Resultados cardiopulmonares na osteogênese imperfeita: BBD7708
A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de distúrbios ósseos congênitos e hereditários que atualmente afeta pelo menos 50.000 pessoas nos Estados Unidos. A OI varia em gravidade de formas perinatalmente letais a leves. A maioria dos casos é causada por uma mutação dominante nos genes do colágeno tipo I (COL1α1 e COL1α2), alterando a quantidade ou a qualidade do colágeno tipo I.
Embora a OI seja tipicamente caracterizada como uma doença do osso, talvez seja descrita com mais precisão como um distúrbio do tecido conjuntivo. O colágeno tipo I é um dos principais constituintes do tecido conjuntivo pulmonar. A insuficiência respiratória é a principal causa de morte em pacientes com OI. Assim, é importante e necessário entender a etiologia da fisiologia pulmonar restritiva na população com OI.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- University of California Los Angeles
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Hospital for Special Surgery
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos que são capazes de dar consentimento informado ou têm um representante legalmente autorizado capaz de dar consentimento em nome do sujeito
- Indivíduos com 18 anos ou mais de todas as raças e sexos
- Indivíduos que foram diagnosticados com OI clínica e/ou geneticamente
Critério de exclusão:
- Indivíduos diagnosticados com doença respiratória dentro de 6 semanas após a inscrição ou submetidos a estudos de diagnóstico para uma doença ativa.
- Indivíduos com outra displasia esquelética ou diagnóstico genético
- Indivíduos diagnosticados com comorbidades cardiopulmonares que afetam a complacência pulmonar
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Adultos com OI
18 participantes serão inscritos neste estudo piloto. Homens interessados com OI serão preferidos em relação às mulheres para compensar nossa coorte original altamente feminina e determinar se existe dimorfismo sexual para resultados cardiopulmonares em pessoas com OI. Este estudo é transversal. Na única visita de estudo do participante, os dados serão obtidos em um único momento e refletirão a condição atual dos pacientes. Todos os esforços serão feitos para concluir toda a coleta de dados e testes no mesmo dia. No entanto, procedimentos concluídos em ±12 meses serão aceitos. As avaliações incluirão histórico familiar e médico, questionários de autorrelato, avaliação física, estudos diagnósticos e estudos radiográficos. Os participantes serão inscritos independentemente do tipo de OI, pois o BWT, um achado que estamos tentando validar, foi observado em todos os tipos de OI. Fumantes não serão excluídos. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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proporção de fisiologia pulmonar restritiva
Prazo: 12 meses
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VEF1/FVC maior ou igual a 80%, obtido a partir do PFT
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12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Presença e gravidade do espessamento da parede brônquica
Prazo: 12 meses
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medição da porcentagem do diâmetro brônquico subsumida pela espessura da parede
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12 meses
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Capacidade pulmonar vital
Prazo: 12 meses
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Capacidade vital/capacidade pulmonar total/previsão do volume torácico com base em 1) leituras de leitores de TC de tórax treinados e 2) cálculo de imagens pulmonares em 3-D
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12 meses
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Presença de fibrose pulmonar
Prazo: 12 meses
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Presença de fibrose pulmonar com base em leituras de leitores de TC de tórax treinados
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12 meses
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Alteração no tecido pulmonar
Prazo: 12 meses
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localização de bronquiectasia e presença de atelectasia com base em leituras de leitores de TC de tórax treinados
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12 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escoliose
Prazo: 12 meses
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Medição de escoliose espinhal, cifose, lordose e fraturas vertebrais, incluindo medição de curva com base em radiografias planas de tórax/abdômen expostas para imagens ósseas
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vernon Sutton, MD, Baylor College of Medicine
- Cadeira de estudo: Kathleen Raggio, Hospital for Special Surgery, New York
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Osteocondrodisplasias
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Doenças do colágeno
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Osteogênese imperfeita
Outros números de identificação do estudo
- H49848
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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