Vaikeaa hemofiliaa sairastavien lasten ja nuorten sisarusten elämänlaatu ja sopeutuminen (FRATHEMO)

-Elämänlaadun arviointi mahdollistaisi sekä myönteisten että negatiivisten vaikutusten arvioinnin tutkimalla globaalisti lasten ja nuorten toimintaa eri osa-alueilla (fyysinen ja psyykkinen hyvinvointi, suhteet vanhempiin ja ystäviin, koulu…).

Mitä tulee hemofilian erityiseen kontekstiin:

• Vain vähän tutkimuksia on tehty nuoren potilaan sisarusten kokemasta vaikeasta hemofiliasta, ja tietojemme mukaan Ranskassa ei ole tehty tutkimuksia tästä aiheesta.
• Kroonisten sairauksien, kuten diabeteksen tai lapsen syövän vaikutuksista sisaruksiin on tehty lukuisia tutkimuksia, toisin kuin harvinaisista sairauksista. Hemofilia, joka on harvinaisten sairauksien joukossa yleinen sairaus, saattaa olla mielenkiintoinen malli, jotta voidaan ymmärtää tämäntyyppisen häiriön vaikutusta sisarusten toimintaan.
• Toisin kuin riittämättömästi hoidettu hemofilia, joka voi mahdollisesti johtaa vammaisuuteen, hyvin hoidettua hemofiliaa voidaan pitää riskihäiriönä. Tässä erityisessä kontekstissa sisarusten esittämä sairaus saattaa olla yksittäinen.
• Vanhemmat ovat tärkeimmät toimijat sairaan nuoren potilaan seurannassa jokapäiväisessä elämässä. Vanhempainvastuun siirtyminen terveille sisaruksille ja sen vaikutus veljessuhteisiin saattaa siten lisääntyä. Sukupuolella saattaa olla erityinen moduloiva rooli näissä elementeissä (tartuntariski naisessa ja sosiaalisen roolin erilainen esittely).
• Kirjallisuudessa esitetyt tulokset on raportoitu tutkimuksista, joiden edustavuus tutkimusotokseen (tai otoskoon) on kyseenalainen. Ranskan kansallisen verkoston FranceCoag kohortti edustaa kansainvälisellä tasolla harvinaista kattavaa joukkoa henkilöitä, joilla on vaikea hemofilia, jota seurataan ajan myötä.

Tavoitteet Tämän tutkimuksen päätavoitteena on ymmärtää mekanismeja, jotka vaikuttavat sisarusten toiminnan laatuun ja vuorovaikutukseen vaikean hemofilian yhteydessä, jotta voidaan ehdottaa mukautettuja tukimuotoja.

Toissijaiset (ja toiminnalliset) tavoitteet ovat:

• Arvioida perheen toiminnan ja vuorovaikutusten vaikutusta sisarusten raportoimaan elämänlaatuun (jota pidetään globaalin terveyden merkkinä)
• Vertaa vaikeaa hemofiliaa sairastavien lasten ja nuorten sisarusten raportoimaa elämänlaatua potilaiden itsensä elämänlaatuun ja julkaistuihin vertailuarvoihin (ikä- ja sukupuolivertailut yleisestä väestöstä)
• Arvioida sisarusten emotionaalista ja sosiaalista sopeutumista (käyttäytymishäiriöt, akateeminen menestys), joka edustaa elämänlaadun välittäjää
• Arvioida sukupuolen, iän, sisarusten sijoituksen, diagnoosin jälkeen kuluneen ajan, saadun sosiaalisen tuen laadun, tunteiden hallintaan hankittujen taitojen, elämänlaatua sekä emotionaalista ja sosiaalista sopeutumista hillitseviä vaikutuksia.
• Korostaa sisarusryhmiä, joilla on erilaiset elämänlaatuprofiilit
• Ehdottaa työkaluja, tapaamisia ja koulutustilaisuuksia asianosaisten perheiden tukemiseksi

Materiaali ja menetelmät Tämä tutkimus täydentää monikeskistä, havainnollistavaa, poikkileikkaustutkimusta, TRANSHEMO-tutkimusta. TRANSHEMO keskittyy ongelmiin, jotka liittyvät nuorten aikuisuuteen siirtymiseen, joilla on vaikea hemofilia Ranskassa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on myös tunnistaa joitakin sosiaalis-kognitiivisia, emotionaalisia ja perheeseen liittyviä tekijöitä, jotka vaikuttavat hyvään aikuisuuteen siirtymiseen. Vaikeaa hemofiliaa sairastavien vanhempien lasten ja nuorten (14-17-vuotiaiden) ja nuorten aikuisten (20-29-vuotiaiden) käsityksiä kuvataan ja verrataan heidän odotuksiinsa ja heidän aikuisikään kasvamiseen liittyviin tunteisiinsa.

Tämä tutkimus, joka on myös monikeskinen, havainnollinen, poikkileikkaustutkimus, ehdottaa sisarusten [ts. TRANSHEMO-tutkimukseen kuuluneiden vanhempien lasten ja nuorten veljet, sisaret, velipuolet ja sisarpuolet (8-18-vuotiaat)], jotka asuvat samassa taloudessa. Tutkijat pyytävät heitä täyttämään kirjasen, jossa on useita elämänlaatuun keskittyviä kyselylomakkeita. Tämä tutkimus mahdollistaa alustavien tulosten saamisen hankkeen laajentamiseksi toiseen ikäryhmään vaikeaa hemofiliaa sairastavista lapsista ja heidän sisaruksistaan.

Odotetut tulokset Tämän tutkimuksen avulla saadaan käsitys taudin vaikutuksista sisaruksiin, mikä on erityisen kiinnostavaa globaalissa lähestymistavassa, jonka tavoitteena on huolehtia ja tukea sairastuneita ja heidän omaisiaan. Sisarusten välisten vaikeuksien ja niiden taustatekijöiden tunnistaminen mahdollistaa sopeutumisongelman vaarassa olevien lasten havaitsemisen, jotta heille voidaan tarjota mukautettua tukea, mutta myös kehittää erityisiä välineitä perheiden tukemiseksi (esitteet, kokoukset, terapeuttiset koulutustoimet).