Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Lägga till en genetisk riskbedömning till standardbröstcancerriskbedömning för afroamerikanska och latinamerikanska kvinnor

27 april 2026 uppdaterad av: Mayo Clinic

Genetisk riskbedömning vid bröstcancer och bedömning av hälsoskillnader

Denna studie utvärderar huruvida att lägga till en utvärdering av polygen riskpoäng till standardverktyg för riskbedömning av bröstcancer hjälper afroamerikanska och latinamerikanska kvinnor att fatta mer välgrundade beslut om att acceptera ytterligare bröstcancerscreening och förebyggande strategier. Traditionella riskbedömningar för bröstcancer bygger mest på förekomsten av vanliga kliniska riskfaktorer inklusive familjehistoria, reproduktionshistoria och mammografisk bröstdensitet. Denna information kan kombineras med validerade riskskattningsmodeller för att ge ett mått på en patients 10-års- och livstidsrisk för bröstcancer. En polygen riskpoäng hjälper till att uppskatta bröstcancerrisken på ett mer individualiserat sätt genom att utvärdera en patients genetik. Att lägga till en utvärdering av polygen riskpoäng till traditionella screeningtekniker kan hjälpa minoritetskvinnor att fatta mer välgrundade beslut om screening och förebyggande strategier för bröstcancer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

PRIMÄRA MÅL:

I. Att undersöka om tillägget av en individuell polygen riskpoäng (PRS) till bröstcancerriskbedömningsverktyget (BCRAT) eller Tyrer-Cuzick (IBIS) poäng kommer att förbättra avsikterna att följa rekommenderade bröstcancerscreeningsstrategier såsom mammografi, magnetisk resonanstomografi (MRT), eller molekylär bröstavbildning hos kvinnor av undertjänade rasminoriteter.

II. Att undersöka om tillägget av PRS till BCRAT- eller IBIS-riskpoängen kommer att hjälpa kvinnor att besluta om de ska ta förebyggande endokrin terapi hos kvinnor av rasminoriteter.

III. Att förstå hur individualiserad riskbedömning och information om PRS kan förändra upplevd risk för bröstcancer.

IV. Att följa denna kohort av kvinnor över 10 år för att fastställa efterföljande resultat när det gäller diagnoser av riskskador eller cancer.

DISPLAY: Detta är en observationsstudie.

Patienterna fyller i en undersökning och genomgår insamling av ett blodprov för PRS-genotypning vid baslinjen. Patienterna får sina PRS-resultat och fyller i ytterligare en undersökning 6 veckor till 6 månader efter baslinjen och genomför sedan undersökningar årligen under 10 år på studien.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

19

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Förenta staterna, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

30 år till 75 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Afroamerikanska/svarta eller latinamerikanska/latinska kvinnor som går på Mayo Clinic Breast Center.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kvinnor som själv identifierar sig som afroamerikanska/svarta eller latinamerikanska/latinska
  • Kvinnor >= 30 år och =< 75 år

  • Kvinnor med något av följande:

    • IBIS (Tyrer-Cuzik) poäng på >= 5 % för 10 års risk ELLER
    • BCRAT (Gail Model) poäng på > 3 % för 5 års risk
    • Anamnes på biopsi bevisad atypisk duktal hyperplasi eller atypisk lobulär hyperplasi (med riskkalkylatorbedömning A och B)
    • Historik av biopsi bevisat lobulärt karcinom in situ (med riskkalkylatorbedömning A och B)
  • Kunna delta i alla aspekter av studien
  • Förstå och undertecknade studiens informerade samtycke

Exklusions kriterier:

  • Kvinnor vars beräknade risk för bröstcancer faller under tröskeln
  • Det går inte att ge informerat samtycke
  • Tidigare invasiv bröstcancer, duktalt karcinom in situ eller andra bröstcancer
  • Kvinnor som är gravida eller ammar
  • Tidigare användning av förebyggande läkemedel i mer än 6 månader
  • Tidigare riskreducerande eller profylaktisk mastektomi
  • Känd patogen genetisk mutation kopplad till bröstcancer (som BRCA 1/2, PALB2, ATM, CHEK2)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Observation (blodinsamling, genotypning, undersökningar)
Patienterna fyller i en undersökning och genomgår insamling av ett blodprov för PRS-genotypning vid baslinjen. Patienterna får sina PRS-resultat och fyller i ytterligare en undersökning 6 veckor till 6 månader efter baslinjen och genomför sedan undersökningar årligen under 10 år på studien.
Procedur: Bioprovsamling
Genomgå insamling av blodprover
Andra namn:
  • Biologisk provsamling
  • Bioprov insamlat
  • Provsamling
Övrig: Undersökningsadministration
Fyll i undersökningar
Procedur: Genotypning
Genomgå genotypning
Andra namn:
  • GENOTYP
  • Genotypanalys

