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Kardiopulmonale Ergebnisse bei Osteogenesis Imperfecta: BBD7708

27. Februar 2026 aktualisiert von: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Gruppe angeborener und vererbbarer Knochenerkrankungen, von der derzeit mindestens 50.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. OI variiert im Schweregrad von perinatal tödlich bis zu milden Formen. Die Mehrzahl der Fälle wird durch eine dominante Mutation in Typ-I-Kollagengenen (COL1α1 und COL1α2) verursacht, die die Menge oder Qualität von Typ-I-Kollagen verändert.

Obwohl OI typischerweise als eine Erkrankung des Knochens charakterisiert wird, wird sie vielleicht genauer als eine Bindegewebserkrankung beschrieben. Typ-I-Kollagen ist ein Hauptbestandteil des Lungenbindegewebes. Ateminsuffizienz ist die häufigste Todesursache bei Patienten mit OI. Daher ist es wichtig und notwendig, die Ätiologie der restriktiven Lungenphysiologie in der OI-Population zu verstehen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist querschnittlich. Bei einem einzigen Studienbesuch des Teilnehmers werden die Daten zu einem einzigen Zeitpunkt erhoben und spiegeln den aktuellen Zustand des Patienten wider. Die Bewertungen umfassen Familien- und Krankengeschichte, Fragebögen zur Selbstauskunft, körperliche Untersuchung, diagnostische Studien und radiologische Studien. Achtzehn Teilnehmer werden eingeschrieben, idealerweise innerhalb eines Jahres. Die Teilnehmer werden unabhängig vom OI-Typ eingeschrieben, da Bronchialwandverdickung, ein Befund, den wir zu validieren versuchen, bei allen OI-Typen beobachtet wurde. Interessierte Männer mit OI werden gegenüber Frauen bevorzugt, um unsere stark weibliche ursprüngliche Kohorte auszugleichen und festzustellen, ob ein sexueller Dimorphismus für kardiopulmonale Ergebnisse bei Menschen mit OI vorliegt. Raucher werden nicht ausgeschlossen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

18

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10021
        • Hospital for Special Surgery

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Personen mit Osteogenesis imperfecta

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen, die in der Lage sind, eine informierte Einwilligung zu erteilen oder einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter haben, der im Namen des Subjekts die Einwilligung erteilen kann
  • Personen ab 18 Jahren aller Rassen und Geschlechter
  • Personen, bei denen OI klinisch und/oder genetisch diagnostiziert wurde

Ausschlusskriterien:

  • Personen, bei denen innerhalb von 6 Wochen nach der Einschreibung eine Atemwegserkrankung diagnostiziert wurde oder die sich diagnostischen Studien für eine aktive Krankheit unterziehen.
  • Personen mit anderer Skelettdysplasie oder genetischer Diagnose
  • Personen, bei denen kardiopulmonale Komorbiditäten diagnostiziert wurden, die die Lungencompliance beeinträchtigen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Erwachsene mit OI

18 Teilnehmer werden in diese Pilotstudie eingeschrieben. Interessierte Männer mit OI werden gegenüber Frauen bevorzugt, um unsere stark weibliche ursprüngliche Kohorte auszugleichen und festzustellen, ob ein sexueller Dimorphismus für kardiopulmonale Ergebnisse bei Menschen mit OI vorliegt.

Diese Studie ist querschnittlich. Bei einem einzigen Studienbesuch des Teilnehmers werden die Daten zu einem einzigen Zeitpunkt erhoben und spiegeln den aktuellen Zustand des Patienten wider. Es werden alle Anstrengungen unternommen, um alle Datenerhebungen und Tests am selben Tag abzuschließen. Verfahren, die innerhalb von ±12 Monaten abgeschlossen sind, werden jedoch akzeptiert. Die Bewertungen umfassen Familien- und Krankengeschichte, Fragebögen zur Selbstauskunft, körperliche Untersuchung, diagnostische Studien und radiologische Studien. Die Teilnehmer werden unabhängig vom OI-Typ eingeschrieben, da BWT, ein Befund, den wir zu validieren versuchen, bei allen OI-Typen beobachtet wurde. Raucher werden nicht ausgeschlossen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anteil der restriktiven Lungenphysiologie
Zeitfenster: 12 Monate
FEV1/FVC größer oder gleich 80 %, erhalten aus PFT
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vorhandensein und Schweregrad einer Bronchialwandverdickung
Zeitfenster: 12 Monate
Messung des Prozentsatzes des Bronchialdurchmessers subsumiert durch die Wanddicke
12 Monate
Vitale Lungenkapazität
Zeitfenster: 12 Monate
Vorhersage der Vitalkapazität/Gesamtlungenkapazität/Brustvolumen basierend auf 1) Messwerten von geschulten Thorax-CT-Lesern und 2) Berechnung der 3-D-Lungenbildgebung
12 Monate
Vorhandensein von Lungenfibrose
Zeitfenster: 12 Monate
Vorhandensein einer Lungenfibrose basierend auf Messwerten von geschulten Thorax-CT-Lesern
12 Monate
Veränderung des Lungengewebes
Zeitfenster: 12 Monate
Ort der Bronchiektasen und Vorhandensein von Atelektasen, basierend auf Messwerten von geschulten Thorax-CT-Lesern
12 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Skoliose
Zeitfenster: 12 Monate
Messung von spinaler Skoliose, Kyphose, Lordose und Wirbelfrakturen einschließlich Kurvenmessung auf der Grundlage von stehenden ebenen Filmen von Thorax/Abdomen, die für die Knochenbildgebung freigelegt wurden
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Ermittler

  • Hauptermittler: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
  • Studienstuhl: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. August 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. August 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. März 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. April 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H49848

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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