Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biologie juvenilní myoklonické epilepsie (BIOJUME)

28. srpna 2025 aktualizováno: King's College London
Vyšetřovatelé shromažďují genetické informace prostřednictvím vzorků krve a také klinická a EEG data od více než 1000 lidí s juvenilní myoklonickou epilepsií (JME) ve Velké Británii, Evropě a Severní Americe. Tato studie bude čerpat ze stávajících i nových vzorků od pacientů s JME. Ty budou porovnány s anonymizovanými údaji ze vzorků pro 2000 kontrol. Cílem této studie je najít genetickou příčinu JME. Nalezení příčiny pomůže vytvořit lepší léčbu JME a také zlepšit výsledky pacientů tím, že nám ji umožní odhalit dříve.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Epilepsie je časté neurologické onemocnění postihující 1 % populace. Existuje více než 30 typů epilepsie, některé běžné, některé vzácné. Většina epilepsií vzniká v dětství a má genetickou příčinu. Přibližně 40 % pacientů má běžné formy genetické generalizované epilepsie (GGE) a nejběžnější GGE je „juvenilní myoklonická epilepsie“ neboli JME.

Cílem této studie je najít genetickou příčinu JME. Vyšetřovatelé to udělají porovnáním genetického kódu u pacientů s JME s genetickým kódem u lidí, kteří nemají epilepsii. Tato studie bude využívat vodítka z jejich elektroencefalografu nebo testu mozkových vln, který se používá k diagnostice epilepsie. Účastníci poskytnou jeden vzorek krve spolu s povolením shromažďovat klinická data o své diagnóze a kopii jejich klinického EEG. Pro účastníky výzkumu neexistuje žádný přímý přínos ani riziko, ale výsledky této studie mohou v budoucnu pomoci dalším lidem s epilepsií nebo poškozením mozku.

Existují drtivé důkazy, že JME je způsobena změnami v genetickém kódu. Tyto změny se pravděpodobně nacházejí ve více než jen jednom genu a může existovat více než jeden typ změny. Za účelem nalezení těchto změn se tato studie podívá na velký počet lidí s JME a porovná jejich genetický kód s lidmi, kteří nemají epilepsii. Nalezení příčin JME povede k lepšímu pochopení její příčiny, novým způsobům léčby a přizpůsobení léčby podle genetické výbavy člověka.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Deb K Pal, MD PhD
  • Telefonní číslo: +442078480608
  • E-mail: deb.pal@kcl.ac.uk

Studijní místa

  • Dánsko
      • Dianalund, Dánsko, 4293
        • Nábor
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Kontakt:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Kontakt:
          • Dr Rikke Moller
  • Estonsko
      • Tallinn, Estonsko, 13419
        • Nábor
        • Tallinn Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Dr Inga Talvik
  • Francie
      • Paris, Francie, 75019
        • Nábor
        • University Robert Debré
        • Kontakt:
          • Professor Stephane Auvin
  • Itálie
      • Roma, Itálie, 00198
        • Nábor
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Kontakt:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Kontakt:
          • Dr Pasquale Striano
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • Nábor
        • Hospital for Sick Kids
        • Kontakt:
          • Dr Lisa Strug
  • Norsko
      • Drammen, Norsko, 3004
        • Nábor
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Kontakt:
          • Dr Jeanette Koht
        • Kontakt:
          • Dr Kaja Selmer
  • Spojené království
      • Liverpool, Spojené království, L9 7LJ
        • Nábor
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Kontakt:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Spojené království, E1 1BZ
        • Nábor
        • Royal London Hospital
        • Kontakt:
          • Maha Awadalla
      • London, Spojené království, SE1 9HT
        • Nábor
        • St Thomas' Hospital
        • Kontakt:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Spojené království, SE5 9RS
        • Nábor
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Spojené království, SA2 8PP
        • Nábor
        • Swansea University
        • Kontakt:
          • Professor Mark Rees
        • Kontakt:
          • Dr Rhys Thomas
  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10003
        • Dokončeno
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Spojené státy, 10025
        • Dokončeno
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43125
        • Dokončeno
        • Nationwide Children's Hospital
  • Česko
      • Prague, Česko, 116 36
        • Nábor
        • Charles University
        • Kontakt:
          • Dr Jana Zarubova

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

10 let až 40 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Lidé ve Velké Británii, Evropě a Severní Americe s diagnózou juvenilní myoklonické epilepsie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostika juvenilní myoklonické epilepsie v souladu s kritérii konsensu

    • Věk nástupu myoklonu 10-25 let
    • Záchvaty zahrnující převládající nebo výhradní ranní myoklonus horních končetin
    • EEG interiktální generalizované hroty a/nebo polyspike a vlny s normálním pozadím
  • Aktuální věk 10-40 let

Kritéria vyloučení:

  • Myoklonus spojený pouze s léčbou karbamazepinem nebo lamotriginem
  • EEG ukazující převládající fokální interiktální epileptiformní výboje nebo abnormální pozadí
  • Jakékoli známky progresivní nebo symptomatické myoklonální epilepsie nebo fokálních záchvatů
  • Globální porucha učení
  • Dysmorfní syndrom
  • Nelze poskytnout informovaný souhlas

V současné době bohužel nejsme schopni přijímat vlastní doporučení do studie BIOJUME.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Pacienti s diagnózou JME
Lidé, kteří splňují požadavky způsobilosti a byla jim diagnostikována juvenilní myoklonická epilepsie.
Jiný: Odběr krve
Účast zahrnuje jednu návštěvu na jeden odběr krve od každého přijatého pacienta. Z předkožní jamky bude odebráno 10-20 ml periferní žilní krve. DNA ze vzorku krve bude poté extrahována a znovu sekvenována pro analýzu.
Řízení
Lidé bez celoživotní anamnézy záchvatů.
Jiný: Stávající vzorky
Budou použity kontrolní vzorky DNA, které byly dříve získány v jiných studiích.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genomewide DNA asociační studie
Časové okno: Den 1
Asociace mezi SNP markerem a fenotypem je měřena pomocí genomových DNA markerů, což nám umožňuje testovat podporu molekulárních sítí, které působí na náchylnost ke záchvatům
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvantitativní EEG endofenotyp
Časové okno: Den 1
Iktogenita mozkové sítě se měří pomocí kvantitativních EEG dat
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
King's College London

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
13. července 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
20. listopadu 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
12. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
17. ledna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
5. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. srpna 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Jiné číslo grantu/financování: Canadian Institutes of Health Research)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení