Wyniki sercowo-płucne w Osteogenesis Imperfecta: BBD7708
Osteogenesis imperfecta (OI) to grupa wrodzonych i dziedzicznych zaburzeń kości, które obecnie dotykają co najmniej 50 000 osób w Stanach Zjednoczonych. OI różni się stopniem nasilenia, od postaci śmiertelnych w okresie okołoporodowym do postaci łagodnych. Większość przypadków jest spowodowana dominującą mutacją w genach kolagenu typu I (COL1α1 i COL1α2), zmieniającą ilość lub jakość kolagenu typu I.
Chociaż OI jest zwykle charakteryzowana jako choroba kości, być może dokładniej opisuje się ją jako zaburzenie tkanki łącznej. Kolagen typu I jest głównym składnikiem tkanki łącznej płuc. Niewydolność oddechowa jest główną przyczyną śmierci pacjentów z OI. Dlatego ważne i konieczne jest zrozumienie etiologii restrykcyjnej fizjologii płuc w populacji OI.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
- University of California Los Angeles
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
- Hospital for Special Surgery
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby, które są w stanie wyrazić świadomą zgodę lub mają prawnie upoważnionego przedstawiciela zdolnego do wyrażenia zgody w imieniu podmiotu
- Osoby w wieku 18 lat i starsze wszystkich ras i płci
- Osoby, u których klinicznie i/lub genetycznie zdiagnozowano OI
Kryteria wyłączenia:
- Osoby, u których zdiagnozowano chorobę układu oddechowego w ciągu 6 tygodni od rejestracji lub przechodzące badania diagnostyczne w kierunku aktywnej choroby.
- Osoby z inną dysplazją szkieletową lub diagnozą genetyczną
- Osoby, u których zdiagnozowano współistniejące choroby sercowo-płucne, które wpływają na podatność płuc
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dorośli z OI
Do tego pilotażowego badania zostanie włączonych 18 uczestników. Zainteresowani mężczyźni z OI będą preferowani w stosunku do kobiet, aby zrekompensować naszą wysoce kobiecą kohortę i ustalić, czy istnieje dymorfizm płciowy dla wyników sercowo-płucnych u osób z OI. Niniejsze badanie ma charakter przekrojowy. Podczas jednej wizyty badawczej uczestnika dane zostaną uzyskane w jednym momencie i odzwierciedlają aktualny stan pacjentów. Dołożymy wszelkich starań, aby zakończyć gromadzenie i testowanie danych tego samego dnia. Akceptowane będą jednak zabiegi zakończone w ciągu ±12 miesięcy. Oceny będą obejmować wywiad rodzinny i medyczny, kwestionariusze samoopisowe, ocenę fizyczną, badania diagnostyczne i badania radiograficzne. Uczestnicy zostaną zapisani niezależnie od typu OI, ponieważ BWT, odkrycie, które próbujemy zweryfikować, zaobserwowano we wszystkich typach OI. Palacze nie będą wykluczeni. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
odsetek restrykcyjnej fizjologii płuc
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
FEV1/FVC większy lub równy 80% uzyskany z PFT
|
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obecność i nasilenie pogrubienia ściany oskrzeli
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
pomiar procentowej średnicy oskrzeli pomniejszonej o grubość ściany
|
12 miesięcy
|
|
Pojemność życiowa płuc
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Prognoza pojemności życiowej/całkowitej pojemności płuc/objętości klatki piersiowej na podstawie 1) odczytów wykonanych przez przeszkolonych czytelników CT klatki piersiowej i 2) obliczeń obrazowania 3-D płuc
|
12 miesięcy
|
|
Obecność zwłóknienia płuc
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Obecność zwłóknienia płuc na podstawie odczytów wykonanych przez przeszkolonych czytelników CT klatki piersiowej
|
12 miesięcy
|
|
Zmiany w tkance płucnej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
lokalizacja rozstrzeni oskrzeli i obecność niedodmy na podstawie odczytów wykonanych przez przeszkolonych czytelników TK klatki piersiowej
|
12 miesięcy
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Skolioza
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Pomiar skoliozy kręgosłupa, kifozy, lordozy i złamań kręgów, w tym pomiar krzywizny na podstawie filmów w płaszczyźnie stojącej klatki piersiowej/brzucha narażonych na obrazowanie kości
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
- Krzesło do nauki: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- H49848
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .