Funktionella muskelegenskaper och kardio-respiratorisk interaktion hos patienter med Fontan Palliation (FONTANEX)

Medfödd hjärtsjukdom (CHD) är den vanligaste medfödda defekten, som drabbar cirka 1 % av nyfödda. Bland vuxna som överlever komplex CHD är kohorten av överlevande efter Fontan palliation för univentrikulär fysiologi den snabbast växande. Med tanke på deras unika fysiologi utan en pumpkammare som stödjer lungcirkulationen, är deras träningskapacitet som vuxna ofta kraftigt nedsatt. Därför behöver patienter med vuxen CHD vanligtvis långvarig expertsjukvård vilket orsakar ständigt ökande vårdrelaterade kostnader. Specifika träningsregimer kan erbjuda ett säkert, effektivt och kostnadseffektivt alternativ till farmakologiska ingrepp och kirurgi. De underliggande mekanismerna för nedsatt träningsförmåga hos Fontan-patienter är dock inte helt klarlagda och följaktligen kan träningsregimer som specifikt tar itu med de begränsande faktorerna inte utvecklas. Hos patienter med CHD har studier föreslagit att träningsbegränsningar är sekundära till hjärtfel, faktorer relaterade till hjärtkirurgi, kronotropisk inkompetens och underliggande lungsjukdom. I likhet med hjärtsviktspatienter kunde träningsbegränsningar härledas tillbaka till otillräckliga andnings- och benmuskelfunktioner och försämrade kardiovaskulära regenereringsprocesser möjligen på grund av ett förändrat stamcellsantal och funktion i det perifera blodet.

Den föreliggande studien kommer att undersöka hjärt-, andnings- och quadricepsmuskelfunktionen i vila och under submaximala och maximala helkroppsövningar. Särskilt fokus kommer att ges på andnings- och quadricepsmuskelstyrka, samt benägenhet hos dessa muskler för trötthet, vilket ännu inte har undersökts objektivt. Dessutom kommer olika protokoll för andningsmuskelträning (RMT) att utföras för att bedöma säkerheten för dessa ingrepp. Dessutom kommer den aktuella studien att vara den första som undersöker inverkan av uttömmande träningsprotokoll på antalet och funktionen av cirkulerande stam- och stamceller (CPC) hos Fontan-patienter. Antalet av dessa cellpopulationer visade sig starkt korrelera med långsiktiga resultat och återhämtning vid flera sjukdomar. Denna studie syftar till att avslöja om Fontan-patienter uppvisar liknande alternerade stamcellsantal och funktion i det perifera blodet, vilket sannolikt resulterar i försämrade kärlregenereringsprocesser och eventuellt också bidrar till minskad träningskapacitet.