Resultados cardiopulmonares en osteogénesis imperfecta: BBD7708
La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos óseos congénitos y hereditarios que actualmente afecta al menos a 50 000 personas en los Estados Unidos. La OI varía en severidad desde formas perinatalmente letales hasta formas leves. La mayoría de los casos está causado por una mutación dominante en los genes del colágeno tipo I (COL1α1 y COL1α2), alterando la cantidad o calidad del colágeno tipo I.
Aunque la OI generalmente se caracteriza como una enfermedad del hueso, quizás se describa con mayor precisión como un trastorno del tejido conectivo. El colágeno tipo I es un constituyente principal del tejido conectivo pulmonar. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte en pacientes con OI. Por lo tanto, es importante y necesario comprender la etiología de la fisiología pulmonar restrictiva en la población con OI.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Holly Loturco
- Número de teléfono: 212.774.2355
- Correo electrónico: loturcoh@HSS.EDU
Ubicaciones de estudio
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-
California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Reclutamiento
- University of California Los Angeles
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Contacto:
- Sarah Gaunt
- Correo electrónico: UCLAOIstudies@mednet.ucla.edu
-
Investigador principal:
- Deborah Krakow, MD
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Reclutamiento
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
-
Contacto:
- Andrea De La Torre, RN, BSN
- Número de teléfono: 667-205-4244
- Correo electrónico: researchtrials@kennedykrieger.org
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Investigador principal:
- Mahim Jain, MD
-
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Reclutamiento
- Hospital for Special Surgery
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Contacto:
- Erin Carter
- Número de teléfono: 212-774-7332
- Correo electrónico: CarterE@HSS.EDU
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Investigador principal:
- Cathleen Raggio, MD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuos que pueden dar su consentimiento informado o tienen un representante legalmente autorizado capaz de dar su consentimiento en nombre del sujeto
- Individuos mayores de 18 años de todas las razas y sexos
- Individuos que han sido diagnosticados con OI clínica y/o genéticamente
Criterio de exclusión:
- Individuos diagnosticados con enfermedad respiratoria dentro de las 6 semanas posteriores a la inscripción o sometidos a estudios de diagnóstico para una enfermedad activa.
- Individuos con otra displasia esquelética o diagnóstico genético
- Individuos diagnosticados con comorbilidades cardiopulmonares que afectan la distensibilidad pulmonar
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Adultos con OI
Se inscribirán 18 participantes en este estudio piloto. Se preferirá a los hombres interesados con OI a las mujeres para compensar nuestra cohorte original altamente femenina y determinar si existe dimorfismo sexual para los resultados cardiopulmonares en personas con OI. Este estudio es transversal. En la visita de estudio del participante, los datos se obtendrán en un solo punto en el tiempo y reflejarán la condición actual de los pacientes. Se hará todo lo posible para completar toda la recopilación de datos y las pruebas el mismo día. Sin embargo, se aceptarán los procedimientos completados dentro de ± 12 meses. Las evaluaciones incluirán antecedentes familiares y médicos, cuestionarios de autoinforme, evaluación física, estudios de diagnóstico y estudios radiográficos. Los participantes se inscribirán independientemente del tipo de OI ya que BWT, un hallazgo que estamos intentando validar, se observó en todos los tipos de OI. Los fumadores no serán excluidos. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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proporción de fisiología pulmonar restrictiva
Periodo de tiempo: 12 meses
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FEV1/FVC mayor o igual al 80%, que se obtiene de PFT
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Presencia y gravedad del engrosamiento de la pared bronquial
Periodo de tiempo: 12 meses
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medición del porcentaje de diámetro bronquial subsumido por el grosor de la pared
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12 meses
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Capacidad pulmonar vital
Periodo de tiempo: 12 meses
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Predicción de capacidad vital/capacidad pulmonar total/volumen torácico basada en 1) lecturas realizadas por lectores de tomografía computarizada de tórax capacitados y 2) cálculo de imágenes pulmonares en 3D
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12 meses
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Presencias de fibrosis pulmonar
Periodo de tiempo: 12 meses
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Presencia de fibrosis pulmonar basada en lecturas de lectores capacitados de tomografía computarizada de tórax
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12 meses
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Cambio en el tejido pulmonar
Periodo de tiempo: 12 meses
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ubicación de las bronquiectasias y presencia de atelectasias según las lecturas realizadas por lectores capacitados de tomografía computarizada de tórax
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12 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Escoliosis
Periodo de tiempo: 12 meses
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Medición de escoliosis espinal, cifosis, lordosis y fracturas vertebrales, incluida la medición de la curva basada en películas planas de tórax/abdomen expuestas para imágenes óseas.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
- Silla de estudio: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H49848
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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