Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Genetikai kockázatértékelés hozzáadása az afroamerikai és spanyol nők standard mellrák kockázatértékeléséhez

2026. április 27. frissítette: Mayo Clinic

Genetikai kockázatbecslés az emlőrákban és az egészségügyi különbségek felmérése

Ez a tanulmány azt értékeli, hogy a poligén kockázati pontszám értékelésének hozzáadása a standard mellrák kockázatértékelési eszközökhöz segít-e az afro-amerikai és spanyol nőknek tájékozottabb döntéseket hozni a további mellrákszűrési és megelőzési stratégiák elfogadásáról. A hagyományos emlőrák kockázatbecslések leginkább a standard klinikai kockázati tényezők meglétére támaszkodnak, beleértve a családi anamnézist, a reproduktív anamnézist és a mammográfiás emlősűrűséget. Ez az információ kombinálható validált kockázatbecslési modellekkel, hogy a páciens 10 éves és élethosszig tartó mellrák kockázatát mérjék. A poligén kockázati pontszám segít a mellrák kockázatának egyénre szabottabb becslésében a páciens genetikájának értékelésével. A poligén kockázati pontszám értékelésének a hagyományos szűrési technikákhoz való hozzáadása segíthet a kisebbségi nőknek megalapozottabb döntéseket hozni a mellrák szűrésével és megelőzésével kapcsolatos stratégiákkal kapcsolatban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

ELSŐDLEGES CÉLKITŰZÉSEK:

I. Annak feltárása, hogy egy egyéni poligén kockázati pontszám (PRS) hozzáadása a Breast Cancer Risk Assessment Tool (BCRAT) vagy Tyrer-Cuzick (IBIS) pontszámhoz javítja-e az ajánlott emlőrákszűrési stratégiák, például a mammográfia, a mágneses szűrővizsgálatok betartásának szándékát. rezonancia képalkotás (MRI) vagy molekuláris emlő képalkotó vizsgálat alullátott faji kisebbségekhez tartozó nőknél.

II. Annak feltárása, hogy a PRS hozzáadása a BCRAT vagy IBIS kockázati pontszámhoz segít-e a nőknek annak eldöntésében, hogy vegyenek-e megelőző endokrin terápiát a faji kisebbségekhez tartozó nőknél.

III. Annak megértése, hogy az egyénre szabott kockázatértékelés és a PRS-re vonatkozó információk hogyan változtathatják meg az emlőrák észlelt kockázatát.

IV. Kövesse ezt a 10 év feletti nők csoportját, hogy meghatározza a későbbi kimeneteleket a veszélyeztetett elváltozások vagy rák diagnosztizálásával kapcsolatban.

VÁZLAT: Ez egy megfigyeléses vizsgálat.

A betegek felmérést végeznek, és vérmintát vesznek a PRS genotipizálásához az alapvonalon. A betegek megkapják a PRS-eredményeket, és a kiindulási állapot után 6 héttel-6 hónappal egy újabb felmérést végeznek, majd 10 éven keresztül évente kitöltenek felméréseket.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

19

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Egyesült Államok, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

30 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Afro-amerikai/fekete vagy spanyol/latin nők a Mayo Clinic Breast Centerben.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Nők, akik afro-amerikainak/feketének vagy spanyolnak/latinnak vallják magukat
  • Nők >= 30 éves és =< 75 éves

  • Nők a következők bármelyikével:

    • IBIS (Tyrer-Cuzik) pontszám >= 5% a 10 éves kockázatra VAGY
    • BCRAT (Gail Model) pontszám > 3 % az 5 éves kockázatra
    • Biopsziával igazolt atípusos ductalis hyperplasia vagy atípusos lebenyes hyperplasia (kockázatkalkulátor A és B értékeléssel)
    • Biopsziával igazolt lebenyes karcinóma in situ (kockázatkalkulátor A és B értékeléssel)
  • Képes részt venni a tanulmány minden területén
  • Megérteni és aláírni a tanulmány tájékozott beleegyezését

Kizárási kritériumok:

  • Nők, akiknél a mellrák számított kockázata a küszöb alá esik
  • Nem tud tájékozott beleegyezést adni
  • Invazív emlőrák, in situ ductalis karcinóma vagy más emlőrák a kórtörténetében
  • Terhes vagy szoptató nők
  • Megelőző gyógyszerek 6 hónapnál hosszabb ideig tartó korábbi használata
  • Korábbi kockázatcsökkentő vagy profilaktikus mastectomia
  • Az emlőrákhoz kapcsolódó ismert patogén genetikai mutáció (például BRCA 1/2, PALB2, ATM, CHEK2)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Megfigyelési (vérvétel, genotipizálás, felmérések)
A betegek felmérést végeznek, és vérmintát vesznek a PRS genotipizálásához az alapvonalon. A betegek megkapják a PRS-eredményeket, és a kiindulási állapot után 6 héttel-6 hónappal egy újabb felmérést végeznek, majd 10 éven keresztül évente kitöltenek felméréseket.
Eljárás: Biospecimen Gyűjtemény
Vérminták vétele
Más nevek:
  • Biológiai mintagyűjtés
  • Biominta összegyűjtve
  • Mintagyűjtemény
Egyéb: Felmérés adminisztrációja
Teljes felmérések
Eljárás: Genotipizálás
Végezzen genotipizálást
Más nevek:
  • GENOTÍPUS
  • Genotípus elemzés
  • Genotípus vizsgálat

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az egyéni poligén kockázati pontszám (PRS) hozzáadása a Breast Cancer Risk Assessment Tool (BCRAT) eszközhöz javítja-e az ajánlott mellrákszűrési stratégiák betartásának szándékát
Időkeret: Akár 10 évig
A folytonos változókat átlagként (szórás) vagy mediánként (tartomány) összegezzük, a kategorikus változókat pedig gyakoriságként (százalék) adjuk meg.
Akár 10 évig
Az egyéni poligén kockázati pontszám (PRS) hozzáadása a Tyrer-Cuzick (IBIS) pontszámhoz javítja-e az ajánlott mellrákszűrési stratégiák betartásának szándékát
Időkeret: Akár 10 évig
A folytonos változókat átlagként (szórás) vagy mediánként (tartomány) összegezzük, a kategorikus változókat pedig gyakoriságként (százalék) adjuk meg.
Akár 10 évig
A PRS-nek a BCRAT-hoz való hozzáadása segíteni fogja-e a nőket annak eldöntésében, hogy alkalmazzanak-e megelőző endokrin terápiát a faji kisebbségekhez tartozó nőknél
Időkeret: Akár 10 évig
A PRS-pontszámot statisztikai modell segítségével állítják elő, hogy meghatározzák egy nő abszolút kockázatát a mellrák kialakulására, a PRS-t hozzáadva a BCRAT vagy az IBIS modelleken alapuló előrejelzésekhez. A folytonos változókat átlagként (szórás) vagy mediánként (tartomány) összegezzük, a kategorikus változókat pedig gyakoriságként (százalék) adjuk meg.
Akár 10 évig
A PRS hozzáadása az IBIS kockázati pontszámhoz segít-e a nőknek eldönteni, hogy vegyenek-e megelőző endokrin terápiát a faji kisebbségekhez tartozó nőknél
Időkeret: Akár 10 évig
A PRS-pontszámot statisztikai modell segítségével állítják elő, hogy meghatározzák egy nő abszolút kockázatát a mellrák kialakulására, a PRS-t hozzáadva a BCRAT vagy az IBIS modelleken alapuló előrejelzésekhez. A folytonos változókat átlagként (szórás) vagy mediánként (tartomány) összegezzük, a kategorikus változókat pedig gyakoriságként (százalék) adjuk meg.
Akár 10 évig
Hogyan változtathatja meg a PRS személyre szabott kockázatértékelése az emlőrák észlelt kockázatát
Időkeret: Akár 10 évig
A PRS-pontszámot statisztikai modell segítségével állítják elő, hogy meghatározzák egy nő abszolút kockázatát a mellrák kialakulására, a PRS-t hozzáadva a BCRAT vagy az IBIS modelleken alapuló előrejelzésekhez. Az R-csomagot fogja használni az Individualized Coherent Absolute Risk Estimators (iCare) egy olyan eszköz, amely lehetővé teszi a kutatók számára, hogy gyorsan modelleket építsenek fel az abszolút kockázatra, és alkalmazzák azokat az egyének kockázatának becslésére a felhasználó által meghatározott bemenetek alapján. A folytonos változókat átlagként (szórás) vagy mediánként (tartomány) összegezzük, a kategorikus változókat pedig gyakoriságként (százalék) adjuk meg.
Akár 10 évig
Hogyan változtathatják meg a PRS-re vonatkozó egyénre szabott információk az emlőrák észlelt kockázatát
Időkeret: Akár 10 évig
A kockázat BCRAT vagy IBIS modellek alapján történő kiszámításához használt információk a PRS-en kívüli ismert kockázati tényezőket is figyelembe veszik, így minden nő esetében meghatározzák a kockázati arány alapértékét. A folytonos változókat átlagként (szórás) vagy mediánként (tartomány) összegezzük, a kategorikus változókat pedig gyakoriságként (százalék) adjuk meg.
Akár 10 évig
A rák hosszú távú kumulatív kockázata a veszélyeztetett lézió esetében
Időkeret: Akár 10 évig
A Kaplan-Meier módszerrel megbecsülik a rák hosszú távú kumulatív kockázatát a veszélyeztetett lézió esetében.
Akár 10 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Mayo Clinic

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Sabrina Sahni, M.D., Mayo Clinic

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. március 14.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2025. december 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2025. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. február 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. február 22.

Első közzététel (Tényleges)

2023. március 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 27.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • MC220303
  • 22-003513 (Egyéb azonosító: Mayo Clinic Institutional Review Board)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel