neurokognitiva defekter, kan denna interventionsplan snabbt översättas till klinisk praxis.