Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kardiopulmonale utfall i Osteogenesis Imperfecta: BBD7708

18. mai 2023 oppdatert av: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Osteogenesis imperfecta (OI) er en gruppe medfødte og arvelige beinsykdommer som for tiden rammer minst 50 000 mennesker i USA. OI varierer i alvorlighetsgrad fra perinatalt dødelig til milde former. De fleste tilfellene er forårsaket av en dominerende mutasjon i type I kollagengener (COL1α1 og COL1α2), som endrer mengden eller kvaliteten på type I kollagen.

Selv om OI typisk karakteriseres som en sykdom i beinet, er det kanskje mer nøyaktig beskrevet som en bindevevsforstyrrelse. Type I kollagen er en hovedbestanddel av lungebindevev. Respiratorisk insuffisiens er den ledende dødsårsaken hos pasienter med OI. Derfor er det viktig og nødvendig å forstå etiologien til den restriktive lungefysiologien i OI-populasjonen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien er tverrsnitt. Ved deltakerens ene studiebesøk vil data innhentes på et enkelt tidspunkt og gjenspeile pasientens nåværende tilstand. Evalueringer vil inkludere familie- og medisinsk historie, selvrapporterende spørreskjemaer, fysisk evaluering, diagnostiske studier og radiografiske studier. Atten deltakere vil bli påmeldt, ideelt sett innen ett år. Deltakere vil bli registrert uavhengig av OI-type siden Bronkial Wall Thickening, et funn vi prøver å validere, ble observert i alle typer OI. Interesserte menn med OI vil bli foretrukket fremfor kvinner for å kompensere for vår svært kvinnelige opprinnelige kohort og avgjøre om seksuell dimorfisme eksisterer for kardiopulmonale utfall hos personer med OI. Røykere vil ikke bli ekskludert.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

18

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • Rekruttering
        • University Of California Los Angeles
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Deborah Krakow, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
        • Rekruttering
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mahim Jain, MD
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10021
        • Rekruttering
        • Hospital For Special Surgery
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Cathleen Raggio, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med Osteogenesis Imperfecta

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Enkeltpersoner som er i stand til å gi informert samtykke eller har en juridisk autorisert representant som er i stand til å gi samtykke på personens vegne
  • Personer 18 år og eldre av alle raser og kjønn
  • Personer som har blitt diagnostisert med OI klinisk og/eller genetisk

Ekskluderingskriterier:

  • Personer diagnostisert med luftveissykdom innen 6 uker etter innmelding eller som gjennomgår diagnostiske studier for en aktiv sykdom.
  • Personer med annen skjelettdysplasi eller genetisk diagnose
  • Personer diagnostisert med kardiopulmonale komorbiditeter som påvirker lungekompliance

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Voksne med OI

18 deltakere vil bli registrert i denne pilotstudien. Interesserte menn med OI vil bli foretrukket fremfor kvinner for å kompensere for vår svært kvinnelige opprinnelige kohort og avgjøre om seksuell dimorfisme eksisterer for kardiopulmonale utfall hos personer med OI.

Denne studien er tverrsnitt. Ved deltakerens ene studiebesøk vil data innhentes på et enkelt tidspunkt og gjenspeile pasientens nåværende tilstand. Alle anstrengelser vil bli gjort for å fullføre all datainnsamling og testing samme dag. Imidlertid vil prosedyrer fullført innen ±12 måneder bli akseptert. Evalueringer vil inkludere familie- og medisinsk historie, selvrapporterende spørreskjemaer, fysisk evaluering, diagnostiske studier og radiografiske studier. Deltakere vil bli registrert uavhengig av OI-type siden BWT, et funn vi prøver å validere, ble observert i alle typer OI. Røykere vil ikke bli ekskludert.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
andel restriktiv lungefysiologi
Tidsramme: 12 måneder
FEV1/FVC større enn eller lik 80 %, som er hentet fra PFT
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse og alvorlighetsgrad av bronkial veggfortykning
Tidsramme: 12 måneder
måling av prosent av bronkial diameter subsumert av veggtykkelse
12 måneder
Vital lungekapasitet
Tidsramme: 12 måneder
Vitalkapasitet/total lungekapasitet/brystvolumprediksjon basert på 1) avlesninger fra trente bryst-CT-lesere og 2) 3D-lungeavbildningsberegning
12 måneder
Tilstedeværelse av lungefibrose
Tidsramme: 12 måneder
Tilstedeværelse av lungefibrose basert på avlesninger fra trente CT-thoraxlesere
12 måneder
Endring i lungevev
Tidsramme: 12 måneder
lokalisering av bronkiektase, og tilstedeværelse av atelektase basert på avlesninger fra trente CT-lesere
12 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Skoliose
Tidsramme: 12 måneder
Måling av spinal skoliose, kyfose, lordose og vertebrale frakturer inkludert kurvemåling basert på stående plane filmer av thorax/abdomen eksponert for beinavbildning
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
  • Studiestol: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2022

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2024

Studiet fullført (Forventet)

1. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. august 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. mars 2022

Først lagt ut (Faktiske)

8. april 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. mai 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. mai 2023

Sist bekreftet

1. mars 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H49848

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Osteogenesis Imperfecta

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Morocco

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere