Livskvalitet och anpassning bland syskon till barn och ungdomar med svår blödarsjuka (FRATHEMO)

-Utvärderingen av livskvalitet skulle göra det möjligt att bedöma både positiva och negativa effekter, genom att på ett globalt sätt utforska barn och ungdomar som fungerar inom olika områden (fysiskt och psykiskt välbefinnande, relationer med föräldrar och vänner, skola...).

Angående det specifika sammanhanget för hemofili:

• Få studier har utförts på upplevelsen av svår hemofili hos en ung patient av syskonen, och såvitt vi vet har inga studier utförts i Frankrike på detta ämne.
• Det finns ett stort antal studier om hur kroniska sjukdomar som diabetes eller cancer hos ett barn påverkar syskonen, till skillnad från de som rör sällsynta sjukdomar. Blödarsjuka, en ofta förekommande sjukdom bland sällsynta sjukdomar, kan vara en intressant modell för att förstå effekten av denna typ av störning på syskonens funktion.
• I motsats till otillräckligt behandlad hemofili som potentiellt leder till funktionsnedsättning, kan välbehandlad hemofili betraktas som en risksjukdom. I detta specifika sammanhang kan syskonens representation av sjukdomen vara singular.
• Föräldrar är de viktigaste aktörerna i övervakningen av den drabbade unga patienten i vardagen. Överföringen av föräldraansvar till friska syskon och dess inverkan på de broderliga relationerna kan därför öka. Kön kan ha en specifik modulerande roll för dessa element (risk för överföring i kvinnlig och olika representation av den sociala rollen).
• Resultat som presenteras i litteraturen rapporteras från studier vars representativitet av studieurvalet (eller urvalsstorleken) är tveksam. Kohorten av det franska nationella nätverket FranceCoag representerar på internationell nivå en sällsynt uttömmande population av personer med svår hemofili som följs över tid.

Mål Huvudsyftet med denna studie är att förstå de mekanismer som är involverade i kvaliteten på syskonens funktion och interaktioner i samband med svår hemofili, för att kunna föreslå anpassade stödformer.

De sekundära (och operativa) målen är:

• Att bedöma effekten av familjens funktion och interaktioner på livskvaliteten (ansedd som en markör för den globala hälsan) som rapporterats av syskonen
• Att jämföra livskvaliteten som rapporterats av syskon till barn och ungdomar med svår blödarsjuka, med livskvaliteten för patienterna själva och med publicerade referensvärden (ålders- och könsmatchade kontroller från den allmänna befolkningen)
• Att bedöma den emotionella och sociala anpassningen (beteendestörningar, akademisk framgång), som representerar en förmedlare av livskvalitet, bland syskon
• Att bedöma de modererande effekterna av kön, ålder, rang bland syskon, tid sedan diagnosen, kvaliteten på det sociala stödet erhållits, färdigheter som förvärvats för att hantera känslor, på livskvaliteten samt på den känslomässiga och sociala anpassningen
• Att lyfta fram syskonkluster med olika profiler av livskvalitet
• Att föreslå verktyg, möten och utbildningssessioner för att stödja berörda familjer

Material och metoder Denna studie är ett komplement till den multicentriska, observationella, tvärsnittsstudien TRANSHEMO. TRANSHEMO fokuserar på frågorna kring övergången till vuxen ålder bland unga personer med svår hemofili i Frankrike. Denna studie syftar också till att identifiera några av de sociokognitiva, emotionella och familjära bestämningsfaktorerna för en god övergång till vuxen ålder. Uppfattningar om äldre barn och ungdomar (i åldern 14-17 år) med svår blödarsjuka och unga vuxna (20-29 år gamla) kommer att beskrivas och jämföras, angående deras förväntningar och deras känslor inför att växa till vuxen ålder.

Den aktuella studien, som också är en multicentrisk, observationell, tvärsnittsstudie, föreslår att syskonen inkluderas [dvs. bröder, systrar, halvbröder och halvsystrar (i åldern 8-18 år)] av de äldre barn och ungdomar som ingår i TRANSHEMO-studien, som bor i samma hushåll. Utredarna kommer att be dem fylla i ett häfte med flera frågeformulär, fokuserade på livskvalitet. Denna studie kommer att göra det möjligt att få preliminära resultat för att utvidga projektet till en annan åldersgrupp av barn med svår blödarsjuka och deras syskon.

Förväntade resultat Denna studie kommer att göra det möjligt att förstå vilken påverkan sjukdomen kan ha på syskonen, vilket är av särskilt intresse i det globala tillvägagångssättet vars mål är att ta hand om och stödja de drabbade och deras anhöriga. Identifieringen av svårigheter bland syskon och deras bestämningsfaktorer kommer att göra det möjligt att upptäcka barn som riskerar att drabbas av anpassningsproblem, för att erbjuda dem ett anpassat stöd, men också för att utveckla specifika verktyg för att stödja familjerna (broschyrer, möten, terapeutiska utbildningsaktiviteter).