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青少年肌阵挛性癫痫的生物学 (BIOJUME)

2025年8月28日 更新者：King's College London
研究人员正在通过来自英国、欧洲和北美的 1000 多名青少年肌阵挛性癫痫 (JME) 患者的血液样本以及临床和脑电图数据收集遗传信息。 这项研究将利用 JME 患者的现有样本和新样本。 这些将与来自 2000 个对照样本的匿名数据进行比较。 本研究的目的是找出 JME 的遗传原因。 找到原因将有助于为 JME 创造更好的治疗方法，并通过让我们及早发现它来改善患者的治疗效果。

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
招聘中

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

详细说明

癫痫是一种常见的神经系统疾病，影响了 1% 的人口。 癫痫有 30 多种类型，有些常见，有些罕见。 大多数癫痫症出现在儿童时期并且有遗传原因。 大约 40% 的患者患有遗传性全身性癫痫 (GGE) 的常见形式，最常见的 GGE 是“青少年肌阵挛性癫痫”或 JME。

本研究的目的是找出 JME 的遗传原因。 研究人员将通过比较 JME 患者和未患癫痫患者的遗传密码来做到这一点。 这项研究将使用他们用于帮助诊断癫痫的脑电图或脑电波测试的线索。 参与者将提供一份血样，以及收集有关其诊断的临床数据和一份临床脑电图副本的许可。 对研究参与者没有直接的好处或风险，但这项研究的结果可能会在未来帮助其他患有癫痫症或脑损伤的人。

有压倒性的证据表明 JME 是由遗传密码的变化引起的。 这些变化可能不仅仅存在于一个基因中，而且可能存在不止一种类型的变化。 为了找到这些变化，这项研究将观察大量患有 JME 的人，并将他们的遗传密码与没有患癫痫症的人进行比较。 找到 JME 的病因将有助于更好地了解其病因、新的治疗方法以及根据个人的基因构成调整治疗方法。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
观察性的

注册 (估计的)

注册

临床研究的参与者人数。 “预期”入组人数是研究人员进行研究所需的目标参与者人数。
1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习联系方式

可以回答临床研究注册问题的人员的姓名和联系信息。进行研究的每个地点也可能有特定的联系人，他们可能能够更好地回答这些问题。

学习地点

  • 丹麦
      • Dianalund、丹麦、4293
        • 招聘中
        • Danish National Epilepsy Centre
        • 接触：
          • Dr Helle Hialgrim
        • 接触：
          • Dr Rikke Moller
  • 加拿大
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、加拿大、M5G 0A4
        • 招聘中
        • Hospital for Sick Kids
        • 接触：
          • Dr Lisa Strug
  • 意大利
      • Roma、意大利、00198
        • 招聘中
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • 接触：
          • Dr Amedeo Bianchi
        • 接触：
          • Dr Pasquale Striano
  • 挪威
      • Drammen、挪威、3004
        • 招聘中
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • 接触：
          • Dr Jeanette Koht
        • 接触：
          • Dr Kaja Selmer
  • 捷克语
      • Prague、捷克语、116 36
        • 招聘中
        • Charles University
        • 接触：
          • Dr Jana Zarubova
  • 法国
      • Paris、法国、75019
        • 招聘中
        • University Robert Debré
        • 接触：
          • Professor Stephane Auvin
  • 爱沙尼亚
      • Tallinn、爱沙尼亚、13419
        • 招聘中
        • Tallinn Children's Hospital
        • 接触：
          • Dr Inga Talvik
  • 美国
    • New York
      • New York、New York、美国、10003
        • 完全的
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York、New York、美国、10025
        • 完全的
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、美国、43125
        • 完全的
        • Nationwide Children's Hospital
  • 英国
      • Liverpool、英国、L9 7LJ
        • 招聘中
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • 接触：
          • Professor Anthony Marson
      • London、英国、E1 1BZ
        • 招聘中
        • Royal London Hospital
        • 接触：
          • Maha Awadalla
      • London、英国、SE1 9HT
        • 招聘中
        • St Thomas' Hospital
        • 接触：
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London、英国、SE5 9RS
        • 招聘中
        • King's College Hospital NHS Trust
        • 接触：
        • 接触：
          • Deb K Pal
      • Swansea、英国、SA2 8PP
        • 招聘中
        • Swansea University
        • 接触：
          • Professor Mark Rees
        • 接触：
          • Dr Rhys Thomas

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

10年 至 40年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

英国、欧洲和北美被诊断为青少年肌阵挛性癫痫的人。

描述

纳入标准：

  • 符合共识标准的青少年肌阵挛性癫痫的诊断

    • 肌阵挛发作年龄 10-25 岁
    • 癫痫发作包括主要的或唯一的上肢清晨肌阵挛
    • 具有正常背景的发作间期脑电图广泛性棘波和/或多棘波和波
  • 当前年龄 10-40 岁

排除标准：

  • 仅与卡马西平或拉莫三嗪治疗相关的肌阵挛
  • 脑电图显示主要的局灶性发作间期癫痫样放电或异常背景
  • 进行性或症状性肌阵挛性癫痫或局灶性癫痫发作的任何证据
  • 全球学习障碍
  • 畸形综合征
  • 无法提供知情同意

遗憾的是，我们目前无法接受对 BIOJUME 研究的自我推荐。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：病例对照
  • 时间观点：其他

队列和干预

团体/队列

团体/队列

观察性研究中评估生物医学或健康结果的一组或一组参与者。
干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。
诊断为 JME 的患者
符合条件且已被诊断患有青少年肌阵挛性癫痫的人。
其他：抽血
参与包括为每位招募的患者进行一次抽血一次就诊。 从肘前窝抽取10-20ml外周静脉血。 然后从血液样本中提取 DNA 并重新测序以供分析。
控件
一生中没有癫痫病史的人。
其他：现有样品
将使用之前在其他研究中获得的对照 DNA 样本。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
措施说明
大体时间
全基因组 DNA 关联研究
大体时间：第一天
SNP 标记和表型之间的关联是使用全基因组 DNA 标记测量的，这使我们能够测试对作用于癫痫易感性的分子网络的支持
第一天

次要结果测量

次要结果测量

在临床研究的方案中，计划的结果测量值在评估干预效果时不如主要结果测量值重要，但仍然值得关注。大多数临床研究有不止一项次要结果指标。
结果测量
措施说明
大体时间
定量脑电图内表型
大体时间：第一天
脑网络 ictogenicity 使用定量脑电图数据测量
第一天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
King's College London

合作者

合作者

为临床研究提供支持的赞助商以外的组织。这种支持可能包括与资金、设计、实施、数据分析或报告相关的活动。
King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

调查人员

调查人员

参与临床研究的研究人员。相关术语包括中心首席研究员、中心副研究员、研究主席、研究主管和研究首席研究员。
  • 首席研究员：K Pal, MD PhD、King's College London

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2017年7月13日

初级完成 (估计的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2026年6月30日

研究完成 (估计的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2026年12月31日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2017年11月20日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2018年1月12日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2018年1月17日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2025年9月5日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2025年8月28日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2025年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (其他赠款/资助编号：Canadian Institutes of Health Research)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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