Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie en behandeling van patiënten met erfelijke oogziekten

30 juni 2017 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Evaluatie- en behandelingsprotocol voor potentiële onderzoekspersonen met erfelijke oftalmische aandoeningen

Deze studie biedt evaluatie en behandeling voor patiënten met erfelijke (genetische) oogziekten. Het protocol is niet bedoeld om nieuwe behandelingen te testen; in plaats daarvan zullen patiënten de huidige standaardbehandelingen krijgen. Het doel van de studie is tweeledig: 1) artsen van het National Eye (NEI) Institute in staat stellen hun kennis van verschillende genetische oogziekten te vergroten, mogelijke nieuwe onderzoeksmogelijkheden op dit gebied te identificeren en hun klinische vaardigheden te behouden; en 2) het opzetten van een pool van patiënten die mogelijk in aanmerking komen voor nieuwe onderzoeken zodra deze worden ontwikkeld. (Deelnemers aan dit protocol hoeven niet mee te doen aan een nieuwe studie; de ​​beslissing is vrijwillig.)

Kinderen en volwassenen met genetische oogziekten kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Kandidaten worden gescreend met een medische en familiegeschiedenis, grondig oogonderzoek en bloedonderzoek. Het oogonderzoek omvat metingen van oogdruk en gezichtsscherpte (vermogen om de zichtkaart te zien) en verwijding van de pupillen met oogdruppels om de lens en het netvlies (achterste deel van het oog) te onderzoeken. Patiënten kunnen ook aanvullende diagnostische tests ondergaan die nodig zijn om te bepalen of ze in aanmerking komen voor andere NEI-onderzoeken, waaronder routinematige laboratoriumtests, beeldvorming, vragenlijsten, een lichamelijk onderzoek en andere standaard en gespecialiseerde tests en procedures indien nodig. Bovendien zullen patiënten speciale foto's van het oog laten maken om de helderheid of ondoorzichtigheid van de ooglens te documenteren. Ze zullen ook een procedure ondergaan die elektroretinografie wordt genoemd om de reactie van het oog op fel licht te beoordelen. Voor deze ingreep wordt het oog verdoofd met verdovende druppels en wordt er een contactlens in het oog geplaatst. De patiënt kijkt in een grote, holle bol en ziet lichtflitsen, eerst in het donker en dan in het licht. De contactlenzen nemen kleine elektrische signalen waar die door het netvlies worden gegenereerd.

Patiënten die medische zorg nodig hebben, krijgen een passende standaard medische behandeling. Degenen die in aanmerking komen voor een onderzoeksstudie, zullen worden aanbevolen voor deelname aan die studie en van deze studie worden gehaald.

Deelnemers worden minimaal 3 jaar gevolgd. Vervolgbezoeken worden gepland volgens de zorgstandaard voor het oogprobleem van de individuele patiënt. Patiënten in dit protocol zullen waarschijnlijk 1 tot 3 vervolgbezoeken per jaar hebben.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit "Evaluatie- en Behandelingsprotocol" stelt de genetici en ooggenetisch specialisten van het NEI in staat patiënten met een genetische oogziekte te identificeren, te volgen en "standaardbehandeling" te geven. Het primaire doel van het protocol is om een ​​cohort van patiënten met een genetische oogziekte te verzamelen voor mogelijke deelname aan NEI-onderzoeken. Een secundair doel is het langdurig opvolgen en behandelen van diverse erfelijke oogziekten, zodat de erfelijkheidsspecialisten van NEI beter in staat zijn om onderzoekshypothesen over deze ziekten te identificeren naast het onderhouden van hun klinische vaardigheden. De beschikbaarheid van cohorten van patiënten met een spectrum van genetische aandoeningen zal waardevol zijn voor de opleiding van fellows in oftalmische genetica, een belangrijke missie van de NEI. Ten slotte zal de mogelijkheid om langdurige follow-up en zorg te bieden ook de verwijzingsinspanningen voor nieuwe NEI-protocollen vergemakkelijken.

De genetische specialisten van het National Eye Institute zijn vrij om die genetische aandoeningen te kiezen die hen interesseren. Het totale aantal patiënten dat kan worden ingeschreven in het protocol zal echter worden beperkt. Dit protocol is niet bedoeld om nieuwe behandelingen te testen. Alle evaluaties of behandelingen onder dit protocol zullen gebaseerd zijn op de huidige zorgstandaard voor elke genetische aandoening.

Deelnemers aan dit patiëntevaluatie- en behandelingsprotocol zullen worden beoordeeld op mogelijke geschiktheid voor nieuwe klinische NEI-onderzoeken zodra deze worden ontwikkeld. Als ze in aanmerking komen, kunnen patiënten worden gevraagd om deel te nemen aan het nieuwe protocol. Ze zijn echter niet verplicht om een ​​protocol in te voeren en hun beslissing om deel te nemen is volledig vrijwillig. In dit "Evaluatie- en behandelprotocol" worden niet meer dan 150 patiënten geaccepteerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten worden in eerste instantie gescreend op NEI-protocollen volgens het NEI-screeningsprotocol of na afsluiting van een ander protocol. Sommige van deze patiënten zullen een genetische oogziekte hebben die NEI-medewerkers willen volgen en behandelen. Dergelijke patiënten kunnen dan worden ingeschreven in dit evaluatie- en behandelingsprotocol. Elke deelnemer aan het onderzoek moet in staat zijn om een ​​formulier voor geïnformeerde toestemming te begrijpen en te ondertekenen.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten zullen worden uitgesloten van deze studie als ze niet in staat of bereid zijn om geïnformeerde toestemming te geven of als ze niet bereid zijn om gevolgd en behandeld te worden in het NEI klinisch centrum gedurende ten minste de komende 3 jaar.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

21 februari 2001

Studie voltooiing

31 maart 2007

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 februari 2001

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 februari 2001

Eerst geplaatst (Schatting)

1 maart 2001

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd

31 maart 2007

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 010102
  • 01-EI-0102

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Erfelijke oogziekte

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren