Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kardiopulmonaaliset tulokset Osteogenesis Imperfectassa: BBD7708

torstai 18. toukokuuta 2023 päivittänyt: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Osteogenesis imperfecta (OI) on ryhmä synnynnäisiä ja perinnöllisiä luusairauksia, jotka vaikuttavat tällä hetkellä vähintään 50 000 ihmiseen Yhdysvalloissa. OI vaihtelee vakavuudeltaan perinataalisesti tappavasta lieviin muotoihin. Suurin osa tapauksista johtuu tyypin I kollageenigeenien (COL1α1 ja COL1α2) hallitsevasta mutaatiosta, mikä muuttaa tyypin I kollageenin määrää tai laatua.

Vaikka OI on tyypillisesti luonnehdittu luun sairaudeksi, se kuvataan ehkä tarkemmin sidekudossairaudeksi. Tyypin I kollageeni on keuhkojen sidekudoksen tärkein ainesosa. Hengityksen vajaatoiminta on OI-potilaiden yleisin kuolinsyy. Siten on tärkeää ja tarpeellista ymmärtää rajoittavan keuhkofysiologian etiologia OI-populaatiossa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on poikkileikkaus. Osallistujan yhdellä tutkimuskäynnillä tiedot saadaan yhdestä hetkestä ja ne kuvastavat potilaan tämänhetkistä tilaa. Arvioinnit sisältävät perhe- ja sairaushistorian, itseraportointikyselyt, fyysisen arvioinnin, diagnostiset tutkimukset ja röntgentutkimukset. Mukaan otetaan 18 osallistujaa, mieluiten vuoden sisällä. Osallistujat otetaan mukaan OI-tyypistä riippumatta, koska keuhkoputken seinämän paksuuntuminen, löydös, jota yritämme vahvistaa, havaittiin kaikissa OI-tyypeissä. Kiinnostuneet miehet, joilla on OI, ovat etusijalla kuin naiset, jotta voimme kompensoida alkuperäisen kohorttimme erittäin naispuolista määrää ja määrittää, onko OI-potilaiden kardiopulmonaalisissa tuloksissa seksuaalista dimorfiaa. Tupakoitsijoita ei suljeta pois.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

18

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Holly Loturco
  • Puhelinnumero: 212.774.2355
  • Sähköposti: loturcoh@HSS.EDU

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • University of California Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Deborah Krakow, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Rekrytointi
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Mahim Jain, MD
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10021
        • Rekrytointi
        • Hospital for Special Surgery
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Cathleen Raggio, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yksilöt, joilla on Osteogenesis Imperfecta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka voivat antaa tietoon perustuvan suostumuksen tai joilla on laillisesti valtuutettu edustaja, joka pystyy antamaan suostumuksen tutkittavan puolesta
  • 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat henkilöt kaikista roduista ja sukupuolista
  • Henkilöt, joilla on diagnosoitu OI kliinisesti ja/tai geneettisesti

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, joilla on diagnosoitu hengitystiesairaus 6 viikon sisällä ilmoittautumisesta tai joilla on diagnostisia tutkimuksia aktiivisen sairauden vuoksi.
  • Henkilöt, joilla on muu luuston dysplasia tai geneettinen diagnoosi
  • Henkilöt, joilla on diagnosoitu sydän- ja keuhkosairauksia, jotka vaikuttavat keuhkojen hoitomyöntyvyyteen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Aikuiset, joilla on OI

Tähän pilottitutkimukseen otetaan mukaan 18 osallistujaa. Kiinnostuneet miehet, joilla on OI, ovat etusijalla kuin naiset, jotta voimme kompensoida alkuperäisen kohorttimme erittäin naispuolista määrää ja määrittää, onko OI-potilaiden kardiopulmonaalisissa tuloksissa seksuaalista dimorfiaa.

Tämä tutkimus on poikkileikkaus. Osallistujan yhdellä tutkimuskäynnillä tiedot saadaan yhdestä hetkestä ja ne kuvastavat potilaan tämänhetkistä tilaa. Kaikki tiedonkeruu ja testaus pyritään saamaan päätökseen samana päivänä. Kuitenkin ±12 kuukauden kuluessa suoritetut menettelyt hyväksytään. Arvioinnit sisältävät perhe- ja sairaushistorian, itseraportointikyselyt, fyysisen arvioinnin, diagnostiset tutkimukset ja röntgentutkimukset. Osallistujat otetaan mukaan OI-tyypistä riippumatta, koska BWT, löydös, jota yritämme vahvistaa, havaittiin kaikissa OI-tyypeissä. Tupakoitsijoita ei suljeta pois.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
rajoittavan keuhkofysiologian osuutta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
FEV1/FVC suurempi tai yhtä suuri kuin 80 %, joka saadaan PFT:ltä
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keuhkoputken seinämän paksuuntumisen esiintyminen ja vakavuus
Aikaikkuna: 12 kuukautta
keuhkoputken halkaisijan prosentuaalisen mittauksen mittaus seinämän paksuudella
12 kuukautta
Tärkeä keuhkojen kapasiteetti
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Vitalkapasiteetin / keuhkojen kokonaiskapasiteetin / rintakehän tilavuuden ennuste perustuu 1) koulutettujen rintakehän CT-lukijoiden lukemiin ja 2) 3-D keuhkojen kuvantamislaskelmiin
12 kuukautta
Keuhkofibroosin esiintymiset
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Keuhkofibroosin esiintyminen koulutettujen rintakehän CT-lukijoiden lukemien perusteella
12 kuukautta
Muutos keuhkokudoksessa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
keuhkoputkentulehdusten sijainti ja atelektaasin esiintyminen koulutettujen rintakehän CT-lukijoiden lukemien perusteella
12 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Skolioosi
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Selkärangan skolioosin, kyfoosin, lordoosin ja nikamamurtumien mittaus, mukaan lukien käyrämittaus, joka perustuu rintakehän/vatsan seisoviin tasokalvoihin, jotka on valotettu luukuvausta varten
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Baylor College of Medicine

Tutkijat

  • Päätutkija: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
  • Opintojen puheenjohtaja: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. elokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 23. elokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 31. maaliskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 8. huhtikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 19. toukokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 18. toukokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • H49848

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Osteogenesis Imperfecta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Luxembourg

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa