Efficacia della formazione cognitiva computerizzata e dei farmaci stimolanti nella neurofibromatosi di tipo 1 (COGTRAIN)

I deficit cognitivi sono la causa più importante di disfunzione a lungo termine nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Tra le difficoltà più frequenti vi sono i problemi di attenzione, memoria di lavoro (WM) e funzionamento esecutivo (EF). La bonifica e gli interventi per migliorare tali deficit hanno il potenziale per avere un impatto sulla qualità della vita e sulla prognosi a lungo termine in questa popolazione. I programmi di training cognitivo (CT) sono stati sempre più utilizzati indipendentemente o in combinazione con le farmacoterapie nei bambini con lesioni cerebrali accidentali o correlate a malattie. CogmedRM è il programma CT più studiato e ampiamente utilizzato per la correzione dei deficit di WM. I risultati di numerosi studi randomizzati e controllati condotti con una varietà di popolazioni di pazienti pediatrici e adulti mostrano generalmente che l'allenamento CogmedRM è associato a robusti guadagni nei punteggi WM basati sulle prestazioni a breve termine, con una certa variabilità nel miglioramento tra i gruppi di malattie. Uno studio pilota a braccio singolo su CogmedRM in un campione di bambini con NF1 condotto presso il Children's National Medical Center ha dimostrato che l'approccio è probabilmente fattibile e accettabile per le famiglie.

Poiché molti bambini con NF1 sono trattati con farmaci stimolanti e vi sono prove biologiche che sia il CT che il metilfenidato agiscono sui sistemi dopaminergici, i ricercatori sono anche interessati a esaminare se esiste o meno un effetto sinergico tra questi interventi ampiamente disponibili e sicuri. Pertanto, l'obiettivo è valutare l'efficacia di un programma di formazione cognitiva computerizzata (CT) domiciliare in un campione di 90 bambini di età compresa tra 8 e 16 anni con NF1 e difficoltà di memoria di lavoro. Questo studio sarà condotto nell'arco di quattro anni. Se il partecipante si qualifica dopo il test di base, verrà randomizzato all'intervento, CogmedRM, o alla condizione di controllo attivo, MobyMax (un programma di lettura online). Il partecipante avrà 5-9 settimane per completare il programma e sarà sottoposto a test di follow-up 2 settimane dopo aver terminato il programma. Se la TC, da sola o in combinazione con farmaci stimolanti, si dimostrerà efficace in un campione di pazienti pediatrici NF1 ad alto rischio di deficit neurocognitivi, questo piano di intervento potrebbe essere rapidamente tradotto nella pratica clinica.