Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kardiopulmonální výsledky v Osteogenesis Imperfecta: BBD7708

27. února 2026 aktualizováno: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Osteogenesis imperfecta (OI) je skupina vrozených a dědičných poruch kostí, která v současnosti postihuje nejméně 50 000 lidí ve Spojených státech. OI se liší v závažnosti od perinatálně letálních až po mírné formy. Většina případů je způsobena dominantní mutací v genech kolagenu typu I (COL1α1 a COL1α2), která mění množství nebo kvalitu kolagenu typu I.

Ačkoli OI je typicky charakterizován jako onemocnění kostí, je možná přesněji popsán jako porucha pojivové tkáně. Kolagen typu I je hlavní složkou pojivové tkáně plic. Respirační insuficience je hlavní příčinou úmrtí pacientů s OI. Je tedy důležité a nezbytné porozumět etiologii restriktivní plicní fyziologie v populaci OI.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie je průřezová. Při jedné studijní návštěvě účastníka budou data získána v jediném okamžiku a odrážejí aktuální stav pacientů. Hodnocení bude zahrnovat rodinnou a lékařskou anamnézu, dotazníky s vlastními údaji, fyzikální hodnocení, diagnostické studie a radiografické studie. Zapsáno bude 18 účastníků, ideálně do jednoho roku. Účastníci budou zapsáni bez ohledu na typ OI, protože ztluštění stěny průdušek, zjištění, které se snažíme ověřit, bylo pozorováno u všech typů OI. Zainteresovaní muži s OI budou upřednostňováni před ženami, aby kompenzovali naši vysoce ženskou původní kohortu a určili, zda existuje sexuální dimorfismus pro kardiopulmonální výsledky u lidí s OI. Vyloučeni nebudou kuřáci.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

18

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • University of California Los Angeles
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10021
        • Hospital for Special Surgery

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s Osteogenesis Imperfecta

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jednotlivci, kteří jsou schopni poskytnout informovaný souhlas nebo mají zákonně oprávněného zástupce schopného udělit souhlas jménem subjektu
  • Jednotlivci ve věku 18 let a starší všech ras a pohlaví
  • Jedinci, u kterých byl klinicky a/nebo geneticky diagnostikován OI

Kritéria vyloučení:

  • Jednotlivci s diagnózou respiračního onemocnění do 6 týdnů od zařazení do studie nebo podstupující diagnostické studie pro aktivní onemocnění.
  • Jedinci s jinou kosterní dysplazií nebo genetickou diagnózou
  • Jedinci s diagnózou kardiopulmonálních komorbidit, které ovlivňují poddajnost plic

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Dospělí s OI

Do této pilotní studie bude zapsáno 18 účastníků. Zainteresovaní muži s OI budou upřednostňováni před ženami, aby kompenzovali naši vysoce ženskou původní kohortu a určili, zda existuje sexuální dimorfismus pro kardiopulmonální výsledky u lidí s OI.

Tato studie je průřezová. Při jedné studijní návštěvě účastníka budou data získána v jediném okamžiku a odrážejí aktuální stav pacientů. Veškeré úsilí bude vynaloženo na dokončení sběru dat a testování ve stejný den. Budou však akceptovány postupy dokončené do ±12 měsíců. Hodnocení bude zahrnovat rodinnou a lékařskou anamnézu, dotazníky s vlastními údaji, fyzikální hodnocení, diagnostické studie a radiografické studie. Účastníci budou zapsáni bez ohledu na typ OI, protože BWT, zjištění, které se snažíme ověřit, bylo pozorováno u všech typů OI. Vyloučeni nebudou kuřáci.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
podíl restriktivní plicní fyziologie
Časové okno: 12 měsíců
FEV1/FVC větší nebo rovné 80 %, což je získáno z PFT
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přítomnost a závažnost ztluštění bronchiální stěny
Časové okno: 12 měsíců
měření procenta průměru průdušek sečteného tloušťkou stěny
12 měsíců
Vitální kapacita plic
Časové okno: 12 měsíců
Predikce vitální kapacity/celkové kapacity plic/objemu hrudníku na základě 1) měření trénovaných snímačů CT hrudníku a 2) výpočtu 3D zobrazení plic
12 měsíců
Přítomnost plicní fibrózy
Časové okno: 12 měsíců
Přítomnost plicní fibrózy na základě údajů vyškolených snímačů CT hrudníku
12 měsíců
Změna plicní tkáně
Časové okno: 12 měsíců
lokalizace bronchiektázie a přítomnost atelektázy na základě údajů od trénovaných snímačů CT hrudníku
12 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skolióza
Časové okno: 12 měsíců
Měření páteřní skoliózy, kyfózy, lordózy a zlomenin obratlů včetně měření křivky založené na filmech hrudníku/břicha ve stoje exponovaných pro zobrazení kostí
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor College of Medicine

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
  • Studijní židle: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. března 2022

První zveřejněno (Aktuální)

8. dubna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H49848

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Osteogenesis Imperfecta

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Switzerland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit