Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biologi av juvenil myoklonisk epilepsi (BIOJUME)

28 augusti 2025 uppdaterad av: King's College London
Utredarna samlar in genetisk information genom blodprover samt kliniska och EEG-data från över 1 000 personer med Juvenil Myoklonisk Epilepsi (JME) över hela Storbritannien, Europa och Nordamerika. Denna studie kommer att bygga på både befintliga och nya prover från JME-patienter. Dessa kommer att jämföras med anonymiserade data från prover för 2000 kontroller. Målet med denna studie är att hitta den genetiska orsaken till JME. Att hitta orsaken kommer att bidra till att skapa bättre behandlingar för JME, samt förbättra patientresultaten genom att tillåta oss att upptäcka det tidigare.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Rekrytering

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

Epilepsi är en vanlig neurologisk sjukdom som drabbar 1 % av befolkningen. Det finns över 30 typer av epilepsi, några vanliga, andra sällsynta. De flesta epilepsier uppstår i barndomen och har en genetisk orsak. Ungefär 40 % av patienterna har de vanligaste formerna av genetisk generaliserad epilepsi (GGE), och den vanligaste GGE är "Juvenil Myoklonisk Epilepsi" eller JME.

Målet med denna studie är att hitta den genetiska orsaken till JME. Utredarna kommer att göra detta genom att jämföra den genetiska koden hos JME-patienter med den hos personer som inte har epilepsi. Denna studie kommer att använda ledtrådar från deras elektroencefalograf eller hjärnvågstest som används för att diagnostisera epilepsi. Deltagarna kommer att tillhandahålla ett enda blodprov, tillsammans med tillstånd att samla in kliniska data om sin diagnos och en kopia av sitt kliniska EEG. Det finns ingen direkt nytta eller risk för forskningsdeltagarna men resultaten från denna studie kan hjälpa andra personer med epilepsi eller hjärnskada i framtiden.

Det finns överväldigande bevis för att JME orsakas av förändringar i genetisk kod. Dessa förändringar finns sannolikt i mer än bara en gen och det kan finnas mer än en typ av förändring. För att hitta dessa förändringar kommer denna studie att titta på ett stort antal personer med JME och jämföra deras genetiska kod med personer som inte har epilepsi. Att hitta orsakerna till JME kommer att leda till bättre förståelse av dess orsak, nya behandlingar och skräddarsydda behandlingar efter en persons genetiska sammansättning.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studieorter

  • Danmark
      • Dianalund, Danmark, 4293
        • Rekrytering
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Kontakt:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Kontakt:
          • Dr Rikke Moller
  • Estland
      • Tallinn, Estland, 13419
        • Rekrytering
        • Tallinn Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Dr Inga Talvik
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekrytering
        • University Robert Debré
        • Kontakt:
          • Professor Stephane Auvin
  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10003
        • Avslutad
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Förenta staterna, 10025
        • Avslutad
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43125
        • Avslutad
        • Nationwide Children's Hospital
  • Italien
      • Roma, Italien, 00198
        • Rekrytering
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Kontakt:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Kontakt:
          • Dr Pasquale Striano
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • Rekrytering
        • Hospital for Sick Kids
        • Kontakt:
          • Dr Lisa Strug
  • Norge
      • Drammen, Norge, 3004
        • Rekrytering
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Kontakt:
          • Dr Jeanette Koht
        • Kontakt:
          • Dr Kaja Selmer
  • Storbritannien
      • Liverpool, Storbritannien, L9 7LJ
        • Rekrytering
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Kontakt:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Storbritannien, E1 1BZ
        • Rekrytering
        • Royal London Hospital
        • Kontakt:
          • Maha Awadalla
      • London, Storbritannien, SE1 9HT
        • Rekrytering
        • St Thomas' Hospital
        • Kontakt:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Storbritannien, SE5 9RS
        • Rekrytering
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Storbritannien, SA2 8PP
        • Rekrytering
        • Swansea University
        • Kontakt:
          • Professor Mark Rees
        • Kontakt:
          • Dr Rhys Thomas
  • Tjeckien
      • Prague, Tjeckien, 116 36
        • Rekrytering
        • Charles University
        • Kontakt:
          • Dr Jana Zarubova

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

10 år till 40 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Människor i Storbritannien, Europa och Nordamerika med diagnosen juvenil myoklonisk epilepsi.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av juvenil myoklonisk epilepsi i enlighet med konsensuskriterier

    • Ålder för myoklonus debut 10-25 år
    • Anfall som omfattar övervägande eller exklusiv myoklonus tidigt på morgonen i övre extremiteter
    • EEG interiktala generaliserade spikar och/eller polyspike och vågor med normal bakgrund
  • Nuvarande ålder 10-40 år

Exklusions kriterier:

  • Myoklonus endast i samband med karbamazepin- eller lamotriginbehandling
  • EEG visar dominerande fokala interiktala epileptiforma flytningar eller onormal bakgrund
  • Alla tecken på progressiv eller symtomatisk myoklonus epilepsi eller fokala anfall
  • Global inlärningssvårigheter
  • Dysmorfiskt syndrom
  • Det går inte att ge informerat samtycke

Tyvärr kan vi för närvarande inte acceptera självremisser till BIOJUME-studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort

Grupp / Kohort

En grupp eller undergrupp av deltagare i en observationsstudie som bedöms för biomedicinska eller hälsomässiga resultat.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
Patienter med diagnosen JME
Personer som uppfyller behörighetskraven och har diagnostiserats med juvenil myoklonisk epilepsi.
Övrig: Blodtagning
Deltagandet inkluderar ett besök för en blodtagning per rekryterad patient. 10-20ml perifert venöst blod tas från antecubital fossa. DNA från blodprovet kommer sedan att extraheras och sekvenseras igen för analys.
Kontroller
Människor utan en livstidshistoria av anfall.
Övrig: Befintliga prover
Kontroll-DNA-prover kommer att användas som tidigare har förvärvats i andra studier.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomomfattande DNA-föreningsstudie
Tidsram: Dag 1
Sambandet mellan SNP-markör och fenotyp mäts med hjälp av genomomfattande DNA-markörer, vilket gör att vi kan testa stöd för molekylära nätverk som verkar på anfallskänslighet
Dag 1

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kvantitativ EEG-endofenotyp
Tidsram: Dag 1
Hjärnnätverks iktogenicitet mäts med hjälp av kvantitativa EEG-data
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
King's College London

Samarbetspartners

Samarbetspartners

En annan organisation än sponsorn som ger stöd till en klinisk studie. Detta stöd kan innefatta aktiviteter relaterade till finansiering, design, implementering, dataanalys eller rapportering.
King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Huvudutredare: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
13 juli 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
30 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
20 november 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
12 januari 2018

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
17 januari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
5 september 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
28 augusti 2025

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 augusti 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Annat bidrag/finansieringsnummer: Canadian Institutes of Health Research)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar