Сердечно-легочные исходы при несовершенном остеогенезе: BBD7708
Несовершенный остеогенез (НО) представляет собой группу врожденных и наследственных заболеваний костей, от которых в настоящее время страдают не менее 50 000 человек в США. НО варьирует по степени тяжести от перинатально летальных до легких форм. Большинство случаев вызвано доминантной мутацией в генах коллагена I типа (COL1α1 и COL1α2), изменяющей количество или качество коллагена I типа.
Хотя НО обычно характеризуют как заболевание костей, возможно, более точно его описывают как заболевание соединительной ткани. Коллаген типа I является основным компонентом соединительной ткани легких. Дыхательная недостаточность является ведущей причиной смерти больных с НО. Таким образом, важно и необходимо понимать этиологию рестриктивной физиологии легких у пациентов с НО.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Holly Loturco
- Номер телефона: 212.774.2355
- Электронная почта: loturcoh@HSS.EDU
Места учебы
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
- Рекрутинг
- University of California Los Angeles
-
Контакт:
- Sarah Gaunt
- Электронная почта: UCLAOIstudies@mednet.ucla.edu
-
Главный следователь:
- Deborah Krakow, MD
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
- Рекрутинг
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
-
Контакт:
- Andrea De La Torre, RN, BSN
- Номер телефона: 667-205-4244
- Электронная почта: researchtrials@kennedykrieger.org
-
Главный следователь:
- Mahim Jain, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10021
- Рекрутинг
- Hospital for Special Surgery
-
Контакт:
- Erin Carter
- Номер телефона: 212-774-7332
- Электронная почта: CarterE@HSS.EDU
-
Главный следователь:
- Cathleen Raggio, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Лица, которые могут дать информированное согласие или имеют законного представителя, способного дать согласие от имени субъекта
- Лица в возрасте 18 лет и старше всех рас и полов
- Лица, у которых НО был диагностирован клинически и/или генетически.
Критерий исключения:
- Лица, у которых диагностировано респираторное заболевание в течение 6 недель после регистрации или проходящие диагностические исследования по поводу активного заболевания.
- Лица с другой скелетной дисплазией или генетическим диагнозом
- Лица, у которых диагностированы сердечно-легочные сопутствующие заболевания, влияющие на податливость легких
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Взрослые с НО
В этом пилотном исследовании примут участие 18 участников. Заинтересованные мужчины с НО будут предпочтительнее женщин, чтобы компенсировать нашу исходную когорту, состоящую из преимущественно женщин, и определить, существует ли половой диморфизм для сердечно-легочных исходов у людей с НО. Это исследование является перекрестным. Во время одного исследовательского визита участника данные будут получены в один момент времени и будут отражать текущее состояние пациентов. Будут приложены все усилия, чтобы завершить сбор данных и тестирование в тот же день. Тем не менее, процедуры, выполненные в течение ±12 месяцев, будут приняты. Оценки будут включать семейный и медицинский анамнез, анкеты для самоотчетов, физическую оценку, диагностические исследования и рентгенографические исследования. Участники будут зачислены независимо от типа НО, поскольку BWT, открытие, которое мы пытаемся подтвердить, наблюдалось при всех типах НО. Курильщики не будут исключены. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
доля рестриктивной физиологии легких
Временное ограничение: 12 месяцев
|
ОФВ1/ФЖЕЛ больше или равно 80%, что получено из PFT.
|
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Наличие и тяжесть утолщения бронхиальной стенки
Временное ограничение: 12 месяцев
|
измерение процента диаметра бронхов от толщины стенки
|
12 месяцев
|
|
Жизненная емкость легких
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Жизненная емкость легких/общая емкость легких/объем грудной клетки прогнозируется на основе 1) показаний обученных специалистов по компьютерной томографии грудной клетки и 2) расчета трехмерной визуализации легких
|
12 месяцев
|
|
Наличие легочного фиброза
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Наличие легочного фиброза на основании показаний обученных специалистов по КТ органов грудной клетки
|
12 месяцев
|
|
Изменение легочной ткани
Временное ограничение: 12 месяцев
|
расположение бронхоэктазов и наличие ателектазов на основании показаний обученных КТ-сканеров органов грудной клетки
|
12 месяцев
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сколиоз
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Измерение сколиоза позвоночника, кифоза, лордоза и переломов позвонков, включая измерение кривой на основе снимков грудной клетки/живота в вертикальной плоскости, экспонированных для визуализации костей
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
- Учебный стул: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- H49848
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .