Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biologi af juvenil myoklonisk epilepsi (BIOJUME)

28. august 2025 opdateret af: King's College London
Efterforskerne indsamler genetisk information gennem blodprøver samt kliniske og EEG-data fra over 1000 mennesker med Juvenil Myoklon Epilepsi (JME) i Storbritannien, Europa og Nordamerika. Denne undersøgelse vil trække på både eksisterende og nye prøver fra JME-patienter. Disse vil blive sammenlignet med anonymiserede data fra prøver for 2000 kontroller. Målet med denne undersøgelse er at finde den genetiske årsag til JME. At finde årsagen vil hjælpe med at skabe bedre behandlinger for JME samt forbedre patientresultaterne ved at give os mulighed for at opdage det tidligere.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Epilepsi er en almindelig neurologisk lidelse, der rammer 1% af befolkningen. Der er over 30 typer af epilepsi, nogle almindelige, nogle sjældne. De fleste epilepsier opstår i barndommen og har en genetisk årsag. Cirka 40% af patienterne har de almindelige former for Genetisk Generaliseret Epilepsi (GGE), og den mest almindelige GGE er "Juvenil Myoklonisk Epilepsi" eller JME.

Målet med denne undersøgelse er at finde den genetiske årsag til JME. Det vil efterforskerne gøre ved at sammenligne den genetiske kode hos JME-patienter med den hos mennesker, der ikke har epilepsi. Denne undersøgelse vil bruge spor fra deres elektroencefalograf eller hjernebølgetest, der bruges til at hjælpe med at diagnosticere epilepsi. Deltagerne vil give en enkelt blodprøve sammen med tilladelse til at indsamle kliniske data om deres diagnose og en kopi af deres kliniske EEG. Der er ingen direkte fordele eller risici for forskningsdeltagerne, men resultaterne fra denne undersøgelse kan hjælpe andre mennesker med epilepsi eller hjernesvækkelse i fremtiden.

Der er overvældende beviser for, at JME er forårsaget af ændringer i genetisk kode. Disse ændringer findes sandsynligvis i mere end blot ét gen, og der kan være mere end én type forandring. For at finde disse ændringer vil denne undersøgelse se på et stort antal mennesker med JME og sammenligne deres genetiske kode med mennesker, der ikke har epilepsi. At finde årsagerne til JME vil føre til bedre forståelse af dens årsag, nye behandlinger og skræddersyede behandlinger i henhold til en persons genetiske sammensætning.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • Rekruttering
        • Hospital for Sick Kids
        • Kontakt:
          • Dr Lisa Strug
  • Danmark
      • Dianalund, Danmark, 4293
        • Rekruttering
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Kontakt:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Kontakt:
          • Dr Rikke Moller
  • Det Forenede Kongerige
      • Liverpool, Det Forenede Kongerige, L9 7LJ
        • Rekruttering
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Kontakt:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Det Forenede Kongerige, E1 1BZ
        • Rekruttering
        • Royal London Hospital
        • Kontakt:
          • Maha Awadalla
      • London, Det Forenede Kongerige, SE1 9HT
        • Rekruttering
        • St Thomas' Hospital
        • Kontakt:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Det Forenede Kongerige, SE5 9RS
        • Rekruttering
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Det Forenede Kongerige, SA2 8PP
        • Rekruttering
        • Swansea University
        • Kontakt:
          • Professor Mark Rees
        • Kontakt:
          • Dr Rhys Thomas
  • Estland
      • Tallinn, Estland, 13419
        • Rekruttering
        • Tallinn Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Dr Inga Talvik
  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10003
        • Afsluttet
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Forenede Stater, 10025
        • Afsluttet
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43125
        • Afsluttet
        • Nationwide Children's Hospital
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Rekruttering
        • University Robert Debré
        • Kontakt:
          • Professor Stephane Auvin
  • Italien
      • Roma, Italien, 00198
        • Rekruttering
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Kontakt:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Kontakt:
          • Dr Pasquale Striano
  • Norge
      • Drammen, Norge, 3004
        • Rekruttering
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Kontakt:
          • Dr Jeanette Koht
        • Kontakt:
          • Dr Kaja Selmer
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet, 116 36
        • Rekruttering
        • Charles University
        • Kontakt:
          • Dr Jana Zarubova

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

10 år til 40 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mennesker i Storbritannien, Europa og Nordamerika med diagnosen Juvenil Myoklon Epilepsi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af juvenil myoklonisk epilepsi i overensstemmelse med konsensuskriterier

    • Alder for myoklonus debut 10-25 år
    • Anfald, der omfatter overvejende eller eksklusiv myoklonus tidligt om morgenen i øvre ekstremiteter
    • EEG interiktale generaliserede pigge og/eller polyspike og bølger med normal baggrund
  • Nuværende alder 10-40 år

Ekskluderingskriterier:

  • Myoklonus kun forbundet med carbamazepin- eller lamotriginbehandling
  • EEG viser overvejende fokale interiktale epileptiforme udledninger eller unormal baggrund
  • Ethvert tegn på progressiv eller symptomatisk myoklonus epilepsi eller fokale anfald
  • Global indlæringsvanskelighed
  • Dysmorfisk syndrom
  • Kan ikke give informeret samtykke

Desværre er vi i øjeblikket ikke i stand til at acceptere selvhenvisninger til BIOJUME-undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Patienter diagnosticeret med JME
Personer, der opfylder berettigelseskravene og er blevet diagnosticeret med juvenil myoklonisk epilepsi.
Andet: Blodtrækning
Deltagelse inkluderer ét besøg for én blodprøve pr. rekrutteret patient. 10-20 ml perifert veneblod vil blive taget fra antecubital fossa. DNA'et fra blodprøven vil derefter blive ekstraheret og gensekventeret til analyse.
Kontrolelementer
Mennesker uden en livshistorie med anfald.
Andet: Eksisterende prøver
Der vil blive brugt kontrol-DNA-prøver, som tidligere er blevet erhvervet i andre undersøgelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genomewide DNA association undersøgelse
Tidsramme: Dag 1
Association mellem SNP-markør og fænotype måles ved hjælp af genomomfattende DNA-markører, som gør os i stand til at teste støtte til molekylære netværk, der virker på anfaldsfølsomhed
Dag 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ EEG endofænotype
Tidsramme: Dag 1
Hjernetværkets iktogenicitet måles ved hjælp af kvantitative EEG-data
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
King's College London

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
13. juli 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
20. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
12. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
17. januar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
5. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. august 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Canadian Institutes of Health Research)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Juvenil myoklonisk epilepsi

Kliniske forsøg med Blodtrækning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger