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家族性高胆固醇血症患者心血管表型对比研究 (SAFIR)

2021年5月21日 更新者：Nantes University Hospital
SAFIR 的主要目标是确定这些患者的动脉粥样硬化遗传因素，这将为治疗 CV 和家族性高胆固醇血症疾病确定新的治疗靶点。 此外，SAFIR 将允许识别新的 CV 保护生物标志物，这将是开发用于治疗血脂异常的个性化药物的有用工具。

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
完全的

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

详细说明

SAFIR 研究的目的是通过冠状动脉钙化评分对家族性高胆固醇血症 (FH) 家族进行无创冠状动脉血管表型分析，然后检测尽管生物表型受到干扰但没有明显动脉粥样硬化的患者的保护性遗传因素。

研究人员还将进行生化、血脂和代谢组学分析，以确定 FH 患者保护心血管风险的生物标志物特征。

研究人员将使用已经包括 3889 名患者的法国 FH 登记册，在 FH 管理的主要参考中心内识别这些“受保护”的 FH 家庭，以便纳入和随访患者。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
介入性

注册 (实际的)

注册

临床研究的参与者人数。 “预期”入组人数是研究人员进行研究所需的目标参与者人数。
562

阶段

阶段

根据美国食品和药物管理局 (FDA) 制定的定义，研究药物或生物制品的临床试验阶段。阶段基于研究的目标、参与者的数量和其他特征。有五个阶段：早期第 1 阶段（以前列为第 0 阶段）、第 1 阶段、第 2 阶段、第 3 阶段和第 4 阶段。不适用用于描述没有 FDA 定义的阶段的试验，包括设备试验或行为干预。
  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
      • Dijon、法国、29079
        • Le Bocage Hospital
      • Lille、法国、59037
        • CHRU de Lille
      • Lyon、法国、69677
        • Louis Pradel cardiovascular Hospital
      • Marseille、法国、13285
        • La Conception Hospital
      • Nantes、法国、44093
        • Nantes university hospital
      • Paris、法国、75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
      • Paris、法国、75012
        • Saint-Antoine Hospital
      • Rennes、法国、35033
        • Rennes University Hospital
      • Toulouse、法国、31059
        • Toulouse Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

40年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • 患者同意签署研究同意书和生物采集同意书
  • 患有家族性高胆固醇血症且临床生物学评分 DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2) > 8 和/或在 LDL 受体基因、载脂蛋白 B100 或 PCSK9 中鉴定出致病突变的患者。
  • 男性≥40岁；女性≥50岁
  • 加入现有社会保险的患者

已知冠状动脉粥样硬化人群的纳入标准：

  • 二级预防动脉粥样硬化疾病的受试者：冠状动脉事件或缺血性心脏病，无论冠状动脉钙化评分的结果如何；证实有颈动脉粥样硬化的缺血性中风； PAD 的血运重建（血管成形术、旁路手术）或截肢术
  • 钙评分≥ 400 Agatston 单位的一级预防主题 CV

在没有心血管风险的人群中要满足的纳入标准：

- 无心血管事件（包括 MI、冠状动脉血运重建、心绞痛、中风和动脉粥样硬化起源的短暂性脑缺血发作，PAD）：对于 50 至 65 岁的女性，钙评分为零 *对于 65 至 75 岁的女性，钙评分** ≤ 10 Agatston 单位 对于 75 岁以上的女性，钙评分** ≤ 20 Agatston 单位 对于 40 至 55 岁的男性，男性钙评分为零 对于 55 至 70 岁的男性年龄，钙评分** ≤ 10 Agatston 单位 对于 70 岁以上的男性，钙评分** ≤ 20 Agatston 单位

  • 40岁男性和50岁女性：小于6个月
  • 41岁男性和51岁女性：1岁以下
  • 42岁男性和52岁女性：2岁以下
  • 43岁男性和53岁女性：3岁以下

  • 44岁男性和54岁女性：4岁以下

    • 不到5年

家族性高胆固醇血症相关人群应满足的纳入标准：

  • 患者同意签署研究同意书和生物采集同意书
  • 患有家族性高胆固醇血症且临床生物学评分 DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2) > 8 和/或在 LDL 受体基因、载脂蛋白 B100 或 PCSK9 中鉴定出致病突变的患者。
  • 男性或女性 ≥ 30 岁
  • 加入现有社会保险的患者

在没有家族性高胆固醇血症的相关人群中要满足的纳入标准：

  • 患者同意签署研究同意书和生物采集同意书
  • 患者未患有与患有家族性高胆固醇血症但无心血管风险的人群中的一名成员相关的家族性高胆固醇血症
  • ≥ 18 岁的男性或女性
  • 加入现有社会保险的患者

排除标准：

  • 患有活动性癌症或进行性肿瘤的受试者
  • 受试者最近接受过皮质类固醇治疗
  • 甲状腺功能减退症未经替代或控制不佳的受试者（TSH> 正常）
  • 接受免疫抑制或抗癌治疗的受试者
  • 对象拒绝参与
  • 受到监护、监管或司法保障或没有社会保险的对象

除无家族性高胆固醇血症的相关人群外，所有人群的排除标准：

- 根据 DLCN 评分（≤8），拍卖后受试者没有“明确”的家族性高胆固醇血症。 拍卖的目的将是确定已识别突变的因果性质。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：其他
  • 分配：非随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂

参与者组/臂

根据试验方案，接受特定干预/治疗或不接受干预的临床试验参与者组或亚组。
干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。
其他：抗动脉粥样硬化
没有动脉粥样硬化的 FH 患者
遗传的：全基因组测序
全基因组测序生物标志物分析
其他名称：
  • 生物分析
其他：控制
FH 动脉粥样硬化患者
遗传的：全基因组测序
全基因组测序生物标志物分析
其他名称：
  • 生物分析
其他：无家族性高胆固醇血症的相关人群
无 FH 患者
遗传的：全基因组测序
全基因组测序生物标志物分析
其他名称：
  • 生物分析

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
措施说明
大体时间
杂合子家族性高胆固醇血症患者抗冠状动脉粥样硬化相关基因的鉴定
大体时间：3年
通过全基因组测序 (WGS) 方法在病例对照分析（无和有晚期冠状动脉粥样硬化的 FH）和/或家族分析（受保护和受影响的亲属）中鉴定功能性遗传变异
3年

次要结果测量

次要结果测量

在临床研究的方案中，计划的结果测量值在评估干预效果时不如主要结果测量值重要，但仍然值得关注。大多数临床研究有不止一项次要结果指标。
结果测量
措施说明
大体时间
鉴定与 FH 患者心血管保护相关的新生化、血脂、代谢组学和宏基因组生物标志物。
大体时间：3年
脂质组、磷钙组、神经酰胺、脂蛋白、Lp(a)、脂质组学、LDL 大小、磷脂、TMAO、肉毒碱、胆碱、微生物群、代谢组学、LDL Ox、甾醇、异前列素、氧化、炎症、细胞因子、氧化应激。
3年
FH 患者动脉硬化（由脉搏波速度反映）与冠状动脉粥样硬化发展的关联
大体时间：3年
Popmeter®测量动脉硬度（脉搏波速度）
3年
FH 患者主动脉上干 (AST) 动脉粥样硬化与冠状动脉粥样硬化发展的关联
大体时间：3年
通过动脉多普勒超声测量 ASD（中层厚度 (IMT)、狭窄程度 (ESCT)、斑块）
3年
FH患者下肢动脉粥样硬化与冠状动脉粥样硬化（PAD）发展的关系
大体时间：3年
动脉多普勒超声测量下肢受累情况
3年
FH 患者主动脉瓣评分与冠状动脉粥样硬化发展的相关性
大体时间：3年
通过胸部 CT 扫描测量冠状动脉钙化评分和主动脉瓣评分（可选）
3年
心力衰竭患者冠脉钙化评分与主动脉瓣评分的相关性
大体时间：3年
通过胸部 CT 扫描测量冠状动脉钙化评分和主动脉瓣评分（可选）
3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
Nantes University Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2017年12月6日

初级完成 (实际的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2021年5月6日

研究完成 (实际的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2021年5月6日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2017年7月26日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2017年7月26日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2017年7月31日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2021年5月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2021年5月21日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2021年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • RC17_0244

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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