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Huruvida tillägget av en individuell polygenisk riskpoäng (PRS) till bröstcancerriskbedömningsverktyget (BCRAT) kommer att förbättra avsikterna att följa rekommenderade strategier för bröstcancerscreening
Tidsram: Upp till 10 år
Kontinuerliga variabler kommer att sammanfattas som medelvärde (standardavvikelse) eller median (intervall) och kategoriska variabler kommer att rapporteras som frekvens (procent).
Upp till 10 år
Huruvida tillägget av en individuell polygenisk riskpoäng (PRS) till Tyrer-Cuzick (IBIS) poängen kommer att förbättra avsikterna att följa rekommenderade bröstcancerscreeningsstrategier
Tidsram: Upp till 10 år
Kontinuerliga variabler kommer att sammanfattas som medelvärde (standardavvikelse) eller median (intervall) och kategoriska variabler kommer att rapporteras som frekvens (procent).
Upp till 10 år
Huruvida tillägget av PRS till BCRAT kommer att hjälpa kvinnor att besluta om de ska ta förebyggande endokrin terapi hos kvinnor av rasminoriteter
Tidsram: Upp till 10 år
PRS-poäng kommer att genereras med hjälp av en statistisk modell för att fastställa en kvinnas absoluta risk för bröstcancer, genom att lägga till PRS till förutsägelserna baserat på antingen BCRAT- eller IBIS-modellerna. Kontinuerliga variabler kommer att sammanfattas som medelvärde (standardavvikelse) eller median (intervall) och kategoriska variabler kommer att rapporteras som frekvens (procent).
Upp till 10 år
Huruvida tillägget av PRS till IBIS riskpoäng kommer att hjälpa kvinnor att besluta om de ska ta förebyggande endokrin terapi hos kvinnor av rasminoriteter
Tidsram: Upp till 10 år
PRS-poäng kommer att genereras med hjälp av en statistisk modell för att fastställa en kvinnas absoluta risk för bröstcancer, genom att lägga till PRS till förutsägelserna baserat på antingen BCRAT- eller IBIS-modellerna. Kontinuerliga variabler kommer att sammanfattas som medelvärde (standardavvikelse) eller median (intervall) och kategoriska variabler kommer att rapporteras som frekvens (procent).
Upp till 10 år
Hur individualiserad riskbedömning på PRS kan förändra upplevd risk för bröstcancer
Tidsram: Upp till 10 år
PRS-poäng kommer att genereras med hjälp av en statistisk modell för att fastställa en kvinnas absoluta risk för bröstcancer, genom att lägga till PRS till förutsägelserna baserat på antingen BCRAT- eller IBIS-modellerna. Kommer att använda R-paketet Individualized Coherent Absolute Risk Estimators (iCare) ett verktyg som gör det möjligt för forskare att snabbt bygga modeller för absolut risk och tillämpa dem för att uppskatta individers risk baserat på en uppsättning användardefinierade indata. Kontinuerliga variabler kommer att sammanfattas som medelvärde (standardavvikelse) eller median (intervall) och kategoriska variabler kommer att rapporteras som frekvens (procent).
Upp till 10 år
Hur individualiserad information om PRS kan förändra upplevd risk för bröstcancer
Tidsram: Upp till 10 år
Informationen som används för att beräkna risken baserat på antingen BCRAT- eller IBIS-modellerna står för andra kända riskfaktorer än PRS, vilket skapar en baslinjefara för varje kvinna. Kontinuerliga variabler kommer att sammanfattas som medelvärde (standardavvikelse) eller median (intervall) och kategoriska variabler kommer att rapporteras som frekvens (procent).
Upp till 10 år
Långsiktig kumulativ risk för cancer för riskskada
Tidsram: Upp till 10 år
Kaplan-Meier-metoden kommer att användas för att uppskatta den långsiktiga kumulativa risken för cancer för riskskada.
Upp till 10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mayo Clinic

Utredare

  • Huvudutredare: Sabrina Sahni, M.D., Mayo Clinic

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 mars 2023

Primärt slutförande (Faktisk)

31 december 2025

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 februari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 februari 2023

Första postat (Faktisk)

6 mars 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MC220303
  • 22-003513 (Annan identifierare: Mayo Clinic Institutional Review Board)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera