Esiti cardiopolmonari nell'osteogenesi imperfetta: BBD7708
L'osteogenesi imperfetta (OI) è un gruppo di malattie ossee congenite ed ereditabili che attualmente colpisce almeno 50.000 persone negli Stati Uniti. L'OI varia in gravità da forme perinatalmente letali a forme lievi. La maggior parte dei casi è causata da una mutazione dominante nei geni del collagene di tipo I (COL1α1 e COL1α2), che altera la quantità o la qualità del collagene di tipo I.
Sebbene l'OI sia tipicamente caratterizzata come una malattia dell'osso, è forse descritta più accuratamente come una malattia del tessuto connettivo. Il collagene di tipo I è uno dei principali costituenti del tessuto connettivo polmonare. L'insufficienza respiratoria è la principale causa di morte nei pazienti con OI. Pertanto, è importante e necessario comprendere l'eziologia della fisiologia polmonare restrittiva nella popolazione OI.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Holly Loturco
- Numero di telefono: 212.774.2355
- Email: loturcoh@HSS.EDU
Luoghi di studio
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California
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Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
- Reclutamento
- University of California Los Angeles
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Contatto:
- Sarah Gaunt
- Email: UCLAOIstudies@mednet.ucla.edu
-
Investigatore principale:
- Deborah Krakow, MD
-
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
- Reclutamento
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
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Contatto:
- Andrea De La Torre, RN, BSN
- Numero di telefono: 667-205-4244
- Email: researchtrials@kennedykrieger.org
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Investigatore principale:
- Mahim Jain, MD
-
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10021
- Reclutamento
- Hospital for Special Surgery
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Contatto:
- Erin Carter
- Numero di telefono: 212-774-7332
- Email: CarterE@HSS.EDU
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Investigatore principale:
- Cathleen Raggio, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Individui che sono in grado di dare il consenso informato o hanno un rappresentante legalmente autorizzato in grado di dare il consenso per conto del soggetto
- Individui di età pari o superiore a 18 anni di tutte le razze e sessi
- Individui a cui è stata diagnosticata la OI clinicamente e/o geneticamente
Criteri di esclusione:
- Individui con diagnosi di malattia respiratoria entro 6 settimane dall'arruolamento o sottoposti a studi diagnostici per una malattia attiva.
- Individui con altra displasia scheletrica o diagnosi genetica
- Individui con diagnosi di comorbilità cardiopolmonari che influenzano la compliance polmonare
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Adulti con OI
18 partecipanti saranno iscritti a questo studio pilota. I maschi interessati con OI saranno preferiti rispetto alle femmine per compensare la nostra coorte originale altamente femminile e determinare se esiste dimorfismo sessuale per gli esiti cardiopolmonari nelle persone con OI. Questo studio è trasversale. All'unica visita di studio del partecipante, i dati saranno ottenuti in un unico momento e rifletteranno le condizioni attuali dei pazienti. Verranno compiuti tutti gli sforzi per completare tutta la raccolta e i test dei dati nello stesso giorno. Tuttavia, saranno accettate le procedure completate entro ±12 mesi. Le valutazioni includeranno anamnesi familiare e medica, questionari self-report, valutazione fisica, studi diagnostici e studi radiografici. I partecipanti verranno arruolati indipendentemente dal tipo di OI poiché BWT, una scoperta che stiamo tentando di convalidare, è stata osservata in tutti i tipi di OI. I fumatori non saranno esclusi. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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percentuale di fisiologia polmonare restrittiva
Lasso di tempo: 12 mesi
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FEV1/FVC maggiore o uguale all'80%, che si ottiene dalla PFT
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12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Presenza e gravità dell'ispessimento della parete bronchiale
Lasso di tempo: 12 mesi
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misurazione della percentuale del diametro bronchiale inclusa nello spessore della parete
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12 mesi
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Capacità polmonare vitale
Lasso di tempo: 12 mesi
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Previsione capacità vitale/capacità polmonare totale/volume toracico basata su 1) letture effettuate da lettori TC del torace addestrati e 2) calcolo dell'imaging polmonare 3-D
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12 mesi
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Presenza di fibrosi polmonare
Lasso di tempo: 12 mesi
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Presenza di fibrosi polmonare basata su letture di lettori di TC del torace addestrati
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12 mesi
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Alterazione del tessuto polmonare
Lasso di tempo: 12 mesi
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localizzazione delle bronchiectasie e presenza di atelettasie sulla base delle letture effettuate da lettori di TC del torace addestrati
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12 mesi
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Scoliosi
Lasso di tempo: 12 mesi
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Misurazione della scoliosi spinale, della cifosi, della lordosi e delle fratture vertebrali, inclusa la misurazione della curva basata su pellicole del piano in piedi del torace/addome esposte per l'imaging osseo
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
- Cattedra di studio: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- H49848
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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