Kardiopulmonella utfall i Osteogenesis Imperfecta: BBD7708
Osteogenesis imperfecta (OI) är en grupp medfödda och ärftliga bensjukdomar som för närvarande drabbar minst 50 000 personer i USA. OI varierar i svårighetsgrad från perinatalt dödlig till mild form. Majoriteten av fallen orsakas av en dominerande mutation i typ I kollagengener (COL1α1 och COL1α2), vilket förändrar kvantiteten eller kvaliteten på typ I kollagen.
Även om OI vanligtvis karakteriseras som en sjukdom i benet, beskrivs den kanske mer exakt som en bindvävsstörning. Typ I kollagen är en huvudbeståndsdel i lungbindväv. Andningsinsufficiens är den vanligaste dödsorsaken hos patienter med OI. Således är det viktigt och nödvändigt att förstå etiologin för den restriktiva lungfysiologin i OI-populationen.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
- University of California Los Angeles
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21205
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10021
- Hospital for Special Surgery
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Individer som kan ge informerat samtycke eller har en juridiskt auktoriserad företrädare som kan ge samtycke för försökspersonens räkning
- Individer 18 år och äldre av alla raser och kön
- Individer som har diagnostiserats med OI kliniskt och/eller genetiskt
Exklusions kriterier:
- Individer som diagnostiserats med luftvägssjukdom inom 6 veckor efter inskrivningen eller som genomgår diagnostiska studier för en aktiv sjukdom.
- Individer med annan skelettdysplasi eller genetisk diagnos
- Individer som diagnostiserats med hjärt- och lungkomorbiditet som påverkar lungkompliance
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Vuxna med OI
18 deltagare kommer att registreras i denna pilotstudie. Intresserade män med OI kommer att föredras framför kvinnor för att kompensera för vår mycket kvinnliga ursprungliga kohort och avgöra om sexuell dimorfism existerar för kardiopulmonella utfall hos personer med OI. Denna studie är tvärsnittsmässig. Vid deltagarens ena studiebesök kommer data att erhållas vid en enda tidpunkt och återspegla patientens nuvarande tillstånd. Alla ansträngningar kommer att göras för att slutföra all datainsamling och testning samma dag. Procedurer som genomförs inom ±12 månader kommer dock att accepteras. Utvärderingar kommer att omfatta familje- och sjukdomshistoria, självrapporteringsfrågeformulär, fysisk utvärdering, diagnostiska studier och radiografiska studier. Deltagare kommer att registreras oavsett OI-typ eftersom BWT, ett fynd som vi försöker validera, observerades i alla typer av OI. Rökare kommer inte att uteslutas. |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
andel restriktiv lungfysiologi
Tidsram: 12 månader
|
FEV1/FVC större än eller lika med 80 %, som erhålls från PFT
|
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst och svårighetsgrad av bronkialväggförtjockning
Tidsram: 12 månader
|
mätning av procent av bronkialdiameter subsumerad av väggtjocklek
|
12 månader
|
|
Vital lungkapacitet
Tidsram: 12 månader
|
Vitalkapacitet/total lungkapacitet/bröstvolymförutsägelse baserad på 1) avläsningar av tränade CT-läsare för bröstet och 2) 3D-lungavbildningsberäkning
|
12 månader
|
|
Närvaro av lungfibros
Tidsram: 12 månader
|
Förekomst av lungfibros baserat på avläsningar av utbildade CT-läsare
|
12 månader
|
|
Förändring i lungvävnad
Tidsram: 12 månader
|
lokalisering av bronkiektas och förekomst av atelektas baserat på avläsningar av utbildade CT-läsare
|
12 månader
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skolios
Tidsram: 12 månader
|
Mätning av spinal skolios, kyfos, lordos och kotfrakturer inklusive kurvmätning baserad på stående plana filmer av bröstkorg/buk exponerad för benavbildning
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
- Studiestol: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- H49848
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .