骨形成不全症における心肺転帰：BBD7708
骨形成不全症 (OI) は、先天性および遺伝性の骨疾患のグループであり、現在、米国で少なくとも 50,000 人が罹患しています。 OI の重症度は、周産期に致死的なものから軽度のものまでさまざまです。 ほとんどの場合、I 型コラーゲン遺伝子 (COL1α1 および COL1α2) の優性突然変異によって引き起こされ、I 型コラーゲンの量または質が変化します。
OI は通常、骨の疾患として特徴付けられますが、結合組織障害としてより正確に説明される可能性があります。 I型コラーゲンは、肺結合組織の主要構成成分です。 呼吸不全は、OI 患者の主な死因です。 したがって、OI 集団における制限的な肺生理学の病因を理解することが重要であり、必要です。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Holly Loturco
- 電話番号：212.774.2355
- メール：loturcoh@HSS.EDU
研究場所
-
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- 募集
- University of California Los Angeles
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コンタクト：
- Sarah Gaunt
- メール：UCLAOIstudies@mednet.ucla.edu
-
主任研究者：
- Deborah Krakow, MD
-
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- 募集
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
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コンタクト：
- Andrea De La Torre, RN, BSN
- 電話番号：667-205-4244
- メール：researchtrials@kennedykrieger.org
-
主任研究者：
- Mahim Jain, MD
-
-
New York
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New York、New York、アメリカ、10021
- 募集
- Hospital for Special Surgery
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コンタクト：
- Erin Carter
- 電話番号：212-774-7332
- メール：CarterE@HSS.EDU
-
主任研究者：
- Cathleen Raggio, MD
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -インフォームドコンセントを与えることができる個人、または被験者に代わって同意を与えることができる法的に承認された代理人を持つ個人
- すべての人種と性別の 18 歳以上の個人
- 臨床的および/または遺伝的にOIと診断された個人
除外基準:
- -登録から6週間以内に呼吸器疾患と診断された個人、または活動中の病気の診断研究を受けている個人。
- 他の骨格異形成または遺伝子診断を受けた個人
- 肺コンプライアンスに影響を与える心肺合併症と診断された個人
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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OIの成人
18 人の参加者がこのパイロット研究に登録されます。 関心のある OI の男性は、女性が非常に多い元のコホートを補い、OI を持つ人々の心肺転帰に性的二型性が存在するかどうかを判断するために、女性よりも優先されます。 この研究は横断的です。 参加者の 1 回の治験訪問で、データはある時点で取得され、患者の現在の状態が反映されます。 すべてのデータ収集とテストを同じ日に完了するようにあらゆる努力が払われます。 ただし、±12ヶ月以内の手続きは認めます。 評価には、家族歴と病歴、自己報告アンケート、身体評価、診断研究、および放射線研究が含まれます。 私たちが検証しようとしている発見であるBWTは、すべてのタイプのOIで観察されたため、参加者はOIのタイプに関係なく登録されます。 喫煙者は除外されません。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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制限的な肺の生理機能の割合
時間枠：12ヶ月
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PFTから得られる80%以上のFEV1/FVC
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12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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気管支壁肥厚の存在と重症度
時間枠：12ヶ月
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壁の厚さに含まれる気管支の直径の割合の測定
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12ヶ月
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肺活量
時間枠：12ヶ月
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1) 訓練を受けた胸部 CT リーダーによる測定値と 2) 3-D 肺画像計算に基づく、肺活量/総肺活量/胸部容積の予測
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12ヶ月
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肺線維症の存在
時間枠：12ヶ月
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訓練を受けた胸部 CT リーダーによる読み取りに基づく肺線維症の存在
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12ヶ月
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肺組織の変化
時間枠：12ヶ月
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気管支拡張症の位置、および訓練を受けた胸部 CT リーダーによる読み取りに基づく無気肺の存在
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12ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脊柱側弯症
時間枠：12ヶ月
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脊柱側弯症、脊柱後弯症、脊柱前弯症および脊椎骨折の測定には、骨イメージングのために露出された胸部/腹部のスタンディング プレーン フィルムに基づく曲線測定が含まれます
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12ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Vernon Sutton, MD、Baylor College of Medicine
- スタディチェア：Kathleen Raggio、Hospital for Special Surgery, New York
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。