在非裔美国人和西班牙裔女性的标准乳腺癌风险评估中添加遗传风险评估
2023年9月21日 更新者：Mayo Clinic
乳腺癌的遗传风险评估和健康差异评估
本研究评估在标准乳腺癌风险评估工具中添加多基因风险评分评估是否有助于非裔美国人和西班牙裔女性就接受额外的乳腺癌筛查和预防策略做出更明智的决定。
传统的乳腺癌风险评估主要依赖于标准临床风险因素的存在，包括家族史、生育史和乳腺 X 光密度。
该信息可以与经过验证的风险评估模型相结合，以衡量患者 10 年和终生患乳腺癌的风险。
多基因风险评分有助于通过评估患者的遗传学以更加个性化的方式评估乳腺癌风险。
在传统筛查技术中加入多基因风险评分评估可能有助于少数民族女性在乳腺癌筛查和预防策略方面做出更明智的决定。
研究概览
详细说明
主要目标：
I. 探索将个体多基因风险评分 (PRS) 添加到乳腺癌风险评估工具 (BCRAT) 或 Tyrer-Cuzick (IBIS) 评分中是否会提高遵守推荐的乳腺癌筛查策略（如乳房 X 光检查、磁性检查）的意愿服务不足的少数民族妇女的共振成像 (MRI) 或分子乳腺成像。
二。 探讨将 PRS 添加到 BCRAT 或 IBIS 风险评分是否有助于女性决定是否对少数民族女性进行预防性内分泌治疗。
三、 了解个性化风险评估和 PRS 信息如何改变对乳腺癌的感知风险。
四、 跟踪这组女性超过 10 年，以确定有关高危病变或癌症诊断的后续结果。
大纲：这是一项观察性研究。
患者完成一项调查并采集血样以在基线时进行 PRS 基因分型。 患者收到他们的 PRS 结果并在基线后 6 周到 6 个月完成另一项调查，然后在研究期间每年完成调查 10 年。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Florida
-
Jacksonville、Florida、美国、32224-9980
- 招聘中
- Mayo Clinic in Florida
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首席研究员：
- Lauren F. Cornell, M.D.
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接触：
- Clinical Trials Referral Office
- 电话号码：855-776-0015
- 邮箱：mayocliniccancerstudies@mayo.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
30年 至 75年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
在 Mayo Clinic 乳腺中心就诊的非裔美国人/黑人或西班牙裔/拉丁裔女性。
描述
纳入标准：
- 自我认同为非裔美国人/黑人或西班牙裔/拉丁裔的女性
- 女性 >= 30 岁且 =< 75 岁
具有以下任何一项的女性：
- 10 年风险的 IBIS (Tyrer-Cuzik) 得分 >= 5% 或
- 5 年风险的 BCRAT（盖尔模型）得分 > 3 %
- 活检史证明非典型导管增生或非典型小叶增生（风险计算器评估 A 和 B）
- 活检证实的小叶原位癌病史（风险计算器评估 A 和 B）
- 能够参与研究的各个方面
- 了解并签署研究知情同意书
排除标准：
- 计算得出的患乳腺癌风险低于阈值的女性
- 无法给予知情同意
- 既往有浸润性乳腺癌、导管原位癌或其他乳腺癌病史
- 怀孕或哺乳的妇女
- 先前使用预防药物超过 6 个月
- 既往风险降低或预防性乳房切除术
- 已知与乳腺癌相关的致病基因突变（如 BRCA 1/2、PALB2、ATM、CHEK2）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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观察性（血液采集、基因分型、调查）
患者完成一项调查并采集血样以在基线时进行 PRS 基因分型。
患者收到他们的 PRS 结果并在基线后 6 周到 6 个月完成另一项调查，然后在研究期间每年完成调查 10 年。
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进行血样采集
其他名称：
完成调查
进行基因分型
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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将个体多基因风险评分 (PRS) 添加到乳腺癌风险评估工具 (BCRAT) 中是否会提高遵守推荐的乳腺癌筛查策略的意愿
大体时间：长达 10 年
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连续变量将总结为平均值（标准差）或中位数（范围），分类变量将报告为频率（百分比）。
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长达 10 年
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将个体多基因风险评分 (PRS) 添加到 Tyrer-Cuzick (IBIS) 评分中是否会提高遵守推荐的乳腺癌筛查策略的意愿
大体时间：长达 10 年
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连续变量将总结为平均值（标准差）或中位数（范围），分类变量将报告为频率（百分比）。
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长达 10 年
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将 PRS 添加到 BCRAT 是否会帮助女性决定是否对少数民族女性进行预防性内分泌治疗
大体时间：长达 10 年
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PRS 分数将使用统计模型生成，以确定女性患乳腺癌的绝对风险，方法是将 PRS 添加到基于 BCRAT 或 IBIS 模型的预测中。
连续变量将总结为平均值（标准差）或中位数（范围），分类变量将报告为频率（百分比）。
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长达 10 年
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将 PRS 添加到 IBIS 风险评分中是否会帮助女性决定是否对少数民族女性进行预防性内分泌治疗
大体时间：长达 10 年
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PRS 分数将使用统计模型生成，以确定女性患乳腺癌的绝对风险，方法是将 PRS 添加到基于 BCRAT 或 IBIS 模型的预测中。
连续变量将总结为平均值（标准差）或中位数（范围），分类变量将报告为频率（百分比）。
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长达 10 年
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PRS 的个体化风险评估如何改变乳腺癌的感知风险
大体时间：长达 10 年
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PRS 分数将使用统计模型生成，以确定女性患乳腺癌的绝对风险，方法是将 PRS 添加到基于 BCRAT 或 IBIS 模型的预测中。
将使用 R 包 Individualized Coherent Absolute Risk Estimators (iCare) 一种工具，它允许研究人员快速构建绝对风险模型，并根据一组用户定义的输入应用它们来估计个人风险。
连续变量将总结为平均值（标准差）或中位数（范围），分类变量将报告为频率（百分比）。
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长达 10 年
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PRS 的个性化信息如何改变对乳腺癌风险的感知
大体时间：长达 10 年
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用于根据 BCRAT 或 IBIS 模型计算风险的信息考虑了 PRS 以外的已知风险因素，为每位女性创建了一个基线风险率。
连续变量将总结为平均值（标准差）或中位数（范围），分类变量将报告为频率（百分比）。
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长达 10 年
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高危病变的长期累积癌症风险
大体时间：长达 10 年
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Kaplan-Meier 方法将用于估计高危病变的长期累积癌症风险。
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长达 10 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Lauren F Cornell、Mayo Clinic
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年3月14日
初级完成 (估计的)
2033年1月15日
研究完成 (估计的)
2033年1月15日
研究注册日期
首次提交
2023年2月14日
首先提交符合 QC 标准的
2023年2月22日
首次发布 (实际的)
2023年3月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年9月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年9月21日
最后验证
2023年9月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
生物样本采集的临床试验
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