Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biologi av juvenil myoklonisk epilepsi (BIOJUME)

28. august 2025 oppdatert av: King's College London
Etterforskerne samler genetisk informasjon gjennom blodprøver samt kliniske og EEG-data fra over 1000 personer med Juvenil Myoklonisk Epilepsi (JME) over hele Storbritannia, Europa og Nord-Amerika. Denne studien vil trekke på både eksisterende og nye prøver fra JME-pasienter. Disse vil bli sammenlignet med anonymiserte data fra prøver for 2000 kontroller. Målet med denne studien er å finne den genetiske årsaken til JME. Å finne årsaken vil bidra til å skape bedre behandlinger for JME, samt forbedre pasientresultatene ved å la oss oppdage det tidligere.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Epilepsi er en vanlig nevrologisk lidelse som rammer 1 % av befolkningen. Det finnes over 30 typer epilepsi, noen vanlige, noen sjeldne. De fleste epilepsier oppstår i barndommen og har en genetisk årsak. Omtrent 40 % av pasientene har de vanlige formene for genetisk generalisert epilepsi (GGE), og den vanligste GGE er "Juvenil Myoklonisk Epilepsi" eller JME.

Målet med denne studien er å finne den genetiske årsaken til JME. Dette vil etterforskerne gjøre ved å sammenligne den genetiske koden hos JME-pasienter med den hos personer som ikke har epilepsi. Denne studien vil bruke ledetråder fra deres elektroencefalograf eller hjernebølgetest som brukes til å diagnostisere epilepsi. Deltakerne vil gi en enkelt blodprøve, sammen med tillatelse til å samle inn kliniske data om diagnosen deres og en kopi av deres kliniske EEG. Det er ingen direkte fordel eller risiko for forskningsdeltakerne, men resultatene fra denne studien kan hjelpe andre mennesker med epilepsi eller hjernesvikt i fremtiden.

Det er overveldende bevis på at JME er forårsaket av endringer i genetisk kode. Disse endringene finnes sannsynligvis i mer enn bare ett gen, og det kan være mer enn én type endring. For å finne disse endringene vil denne studien se på et stort antall personer med JME og sammenligne deres genetiske kode med personer som ikke har epilepsi. Å finne årsakene til JME vil føre til bedre forståelse av årsaken, nye behandlinger og skreddersydd behandling i henhold til en persons genetiske sammensetning.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • Rekruttering
        • Hospital for Sick Kids
        • Ta kontakt med:
          • Dr Lisa Strug
  • Danmark
      • Dianalund, Danmark, 4293
        • Rekruttering
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Ta kontakt med:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Ta kontakt med:
          • Dr Rikke Moller
  • Estland
      • Tallinn, Estland, 13419
        • Rekruttering
        • Tallinn Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Dr Inga Talvik
  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10003
        • Fullført
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Forente stater, 10025
        • Fullført
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43125
        • Fullført
        • Nationwide Children's Hospital
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekruttering
        • University Robert Debré
        • Ta kontakt med:
          • Professor Stephane Auvin
  • Italia
      • Roma, Italia, 00198
        • Rekruttering
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Ta kontakt med:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Ta kontakt med:
          • Dr Pasquale Striano
  • Norge
      • Drammen, Norge, 3004
        • Rekruttering
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Ta kontakt med:
          • Dr Jeanette Koht
        • Ta kontakt med:
          • Dr Kaja Selmer
  • Storbritannia
      • Liverpool, Storbritannia, L9 7LJ
        • Rekruttering
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Ta kontakt med:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Storbritannia, E1 1BZ
        • Rekruttering
        • Royal London Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Maha Awadalla
      • London, Storbritannia, SE1 9HT
        • Rekruttering
        • St Thomas' Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Storbritannia, SE5 9RS
        • Rekruttering
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Storbritannia, SA2 8PP
        • Rekruttering
        • Swansea University
        • Ta kontakt med:
          • Professor Mark Rees
        • Ta kontakt med:
          • Dr Rhys Thomas
  • Tsjekkia
      • Prague, Tsjekkia, 116 36
        • Rekruttering
        • Charles University
        • Ta kontakt med:
          • Dr Jana Zarubova

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

10 år til 40 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer i Storbritannia, Europa og Nord-Amerika med en diagnose av juvenil myoklonisk epilepsi.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av juvenil myoklonisk epilepsi i henhold til konsensuskriterier

    • Alder for myoklonus debut 10-25 år
    • Anfall som omfatter dominerende eller eksklusiv myoklonus tidlig om morgenen i øvre ekstremiteter
    • EEG interiktale generaliserte pigger og/eller polyspike og bølger med normal bakgrunn
  • Nåværende alder 10-40 år

Ekskluderingskriterier:

  • Myoklonus kun assosiert med karbamazepin- eller lamotriginbehandling
  • EEG som viser dominerende fokale interiktale epileptiforme utflod eller unormal bakgrunn
  • Eventuelle tegn på progressiv eller symptomatisk myoklonus epilepsi eller fokale anfall
  • Global lærevansker
  • Dysmorfisk syndrom
  • Kan ikke gi informert samtykke

Dessverre kan vi for øyeblikket ikke godta egenhenvisninger til BIOJUME-studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Pasienter diagnostisert med JME
Personer som oppfyller kvalifikasjonskravene og har fått diagnosen juvenil myoklonisk epilepsi.
Annen: Blodtrekk
Deltakelse inkluderer ett besøk for én blodprøve per rekruttert pasient. 10-20ml perifert veneblod vil bli tatt fra antecubital fossa. DNA fra blodprøven vil deretter bli ekstrahert og sekvensert for analyse.
Kontroller
Mennesker uten en livshistorie med anfall.
Annen: Eksisterende prøver
Det vil bli brukt kontroll-DNA-prøver som tidligere er innhentet i andre studier.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genomomfattende DNA-assosiasjonsstudie
Tidsramme: Dag 1
Assosiasjon mellom SNP-markør og fenotype måles ved hjelp av genomomfattende DNA-markører, noe som gjør oss i stand til å teste støtte for molekylære nettverk som virker på anfallsfølsomhet
Dag 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ EEG-endofenotype
Tidsramme: Dag 1
Hjernenettverks iktogenisitet måles ved hjelp av kvantitative EEG-data
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
King's College London

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
13. juli 2017

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
20. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
12. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
17. januar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
5. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
28. august 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. august 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Annet stipend/finansieringsnummer: Canadian Institutes of Health Research)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger