Calidad de vida y ajuste entre hermanos de niños y adolescentes con hemofilia severa (FRATHEMO)

-La evaluación de la calidad de vida permitiría evaluar impactos tanto positivos como negativos, explorando de manera global el funcionamiento de niños y adolescentes en varios dominios (bienestar físico y psicológico, relaciones con padres y amigos, escuela…).

Con respecto al contexto específico de la hemofilia:

• Se han realizado pocos estudios sobre la experiencia de hemofilia grave de un paciente joven por parte de los hermanos y, hasta donde sabemos, no se han realizado estudios en Francia sobre este tema.
• Existen numerosos estudios sobre el impacto de enfermedades crónicas como la diabetes o el cáncer de un hijo en los hermanos, a diferencia de los de enfermedades raras. La hemofilia, una enfermedad frecuente entre las enfermedades raras, podría ser un modelo interesante para comprender el impacto de este tipo de trastornos en el funcionamiento de los hermanos.
• A diferencia de la hemofilia tratada de manera insuficiente que puede conducir a una discapacidad, la hemofilia bien tratada podría considerarse un trastorno de riesgo. En este contexto específico, la representación de la enfermedad por parte de los hermanos puede ser singular.
• Los padres son los principales actores de la vigilancia del paciente joven afectado en la vida cotidiana. La transferencia de responsabilidades parentales a hermanos sanos, y su impacto en las relaciones fraternas, por lo tanto, podría verse incrementado. El género podría tener un papel modulador específico sobre estos elementos (riesgo de transmisión en femenino y diferente representación del rol social).
• Los resultados presentados en la literatura provienen de estudios cuya representatividad de la muestra del estudio (o tamaño de la muestra) es cuestionable. La cohorte de la red nacional francesa FranceCoag representa a nivel internacional una rara población exhaustiva de personas con hemofilia severa seguidas a lo largo del tiempo.

Objetivos El objetivo principal de este estudio es comprender los mecanismos involucrados en la calidad del funcionamiento y las interacciones de los hermanos en el contexto de la hemofilia severa, para poder proponer modos de apoyo adaptados.

Los objetivos secundarios (y operativos) son:

• Evaluar el impacto del funcionamiento e interacciones de la familia sobre la calidad de vida (considerada como un marcador de la salud global) reportada por los hermanos
• Comparar la calidad de vida reportada por hermanos de niños y adolescentes con hemofilia severa, con la calidad de vida de los propios pacientes y con valores de referencia publicados (controles pareados por edad y sexo de la población general)
• Evaluar el ajuste emocional y social (trastornos de conducta, éxito académico), que representa un mediador de la calidad de vida, entre hermanos
• Evaluar los efectos moderadores del sexo, la edad, el rango entre hermanos, el tiempo desde el diagnóstico, la calidad del apoyo social recibido, las habilidades adquiridas para manejar las emociones, sobre la calidad de vida, así como sobre el ajuste emocional y social.
• Destacar grupos de hermanos con diferentes perfiles de calidad de vida.
• Proponer herramientas, encuentros y sesiones de formación para apoyar a las familias interesadas.

Material y métodos Este estudio es complementario al estudio multicéntrico, observacional, transversal, TRANSHEMO. TRANSHEMO se centra en los problemas relacionados con la transición a la edad adulta entre los jóvenes con hemofilia severa en Francia. Este estudio también tiene como objetivo identificar algunos de los determinantes sociocognitivos, emocionales y familiares de una buena transición a la edad adulta. Se describirán y compararán las percepciones de niños mayores y adolescentes (de 14 a 17 años) con hemofilia severa y de adultos jóvenes (de 20 a 29 años), con respecto a sus expectativas y sentimientos sobre el crecimiento hacia la edad adulta.

El presente estudio, que también es un estudio multicéntrico, observacional y transversal, propone incluir a los hermanos [i.e. hermanos, hermanas, medios hermanos y medias hermanas (de 8 a 18 años)] de los niños mayores y adolescentes incluidos en el estudio TRANSHEMO, que viven en el mismo hogar. Los investigadores les pedirán que llenen un cuadernillo con varios cuestionarios, enfocados en la calidad de vida. Este estudio permitirá tener resultados preliminares para extender el proyecto a otro grupo etario de niños con hemofilia severa y sus hermanos.

Resultados esperados Este estudio permitirá comprender cuál puede ser el impacto de la enfermedad en los hermanos, lo cual es de particular interés en el abordaje global cuyo objetivo es cuidar y apoyar a las personas afectadas y sus familiares. La identificación de las dificultades entre hermanos y de sus determinantes permitirá detectar niños en riesgo de problemas de adaptación, para ofrecerles un apoyo adecuado, pero también desarrollar herramientas específicas para apoyar a las familias (folletos, reuniones, actividades de educación terapéutica).