Hodnocení a léčba pacientů s dědičnými očními chorobami

Tato studie nabízí hodnocení a léčbu pacientů s dědičnými (genetickými) očními chorobami. Protokol není určen k testování nových léčebných postupů; spíše se pacientům dostane současné standardní péče. Účel studie je dvojí: 1) umožnit lékařům National Eye (NEI) Institute rozšířit své znalosti o různých genetických očních onemocněních, identifikovat možné nové cesty výzkumu v této oblasti a udržet si své klinické dovednosti; a 2) vytvořit soubor pacientů, kteří mohou být způsobilí pro nové studie, jakmile budou vyvíjeny. (Účastníci tohoto protokolu nebudou povinni se připojit k nové studii; rozhodnutí bude dobrovolné.)

Děti a dospělí s genetickými očními chorobami mohou být způsobilí pro tuto studii. U kandidátů bude provedena kontrola zdravotní a rodinné anamnézy, důkladné oční vyšetření a krevní test. Oční vyšetření zahrnuje měření očního tlaku a zrakové ostrosti (schopnost vidět graf vidění) a rozšíření zorniček očními kapkami k vyšetření čočky a sítnice (zadní část oka). Pacienti mohou také podstoupit další diagnostické testy potřebné k určení způsobilosti pro další studie NEI, včetně rutinního laboratorního testování, zobrazování, dotazníků, fyzikálního vyšetření a dalších standardních a specializovaných testů a postupů podle potřeby. Kromě toho si pacienti nechají udělat speciální fotografie oka, aby zdokumentovali čistotu nebo neprůhlednost oční čočky. Také podstoupí proceduru zvanou elektroretinografie k posouzení reakce oka na jasná světla. Při tomto zákroku se oko znecitliví anestetickými kapkami a do oka se umístí kontaktní čočka. Pacient se dívá dovnitř velké, duté koule a vidí záblesky světla, nejprve ve tmě a poté ve světle. Kontaktní čočky snímají malé elektrické signály generované sítnicí.

Pacientům, kteří potřebují lékařskou péči, bude poskytnuta vhodná standardní lékařská péče. Ti, kteří budou shledáni způsobilými pro výzkumnou studii, budou doporučeni k účasti na této studii a budou z této studie vyřazeni.

Účastníci budou sledováni minimálně 3 roky. Následné návštěvy jsou naplánovány podle standardu péče o individuální oční problém pacienta. Pacienti v tomto protokolu budou mít pravděpodobně 1 až 3 následné návštěvy za rok.