遗传性眼病患者的评估和治疗

本研究为患有遗传性（基因）眼病的患者提供评估和治疗。 该协议并非旨在测试新疗法；相反，患者将接受当前标准的护理治疗。 该研究的目的有两个：1) 让国家眼科 (NEI) 研究所的医生增加他们对各种遗传性眼病的了解，确定该领域可能的新研究途径，并保持他们的临床技能； 2) 建立一个可能有资格参加新研究的患者库。 （本协议的参与者不需要参加新的研究；该决定将是自愿的。）

患有遗传性眼病的儿童和成人可能有资格参加这项研究。 候选人将通过医疗和家族史、彻底的眼科检查和血液检查进行筛选。 眼科检查包括测量眼压和视力（看视力表的能力）以及用滴眼液散瞳以检查晶状体和视网膜（眼睛的后部）。 患者还可能接受额外的诊断测试以确定是否符合其他 NEI 研究的资格，包括常规实验室测试、影像学、问卷调查、身体检查以及其他标准和专业测试和程序。 此外，患者还将拍摄特殊的眼睛照片，以记录晶状体的透明度或不透明度。 他们还将接受称为视网膜电图的程序，以评估眼睛对强光的反应。 对于此过程，眼睛会被麻醉药水麻痹，并在眼睛中放置隐形眼镜。 病人看着一个大的空心球体内部，看到了闪光，先是在黑暗中，然后是在光明中。 隐形眼镜感应视网膜产生的微小电信号。

需要医疗护理的患者将获得适当的标准医疗。 那些被发现有资格参加研究的人将被推荐参加该研究并取消这项研究。

参与者将被跟踪至少 3 年。 根据个别患者眼部问题的护理标准安排随访。 该方案中的患者可能每年进行 1 至 3 次随访。