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Biologie der juvenilen myoklonischen Epilepsie (BIOJUME)

28. August 2025 aktualisiert von: King's College London
Die Ermittler sammeln genetische Informationen durch Blutproben sowie klinische und EEG-Daten von über 1000 Menschen mit juveniler myoklonischer Epilepsie (JME) in Großbritannien, Europa und Nordamerika. Diese Studie wird sowohl auf bestehende als auch auf neue Proben von JME-Patienten zurückgreifen. Diese werden mit anonymisierten Daten aus Stichproben von 2000 Kontrollen verglichen. Das Ziel dieser Studie ist es, die genetische Ursache von JME zu finden. Die Suche nach der Ursache wird dazu beitragen, bessere Behandlungen für JME zu entwickeln und die Ergebnisse für die Patienten zu verbessern, da wir sie früher erkennen können.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Epilepsie ist eine häufige neurologische Erkrankung, von der 1 % der Bevölkerung betroffen ist. Es gibt über 30 Arten von Epilepsie, einige häufig, andere selten. Die meisten Epilepsien treten im Kindesalter auf und haben eine genetische Ursache. Ungefähr 40 % der Patienten leiden unter den häufigsten Formen der genetisch generalisierten Epilepsie (GGE), und die häufigste GGE ist die „juvenile myoklonische Epilepsie“ oder JME.

Das Ziel dieser Studie ist es, die genetische Ursache für JME zu finden. Die Forscher tun dies, indem sie den genetischen Code von JME-Patienten mit dem von Menschen vergleichen, die keine Epilepsie haben. Diese Studie wird Hinweise aus ihrem Elektroenzephalogramm oder Gehirnwellentest verwenden, der zur Diagnose von Epilepsie verwendet wird. Die Teilnehmer stellen eine einzelne Blutprobe bereit, zusammen mit der Erlaubnis, klinische Daten über ihre Diagnose und eine Kopie ihres klinischen EEG zu sammeln. Es besteht kein direkter Nutzen oder Risiko für die Forschungsteilnehmer, aber die Ergebnisse dieser Studie könnten in Zukunft anderen Menschen mit Epilepsie oder Hirnschädigungen helfen.

Es gibt überwältigende Beweise dafür, dass JME durch Veränderungen im genetischen Code verursacht wird. Diese Veränderungen sind wahrscheinlich in mehr als nur einem Gen zu finden, und es kann mehr als eine Art von Veränderung geben. Um diese Veränderungen zu finden, wird diese Studie eine große Anzahl von Menschen mit JME untersuchen und ihren genetischen Code mit Menschen vergleichen, die keine Epilepsie haben. Die Suche nach den Ursachen von JME wird zu einem besseren Verständnis seiner Ursache, neuen Behandlungen und der Anpassung von Behandlungen an die genetische Ausstattung einer Person führen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Dänemark
      • Dianalund, Dänemark, 4293
        • Rekrutierung
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Kontakt:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Kontakt:
          • Dr Rikke Moller
  • Estland
      • Tallinn, Estland, 13419
        • Rekrutierung
        • Tallinn Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Dr Inga Talvik
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Rekrutierung
        • University Robert Debré
        • Kontakt:
          • Professor Stephane Auvin
  • Italien
      • Roma, Italien, 00198
        • Rekrutierung
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Kontakt:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Kontakt:
          • Dr Pasquale Striano
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • Rekrutierung
        • Hospital for Sick Kids
        • Kontakt:
          • Dr Lisa Strug
  • Norwegen
      • Drammen, Norwegen, 3004
        • Rekrutierung
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Kontakt:
          • Dr Jeanette Koht
        • Kontakt:
          • Dr Kaja Selmer
  • Tschechien
      • Prague, Tschechien, 116 36
        • Rekrutierung
        • Charles University
        • Kontakt:
          • Dr Jana Zarubova
  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10003
        • Abgeschlossen
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10025
        • Abgeschlossen
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43125
        • Abgeschlossen
        • Nationwide Children's Hospital
  • Vereinigtes Königreich
      • Liverpool, Vereinigtes Königreich, L9 7LJ
        • Rekrutierung
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Kontakt:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Vereinigtes Königreich, E1 1BZ
        • Rekrutierung
        • Royal London Hospital
        • Kontakt:
          • Maha Awadalla
      • London, Vereinigtes Königreich, SE1 9HT
        • Rekrutierung
        • St Thomas' Hospital
        • Kontakt:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Vereinigtes Königreich, SE5 9RS
        • Rekrutierung
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Vereinigtes Königreich, SA2 8PP
        • Rekrutierung
        • Swansea University
        • Kontakt:
          • Professor Mark Rees
        • Kontakt:
          • Dr Rhys Thomas

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

10 Jahre bis 40 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Menschen in Großbritannien, Europa und Nordamerika mit der Diagnose Juvenile Myoklonische Epilepsie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose der juvenilen myoklonischen Epilepsie nach Konsenskriterien

    • Alter des Beginns des Myoklonus 10-25 Jahre
    • Anfälle mit vorherrschendem oder ausschließlichem frühmorgendlichem Myoklonus der oberen Extremitäten
    • Interiktale generalisierte Spikes und/oder Polyspikes und Wellen im EEG mit normalem Hintergrund
  • Aktuelles Alter 10-40 Jahre

Ausschlusskriterien:

  • Myoklonus nur im Zusammenhang mit Carbamazepin- oder Lamotrigin-Therapie
  • EEG mit vorherrschenden fokalen interiktalen epileptiformen Entladungen oder anormalem Hintergrund
  • Jeder Hinweis auf progressive oder symptomatische Myoklonus-Epilepsie oder fokale Anfälle
  • Behinderung des globalen Lernens
  • Dysmorphes Syndrom
  • Einverständniserklärung nicht möglich

Leider können wir derzeit keine Selbstüberweisungen zur BIOJUME-Studie annehmen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Patienten, bei denen JME diagnostiziert wurde
Personen, die die Zulassungsvoraussetzungen erfüllen und bei denen juvenile myoklonische Epilepsie diagnostiziert wurde.
Sonstiges: Blutabnahme
Die Teilnahme beinhaltet einen Besuch für eine Blutabnahme pro geworbenem Patient. 10-20 ml peripheres venöses Blut werden aus der Fossa antecubitalis entnommen. Die DNA aus der Blutprobe wird dann extrahiert und für die Analyse erneut sequenziert.
Kontrollen
Menschen ohne lebenslange Vorgeschichte von Anfällen.
Sonstiges: Vorhandene Muster
Es werden Kontroll-DNA-Proben verwendet, die zuvor in anderen Studien erworben wurden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genomweite DNA-Assoziationsstudie
Zeitfenster: Tag 1
Die Assoziation zwischen SNP-Marker und Phänotyp wird mithilfe genomweiter DNA-Marker gemessen, wodurch wir die Unterstützung für molekulare Netzwerke testen können, die auf die Anfallsanfälligkeit wirken
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantitativer EEG-Endophänotyp
Zeitfenster: Tag 1
Die Iktogenität des Gehirnnetzwerks wird unter Verwendung quantitativer EEG-Daten gemessen
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
King's College London

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
13. Juli 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
20. November 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
12. Januar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
17. Januar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
5. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
28. August 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. August 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Canadian Institutes of Health Research)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Juvenile myoklonische Epilepsie

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