Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kardiopulmonale udfald i Osteogenesis Imperfecta: BBD7708

27. februar 2026 opdateret af: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Osteogenesis imperfecta (OI) er en gruppe af medfødte og arvelige knoglelidelser, der i øjeblikket påvirker mindst 50.000 mennesker i USA. OI varierer i sværhedsgrad fra perinatalt dødelig til milde former. De fleste tilfælde er forårsaget af en dominerende mutation i type I kollagengener (COL1α1 og COL1α2), der ændrer mængden eller kvaliteten af ​​type I kollagen.

Selvom OI typisk karakteriseres som en sygdom i knoglerne, er det måske mere præcist beskrevet som en bindevævsforstyrrelse. Type I kollagen er en hovedbestanddel af lungebindevæv. Respiratorisk insufficiens er den hyppigste dødsårsag hos patienter med OI. Det er således vigtigt og nødvendigt at forstå ætiologien af ​​den restriktive lungefysiologi i OI-populationen.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er tværgående. Ved deltagerens ene studiebesøg vil data blive indhentet på et enkelt tidspunkt og afspejle patienternes aktuelle tilstand. Evalueringer vil omfatte familie- og sygehistorie, selvrapporterende spørgeskemaer, fysisk evaluering, diagnostiske undersøgelser og radiografiske undersøgelser. Atten deltagere vil blive tilmeldt, ideelt set inden for et år. Deltagerne vil blive tilmeldt uanset OI-type, da Bronchial Wall Thickening, et fund vi forsøger at validere, blev observeret i alle typer OI. Interesserede mænd med OI vil blive foretrukket frem for kvinder for at kompensere for vores meget kvindelige originale kohorte og afgøre, om der eksisterer seksuel dimorfi for kardiopulmonale udfald hos mennesker med OI. Rygere vil ikke blive udelukket.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

18

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10021
        • Hospital for Special Surgery

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med Osteogenesis Imperfecta

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer, der er i stand til at give informeret samtykke eller har en juridisk autoriseret repræsentant, der er i stand til at give samtykke på emnets vegne
  • Personer på 18 år og ældre af alle racer og køn
  • Personer, der er blevet diagnosticeret med OI klinisk og/eller genetisk

Ekskluderingskriterier:

  • Personer diagnosticeret med luftvejssygdom inden for 6 uger efter tilmelding eller undergår diagnostiske undersøgelser for en aktiv sygdom.
  • Personer med anden skeletdysplasi eller genetisk diagnose
  • Personer diagnosticeret med hjerte-lunge-komorbiditet, der påvirker lungecompliance

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Voksne med OI

18 deltagere vil blive tilmeldt denne pilotundersøgelse. Interesserede mænd med OI vil blive foretrukket frem for kvinder for at kompensere for vores meget kvindelige originale kohorte og afgøre, om der eksisterer seksuel dimorfi for kardiopulmonale udfald hos mennesker med OI.

Denne undersøgelse er tværgående. Ved deltagerens ene studiebesøg vil data blive indhentet på et enkelt tidspunkt og afspejle patienternes aktuelle tilstand. Der vil blive gjort alt for at fuldføre al dataindsamling og test samme dag. Procedurer afsluttet inden for ±12 måneder vil dog blive accepteret. Evalueringer vil omfatte familie- og sygehistorie, selvrapporterende spørgeskemaer, fysisk evaluering, diagnostiske undersøgelser og radiografiske undersøgelser. Deltagere vil blive tilmeldt uanset OI-type, da BWT, et fund vi forsøger at validere, blev observeret i alle typer OI. Rygere vil ikke blive udelukket.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
andel af restriktiv lungefysiologi
Tidsramme: 12 måneder
FEV1/FVC større end eller lig med 80%, som opnås fra PFT
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse og sværhedsgrad af bronkial vægfortykkelse
Tidsramme: 12 måneder
måling af procent af bronkial diameter subsumeret af vægtykkelse
12 måneder
Vital lungekapacitet
Tidsramme: 12 måneder
Vital kapacitet/total lungekapacitet/brystvolumen forudsigelse baseret på 1) aflæsninger fra trænede CT-thoraxlæsere og 2) 3-D lungebilledberegning
12 måneder
Tilstedeværelse af lungefibrose
Tidsramme: 12 måneder
Tilstedeværelse af lungefibrose baseret på aflæsninger fra uddannede CT-thoraxlæsere
12 måneder
Ændring i lungevæv
Tidsramme: 12 måneder
lokalisering af bronkiektasi og tilstedeværelse af atelektase baseret på aflæsninger fra trænede CT-thoraxlæsere
12 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Skoliose
Tidsramme: 12 måneder
Måling af spinal skoliose, kyfose, lordose og vertebrale frakturer inklusive kurvemåling baseret på stående plane film af thorax/abdomen eksponeret til knoglebilleddannelse
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
  • Studiestol: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

8. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H49848

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Osteogenesis Imperfecta

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Chile

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner