Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på B12-brist kombinerat med C677T-mutation på MTHFR-gen

Totalt 10 resultat

  • Moshe Flugelman
    Avslutad
    Undersöker B12-brist associerad med C677T-mutation på MTHFR-genen i termer av allmänning och endotelfunktion
    B12-brist kombinerat med C677T-mutation på MTHFR-gen
    Israel
  • Vanderbilt University Medical Center
    Rekrytering
    Risk och motståndskraft vid pulmonell arteriell hypertoni och genetiskt känsliga individer (RARE-PAH)
    Idiopatisk pulmonell arteriell hypertoni | Ärftlig pulmonell arteriell hypertoni | Opåverkade mutationsbärare: Friska deltagare med en känd BMPR2-genmutation och normalt pulmonellt tryck och RV-funktion på eko | Friska individer utan hjärt- och lungsjukdom
    Förenta staterna
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Rekrytering
    Onlinestudie av människor som har genetiska förändringar och egenskaper hos autism: Simons Searchlight
    SMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Borttagning | 1Q21.1 mikrodupliceringssyndrom (störning) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relaterad intellektuell... och andra villkor
    Förenta staterna
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Anmälan via inbjudan
    Tidig kontroll: utökad screening hos nyfödda
    Primär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)
    Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkor
    Förenta staterna, Australien
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)
    Mukopolysackaridoser | Leukoencefalopati | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos och andra villkor
    Förenta staterna
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Aktiv, inte rekryterande
    LeukoSEQ: Helgenomsekvensering som ett första linjens diagnostiskt verktyg för leukodystrofier
    Mukopolysackaridoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos | Zellwegers syndrom och andra villkor
    Förenta staterna
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Baby Detect: Genomisk nyföddscreening
    Medfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkor
    Belgien
  • Roswell Park Cancer Institute
    Aktiv, inte rekryterande
    Fludarabinfosfat, cyklofosfamid, bestrålning av hela kroppen och donatorstamcellstransplantation vid behandling av patienter med blodcancer
    Akut myeloid leukemi | Polycytemi Vera | Myelofibros | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Waldenström Makroglobulinemi | Akut lymfoblastisk leukemi | Kronisk lymfatisk leukemi | Sekundär akut myeloid leukemi | Sicklecellanemi | Myelodysplastiskt syndrom | Plasmacellmyelom | Kronisk granulomatös sjukdom | Thalassemi | B-cells... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Roswell Park Cancer Institute
    Avslutad
    Fludarabin-fosfat, melfalan och lågdosbestrålning av hela kroppen följt av transplantation av perifer blodstamcell från donator vid behandling av patienter med hematologiska maligniteter
    Primär myelofibros | Polycytemi Vera | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Återkommande akut myeloid leukemi hos vuxna | Juvenil myelomonocytisk leukemi | Extranodal marginalzon B-cellslymfom i slemhinneassocierad lymfoid vävnad | Nodal marginalzon B-cellslymfom | Återkommande vuxen Burkitt lymfom | Återkommande... och andra villkor
    Förenta staterna

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera