Evaluación y tratamiento de pacientes con enfermedades oculares hereditarias
Protocolo de evaluación y tratamiento de posibles sujetos de investigación con enfermedades oftálmicas hereditarias
Este estudio ofrece evaluación y tratamiento para pacientes con enfermedades oculares hereditarias (genéticas). El protocolo no está diseñado para probar nuevos tratamientos; más bien, los pacientes recibirán los tratamientos de atención estándar actuales. El propósito del estudio es doble: 1) permitir que los médicos del Instituto Nacional del Ojo (NEI) aumenten su conocimiento de varias enfermedades oculares genéticas, identifiquen posibles nuevas vías de investigación en esta área y mantengan sus habilidades clínicas; y 2) establecer un grupo de pacientes que puedan ser elegibles para nuevos estudios a medida que se desarrollen. (No se requerirá que los participantes en este protocolo se unan a un nuevo estudio; la decisión será voluntaria).
Los niños y adultos con enfermedades oculares genéticas pueden ser elegibles para este estudio. Los candidatos serán evaluados con un historial médico y familiar, un examen ocular completo y un análisis de sangre. El examen de la vista incluye mediciones de la presión del ojo y la agudeza visual (capacidad de ver el cuadro de visión) y la dilatación de las pupilas con gotas para examinar el cristalino y la retina (parte posterior del ojo). Los pacientes también pueden someterse a pruebas de diagnóstico adicionales necesarias para determinar la elegibilidad para otros estudios de NEI, incluidas pruebas de laboratorio de rutina, imágenes, cuestionarios, un examen físico y otras pruebas y procedimientos estándar y especializados, según sea necesario. Además, a los pacientes se les tomarán fotografías especiales del ojo para documentar la claridad u opacidad del cristalino. También se someterán a un procedimiento llamado electrorretinografía para evaluar la respuesta del ojo a las luces brillantes. Para este procedimiento, el ojo se adormece con gotas anestésicas y se coloca una lente de contacto en el ojo. El paciente mira dentro de una gran esfera hueca y ve destellos de luz, primero en la oscuridad y luego en la luz. Las lentes de contacto detectan pequeñas señales eléctricas generadas por la retina.
Los pacientes que necesiten atención médica recibirán el tratamiento médico estándar adecuado. Aquellos que sean elegibles para un estudio de investigación serán recomendados para participar en ese estudio y retirados de este.
Los participantes serán seguidos al menos durante 3 años. Las visitas de seguimiento se programan de acuerdo con el estándar de atención para el problema ocular del paciente individual. Los pacientes en este protocolo probablemente tendrán de 1 a 3 visitas de seguimiento por año.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este "Protocolo de evaluación y tratamiento" permitirá a los genetistas y especialistas en genética oftálmica del NEI identificar, seguir y proporcionar un tratamiento "estándar de atención" a los pacientes con enfermedades oculares genéticas. El objetivo principal del protocolo es acumular una cohorte de pacientes con enfermedades oculares genéticas para su posible participación en estudios NEI. Un propósito secundario es proporcionar seguimiento y tratamiento a largo plazo para una variedad de enfermedades oculares genéticas para que los especialistas en genética de NEI puedan identificar mejor las hipótesis de investigación sobre estas enfermedades además de mantener sus habilidades clínicas. La disponibilidad de cohortes de pacientes con un espectro de trastornos genéticos será valiosa para la formación de becarios en genética oftálmica, una misión importante del NEI. Finalmente, la capacidad de proporcionar atención y seguimiento a largo plazo también facilitará los esfuerzos de derivación para nuevos protocolos NEI.
Los especialistas en genética del Instituto Nacional del Ojo tendrán la libertad de elegir aquellas condiciones genéticas que les interesen. Sin embargo, se restringirá el número total de pacientes que pueden inscribirse en el protocolo. Este protocolo no está diseñado para probar ningún tratamiento nuevo. Cualquier evaluación o tratamiento bajo este protocolo se basará en el estándar de atención actual para cada condición genética.
Los participantes en este protocolo de tratamiento y evaluación de pacientes serán evaluados para determinar su elegibilidad potencial en cualquier estudio clínico nuevo de NEI a medida que se desarrollen. Si son elegibles, se les puede pedir a los pacientes que participen en el nuevo protocolo. Sin embargo, no estarán obligados a ingresar ningún protocolo y su decisión de participar será totalmente voluntaria. En este "Protocolo de Evaluación y Tratamiento" no se aceptarán más de 150 pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los pacientes son evaluados inicialmente para los protocolos NEI bajo el protocolo de detección NEI o desde el cierre de otro protocolo. Algunos de estos pacientes tendrán una enfermedad ocular genética que el personal de NEI desea seguir y tratar. Dichos pacientes pueden entonces inscribirse en este protocolo de evaluación y tratamiento. Cada participante del estudio debe tener la capacidad de comprender y firmar un formulario de consentimiento informado.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los pacientes serán excluidos de este estudio si no pueden o no quieren dar su consentimiento informado o si no están dispuestos a ser seguidos y tratados en el centro clínico NEI durante al menos los próximos 3 años.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 010102
- 01-EI-0102
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