Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cardiopulmonale uitkomsten bij Osteogenesis Imperfecta: BBD7708

18 mei 2023 bijgewerkt door: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Osteogenesis imperfecta (OI) is een groep aangeboren en erfelijke botaandoeningen die momenteel ten minste 50.000 mensen in de Verenigde Staten treft. OI varieert in ernst van perinataal dodelijk tot milde vormen. De meerderheid van de gevallen wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in type I collageengenen (COL1α1 en COL1α2), waardoor de kwantiteit of kwaliteit van type I collageen verandert.

Hoewel OI doorgaans wordt gekarakteriseerd als een botziekte, wordt het misschien beter omschreven als een bindweefselaandoening. Type I collageen is een hoofdbestanddeel van longbindweefsel. Ademhalingsinsufficiëntie is de belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met OI. Het is dus belangrijk en noodzakelijk om de etiologie van de restrictieve longfysiologie in de OI-populatie te begrijpen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie is transversaal. Tijdens het ene studiebezoek van de deelnemer worden gegevens op een enkel moment verkregen en geven ze de huidige toestand van de patiënt weer. Evaluaties omvatten familie- en medische geschiedenis, zelfrapportagevragenlijsten, fysieke evaluatie, diagnostische onderzoeken en radiografische onderzoeken. Achttien deelnemers worden ingeschreven, idealiter binnen een jaar. Deelnemers worden ingeschreven ongeacht het OI-type, aangezien bronchiale wandverdikking, een bevinding die we proberen te valideren, werd waargenomen bij alle soorten OI. Geïnteresseerde mannen met OI zullen de voorkeur krijgen boven vrouwen om onze zeer vrouwelijke oorspronkelijke cohort te compenseren en te bepalen of er seksueel dimorfisme bestaat voor cardiopulmonale uitkomsten bij mensen met OI. Rokers worden niet uitgesloten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

18

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
        • Werving
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mahim Jain, MD
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10021
        • Werving
        • Hospital for Special Surgery
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cathleen Raggio, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Personen met Osteogenesis Imperfecta

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Personen die geïnformeerde toestemming kunnen geven of een wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger hebben die namens de proefpersoon toestemming kan geven
  • Individuen van 18 jaar en ouder van alle rassen en geslachten
  • Personen bij wie OI klinisch en/of genetisch is vastgesteld

Uitsluitingscriteria:

  • Personen met de diagnose luchtwegaandoening binnen 6 weken na inschrijving of die diagnostische onderzoeken ondergaan voor een actieve ziekte.
  • Personen met andere skeletdysplasie of genetische diagnose
  • Personen met de diagnose cardiopulmonale comorbiditeit die de longcompliantie beïnvloeden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Volwassenen met OI

18 deelnemers zullen worden ingeschreven in deze pilotstudie. Geïnteresseerde mannen met OI zullen de voorkeur krijgen boven vrouwen om onze zeer vrouwelijke oorspronkelijke cohort te compenseren en te bepalen of er seksueel dimorfisme bestaat voor cardiopulmonale uitkomsten bij mensen met OI.

Deze studie is transversaal. Tijdens het ene studiebezoek van de deelnemer worden gegevens op een enkel moment verkregen en geven ze de huidige toestand van de patiënt weer. Alles wordt in het werk gesteld om alle gegevensverzameling en testen op dezelfde dag af te ronden. Procedures die binnen ±12 maanden zijn voltooid, worden echter geaccepteerd. Evaluaties omvatten familie- en medische geschiedenis, zelfrapportagevragenlijsten, fysieke evaluatie, diagnostische onderzoeken en radiografische onderzoeken. Deelnemers worden ingeschreven ongeacht het OI-type, aangezien BWT, een bevinding die we proberen te valideren, werd waargenomen in alle soorten OI. Rokers worden niet uitgesloten.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
deel van de restrictieve longfysiologie
Tijdsspanne: 12 maanden
FEV1/FVC groter dan of gelijk aan 80%, verkregen uit PFT
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aanwezigheid en ernst van bronchiale wandverdikking
Tijdsspanne: 12 maanden
meting van het percentage bronchiale diameter onderverdeeld in wanddikte
12 maanden
Vitale longcapaciteit
Tijdsspanne: 12 maanden
Voorspelling vitale capaciteit/totale longcapaciteit/borstvolume op basis van 1) metingen door getrainde CT-lezers van de borstkas en 2) berekening van 3D-longbeeldvorming
12 maanden
Aanwezigheid van longfibrose
Tijdsspanne: 12 maanden
Aanwezigheid van longfibrose op basis van metingen door getrainde CT-lezers op de borst
12 maanden
Verandering in longweefsel
Tijdsspanne: 12 maanden
locatie van bronchiëctasie en aanwezigheid van atelectase op basis van metingen door getrainde CT-thoraxlezers
12 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Scoliose
Tijdsspanne: 12 maanden
Meting van spinale scoliose, kyfose, lordose en wervelfracturen, inclusief curvemeting op basis van staande vlakke films van thorax/abdomen die zijn blootgesteld voor beeldvorming van het bot
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
  • Studie stoel: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 augustus 2022

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

1 september 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 maart 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 april 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 mei 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • H49848

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Osteogenese Imperfecta

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Australia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren