Résultats cardiopulmonaires dans l'ostéogenèse imparfaite : BBD7708
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe de troubles osseux congénitaux et héréditaires qui affecte actuellement au moins 50 000 personnes aux États-Unis. L'IO varie en gravité, allant de formes mortelles périnatales à des formes bénignes. La majorité des cas est causée par une mutation dominante des gènes du collagène de type I (COL1α1 et COL1α2), altérant la quantité ou la qualité du collagène de type I.
Bien que l'OI soit généralement caractérisée comme une maladie osseuse, elle est peut-être plus précisément décrite comme un trouble du tissu conjonctif. Le collagène de type I est un constituant majeur du tissu conjonctif pulmonaire. L'insuffisance respiratoire est la principale cause de décès chez les patients atteints d'OI. Ainsi, il est important et nécessaire de comprendre l'étiologie de la physiologie pulmonaire restrictive dans la population IO.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Holly Loturco
- Numéro de téléphone: 212.774.2355
- E-mail: loturcoh@HSS.EDU
Lieux d'étude
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- Recrutement
- University of California Los Angeles
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Contact:
- Sarah Gaunt
- E-mail: UCLAOIstudies@mednet.ucla.edu
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Chercheur principal:
- Deborah Krakow, MD
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Maryland
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Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
- Recrutement
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
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Contact:
- Andrea De La Torre, RN, BSN
- Numéro de téléphone: 667-205-4244
- E-mail: researchtrials@kennedykrieger.org
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Chercheur principal:
- Mahim Jain, MD
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10021
- Recrutement
- Hospital for Special Surgery
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Contact:
- Erin Carter
- Numéro de téléphone: 212-774-7332
- E-mail: CarterE@HSS.EDU
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Chercheur principal:
- Cathleen Raggio, MD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les personnes qui sont en mesure de donner un consentement éclairé ou qui ont un représentant légalement autorisé capable de donner son consentement au nom du sujet
- Individus âgés de 18 ans et plus de toutes les races et de tous les sexes
- Les personnes chez qui on a diagnostiqué une OI cliniquement et/ou génétiquement
Critère d'exclusion:
- Personnes diagnostiquées avec une maladie respiratoire dans les 6 semaines suivant l'inscription ou subissant des études de diagnostic pour une maladie active.
- Personnes atteintes d'une autre dysplasie squelettique ou d'un diagnostic génétique
- Personnes diagnostiquées avec des comorbidités cardio-pulmonaires qui affectent la compliance pulmonaire
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Adultes avec OI
18 participants seront inscrits à cette étude pilote. Les hommes intéressés atteints d'OI seront préférés aux femmes pour compenser notre cohorte d'origine très féminine et déterminer s'il existe un dimorphisme sexuel pour les résultats cardiopulmonaires chez les personnes atteintes d'OI. Cette étude est transversale. Lors de la visite d'étude du participant, les données seront obtenues à un moment donné et refléteront l'état actuel des patients. Tous les efforts seront faits pour terminer toutes les collectes de données et les tests le même jour. Cependant, les procédures terminées dans un délai de ± 12 mois seront acceptées. Les évaluations comprendront les antécédents familiaux et médicaux, des questionnaires d'auto-évaluation, une évaluation physique, des études diagnostiques et des études radiographiques. Les participants seront inscrits quel que soit le type d'OI puisque le BWT, une constatation que nous tentons de valider, a été observé dans tous les types d'OI. Les fumeurs ne seront pas exclus. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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proportion de physiologie pulmonaire restrictive
Délai: 12 mois
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FEV1/FVC supérieur ou égal à 80 %, qui est obtenu à partir de PFT
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12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Présence et gravité de l'épaississement de la paroi bronchique
Délai: 12 mois
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mesure du pourcentage de diamètre bronchique subsumé par l'épaisseur de la paroi
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12 mois
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Capacité pulmonaire vitale
Délai: 12 mois
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Capacité vitale/capacité pulmonaire totale/prévision du volume thoracique basée sur 1) les lectures par des lecteurs de tomodensitométrie thoracique formés et 2) le calcul d'imagerie pulmonaire 3D
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12 mois
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Présences de fibrose pulmonaire
Délai: 12 mois
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Présence de fibrose pulmonaire basée sur des lectures effectuées par des lecteurs de tomodensitométrie thoracique formés
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12 mois
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Modification du tissu pulmonaire
Délai: 12 mois
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emplacement de la bronchectasie et présence d'atélectasie sur la base des lectures effectuées par des lecteurs de tomodensitométrie thoracique formés
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12 mois
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Scoliose
Délai: 12 mois
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Mesure de la scoliose vertébrale, de la cyphose, de la lordose et des fractures vertébrales, y compris la mesure de la courbe basée sur des films plans debout du thorax/abdomen exposés pour l'imagerie osseuse
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
- Chaise d'étude: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- H49848
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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