골형성부전증의 심폐기능 결과: BBD7708
골형성 부전증(OI)은 현재 미국에서 최소 50,000명의 사람들에게 영향을 미치는 선천성 및 유전성 뼈 장애 그룹입니다. OI는 주산기 치사에서 경미한 형태까지 중증도가 다양합니다. 대부분의 경우는 유형 I 콜라겐 유전자(COL1α1 및 COL1α2)의 우성 돌연변이로 인해 발생하며 유형 I 콜라겐의 양 또는 품질을 변경합니다.
OI는 일반적으로 뼈의 질병으로 특징지어지지만 아마도 결합 조직 장애로 더 정확하게 설명될 것입니다. 유형 I 콜라겐은 폐 결합 조직의 주요 구성 요소입니다. 호흡 부전은 OI 환자의 주요 사망 원인입니다. 따라서 OI 인구에서 제한적 폐 생리학의 원인을 이해하는 것이 중요하고 필요합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Holly Loturco
- 전화번호: 212.774.2355
- 이메일: loturcoh@HSS.EDU
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- 모병
- University of California Los Angeles
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연락하다:
- Sarah Gaunt
- 이메일: UCLAOIstudies@mednet.ucla.edu
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수석 연구원:
- Deborah Krakow, MD
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 모병
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
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연락하다:
- Andrea De La Torre, RN, BSN
- 전화번호: 667-205-4244
- 이메일: researchtrials@kennedykrieger.org
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수석 연구원:
- Mahim Jain, MD
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New York
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New York, New York, 미국, 10021
- 모병
- Hospital for Special Surgery
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연락하다:
- Erin Carter
- 전화번호: 212-774-7332
- 이메일: CarterE@HSS.EDU
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수석 연구원:
- Cathleen Raggio, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 정보에 입각한 동의를 할 수 있거나 피험자를 대신하여 동의할 수 있는 법적 대리인이 있는 개인
- 모든 인종과 성별의 18세 이상 개인
- 임상 및/또는 유전적으로 OI 진단을 받은 개인
제외 기준:
- 등록 후 6주 이내에 호흡기 질환 진단을 받았거나 활성 질환에 대한 진단 연구를 진행 중인 개인.
- 기타 골격 이형성증 또는 유전적 진단을 받은 개인
- 폐 순응도에 영향을 미치는 심폐 동반 질환 진단을 받은 개인
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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OI가 있는 성인
18명의 참가자가 이 파일럿 연구를 통해 등록됩니다. OI를 가진 관심 있는 남성은 여성보다 선호되어 우리의 매우 여성적인 원래 코호트를 보상하고 OI를 가진 사람들의 심폐 결과에 대해 성적 이형성이 존재하는지 결정합니다. 이 연구는 단면적입니다. 참가자의 1회 연구 방문에서 데이터는 단일 시점에서 획득되며 환자의 현재 상태를 반영합니다. 같은 날 모든 데이터 수집 및 테스트를 완료하기 위해 모든 노력을 기울일 것입니다. 단, ±12개월 이내에 완료된 절차는 허용됩니다. 평가에는 가족 및 병력, 자가 보고 설문지, 신체 평가, 진단 연구 및 방사선 연구가 포함됩니다. 검증하려는 결과인 BWT가 모든 유형의 OI에서 관찰되었기 때문에 참가자는 OI 유형에 관계없이 등록됩니다. 흡연자는 제외되지 않습니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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제한적인 폐 생리학의 비율
기간: 12 개월
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PFT에서 얻은 80% 이상의 FEV1/FVC
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12 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기관지 벽 비후의 존재 및 중증도
기간: 12 개월
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벽 두께에 포함된 기관지 직경의 백분율 측정
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12 개월
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중요한 폐활량
기간: 12 개월
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1) 훈련된 흉부 CT 판독기에 의한 판독 및 2) 3차원 폐 영상 계산에 기초한 폐활량/총 폐활량/흉부 부피 예측
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12 개월
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폐 섬유증의 존재
기간: 12 개월
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훈련된 흉부 CT 판독기의 판독값을 기반으로 한 폐 섬유증의 존재
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12 개월
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폐 조직의 변화
기간: 12 개월
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훈련된 흉부 CT 판독기의 판독값에 근거한 기관지확장증의 위치 및 무기폐의 존재
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12 개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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척추 측만증
기간: 12 개월
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척추측만증, 척추후만증, 전만증, 척추골절 등 척추골절 측정
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
- 연구 의자: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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